Historien om en ung pasient med en sjelden sykdom som i over ti år har kjempet for å finne svar på sykdommen sin.
Av Jessi Corkran
Erdheim-Chester Disease most commonly affects adults between 40 and 70 years of age. However, as the disease becomes more well-known, it is sometimes discovered earlier in the life of a patient. Although this may be good news for those searching for a diagnosis, it also exposes the fact that physicians are seeing ECD patients that are affected much earlier in life.
Dette gjelder i hvert fall for den unge Noah Barone fra Kentucky. Nå, i en alder av 22 år, har han kjempet mot sykdommen i minst 16 år. Allerede i en svært ung alder på rundt seks år begynte Noah å få utstående, skjelende øyne og svært sterke hodepiner. De bekymrede foreldrene tok ham med til en øyelege, som vurderte avvikene som “svakt øye”. Heldigvis bemerket en familievenn som er lege at dette var mer enn et «lat øye», og anbefalte en MR-undersøkelse for å finne ut hva som var i veien. Da kom det første tegn på at noe var alvorlig galt: De fant lesjoner i hjernen hans.
The next step for his care team was to call a neurologist at a local hospital for further testing. Surprisingly, ECD was mentioned, but because of his age and some tests that could not be done then, they ruled it out. Instead, the doctors performed biopsies and came back with a diagnosis of Inflammatory Pseudotumor of the brain.
“Jeg husker første gang jeg ble sendt til legene på sykehuset da MR-undersøkelsen viste lesjoner. Det var ingen ledige senger til meg på sykehuset, så vi måtte melde oss inn via akuttmottaket. Moren min og jeg satt i en stol i timevis og ventet på å få et rom. Jeg sovnet med hodet på skulderen hennes.». Jeg var bare 6–7 år gammel. Jeg ante ikke at det skulle føre til denne ECD-reisen,”, minnes Noah. Mamma og pappa hadde litt bedre oversikt over hva som foregikk: “Det eneste ordet som falt oss inn, var ‘redd’, da vi først hørte ‘lesjoner i hjernen’. Etter det var det ikke tid til å tenke over det, Vi gikk inn i kampen og ba om veiledning.”
Etter 12 lange år uten å vite årsaken til disse lesjonene og smertene hans, kom endelig svaret from a specialist in New York City at the cancer center Memorial Sloan Kettering. This is one of the most highly recognized ECD Care Centers in the US, led by a neurologist, Dr. Eli L. Diamond who delivered the diagnosis to the family in 2017. At this point, Noah was able to join a drug trial for ECD patients, stopping the disease from spreading and affecting his body even further. “Det var takket være ECDGA at jeg klarte å finne min ECD-ekspert og bli med i en klinisk studie som reddet livet mitt.”
Geneva, Noah’s mom, recollects how the possibility of an ECD diagnosis came about. “The doctors kept doing different tests and somewhere along the lines, ECD came into the picture. My husband and I found the [ECD Global Alliance] website and something drew me to Dr. Diamond so I emailed him with questions. He emailed me back and we had another biopsy done and sent to him. Where he found ECD markers to confirm it and we went to see him July 2017.”
Nå kjemper han mot skadene sykdommen har forårsaket i kroppen hans under den lange ventetiden på svar.
Dr. Salvatore Bertolone Jr. snakker med den 16 år gamle Noah, mens foreldrene Geneva og Mike Barone står ved siden av og lytter.
På grunn av hvor sjelden ECD er – det er antydet at sykdommen kanskje rammer 2 000 mennesker i hele verden – er det ikke uvanlig at en pasient går uten diagnose i mange år (i medisinsk litteratur er det oppgitt et gjennomsnitt på 5–7 år). Selv om Noah befant seg i den uheldige enden av dette spekteret, bemerket han at Legen hans ga aldri opp. Som Noahs mest minneverdige omsorgsperson hjalp dr. Salvatore Bertalone Noah og familien med å bevare en positiv innstilling og oppmuntret dem til å fortsette å kjempe. “Han kjempet alltid for meg og ga aldri opp håpet på meg,” sier Noah. “Selv om vi ikke hadde noe navn på det jeg led av den gangen, klarte han å behandle meg og holde meg gående helt til vi fant ut hva jeg hadde og hvordan det skulle behandles.”
Til tross for det Noah måtte gå gjennom som tenåring, Han fant en måte å hjelpe andre på! Han og dr. Bertalone opprettet sammen en veldedighetsorganisasjon med navnet “Noah og Dr. B” som bidro til å samle inn midler til andre barn og familier som var rammet av kreft. Denne fonden hjalp foreldrene med utgifter knyttet til reiser, drivstoff og mat, og den bidro til å dekke klinikkens utgifter til underholdning og infusjonspumper. Noah har nå omdirigert sin veldedighetsinnsats til å støtte dr. Diamond i hans forskning på ECD!
“Det er en enorm ære når pasienter som Noah samler inn midler til ECD-forskning. Vi utnytter denne støtten på best mulig måte for å bidra til at ECD-pasienter oppnår best mulig utfall,” Dr. Eli Diamond legger til.
“ECD har fratatt meg min uavhengighet. Selv om ‘Jeg kan ikke gjøre alt selv. Jeg holder fokus på det jeg kan gjøre, og det er min holdning til livet sammen med andre. Jeg slutter aldri å prøve, og når jeg våkner, sier jeg til meg selv: ’Livet er verdt å pynte seg for.” Så pynter jeg meg og er takknemlig for dagen.»
Noah liker musikk og mote! “Jeg prøver å gå på konserter så ofte jeg kan. (Covid-19 har satt en stopper for det.) Mitt beste minne er da jeg var på ELO-konsert sammen med tantene mine i 2019.”
Noah ønsker at leserne skal vite, særlig legene, “Uansett alder kan man få ECD. Hvis du ikke vet hvordan du skal gå frem, bør du dessuten ta kontakt med ekspertene på ECD for å få hjelp til å lage en handlingsplan for pasienten så raskt som mulig. Jo raskere du setter i gang behandlingen, desto mindre skade vil den forårsake.”
Noah har også et budskap til sine jevnaldrende i kampen mot ECD, “Ikke gi opp, fortsett å kjempe. The treatments they have now work and will make a difference in your life. Don’t be afraid to ask questions. Stand up for yourself.”
Noah håper selvfølgelig på en kur en dag. Og vi står fullt og helt bak ham!