סיפורו של חולה צעיר הסובל ממחלה נדירה, שנאבק במשך יותר מעשור כדי למצוא תשובות למחלתו.
מאת ג'סי קורקרן
מחלת ארדהיים-צ'סטר פוגעת לרוב במבוגרים בגילאי 40 עד 70. עם זאת, ככל שהמחלה הופכת למוכרת יותר, לעיתים היא מתגלה בשלב מוקדם יותר בחייו של המטופל. אף שהדבר עשוי להוות חדשות טובות עבור מי שמחפש אבחנה, הוא גם חושף את העובדה שרופאים נתקלים בחולי ECD שהמחלה פוגעת בהם בגיל צעיר בהרבה.
זה בהחלט נכון לגבי נוח בארון הצעיר מקנטקי. כיום, בגיל 22, הוא נלחם במחלה כבר לפחות 16 שנים. בגיל צעיר מאוד, כ-6 שנים, החל נוח לסבול מעיניים בולטות ומסתכלות זו אל זו, וכן מכאבי ראש קשים מאוד. ההורים המודאגים לקחו אותו לייעוץ אצל רופא עיניים, שקבע כי החריגות נובעות מ“עין עצלה”. למרבה המזל, חבר משפחה שהוא רופא ציין כי מדובר במשהו חמור יותר מעין עצלה והמליץ על בדיקת MRI כדי לבדוק מה קורה. בבדיקה זו התגלה הרמז הראשון לכך שמשהו חמור באמת קורה: הם מצאו נגעים במוחו.
הצעד הבא של צוות הטיפול שלו היה לפנות לנוירולוג בבית חולים מקומי לצורך בדיקות נוספות. באופן מפתיע, הוזכר האבחון "ECD", אך בשל גילו וכמה בדיקות שלא ניתן היה לבצע באותו זמן, שללו את האפשרות הזו. במקום זאת, הרופאים ביצעו ביופסיות והגיעו לאבחנה של "פסאודו-גידול דלקתי במוח".
“אני זוכרת את הפעם הראשונה שנשלחתי לרופאים בבית החולים, כשצילומי ה-MRI שלי הראו נגעים. לא היו מיטות פנויות עבורי בבית החולים, ונאלצנו להירשם דרך חדר המיון. אמא שלי ואני ישבנו על כיסא במשך שעות, מחכות שיקצו לנו חדר. נרדמתי כשראשי מונח על כתפה.". הייתי רק בן 6–7. לא היה לי מושג שזה יוביל למסע הזה בתחום ההתפתחות המוקדמת של הילד (ECD),”, נזכר נוח. אמא ואבא היו קצת יותר מודעים למה שקורה, “המילה היחידה שעלתה לנו בראש הייתה ‘מפוחדים’ כששמענו לראשונה את המילים ‘נגעים במוח’. לאחר מכן לא היה לנו זמן לחשוב על זה, התחלנו להיאבק בזה והתפללנו לקבלת הדרכה.”
לאחר 12 שנים ארוכות שבהן לא היה ידוע מה הגורם לנגעים הללו ולכאביו, סוף סוף התקבלה תשובה ממומחה במרכז הסרטן "ממוריאל סלואן קטרינג" בעיר ניו יורק. זהו אחד ממרכזי הטיפול ב-ECD המוכרים ביותר בארצות הברית, בהנהגתו של הנוירולוג ד"ר אלי ל. דיאמונד, אשר מסר את האבחנה למשפחה בשנת 2017. בשלב זה, נוח הצליח להצטרף לניסוי תרופתי לחולי ECD, מה שמנע מהמחלה להתפשט ולהשפיע עוד יותר על גופו. “ה-ECDGA היא זו שאפשרה לי למצוא את המומחה ל-ECD שלי ולהשתתף בניסוי קליני שהציל את חיי.”
ג'נבה, אמו של נוח, נזכרת כיצד עלתה האפשרות לאבחון ECD. “הרופאים המשיכו לבצע בדיקות שונות, ובשלב מסוים עלה הנושא של ECD. בעלי ואני מצאנו את אתר האינטרנט של [ECD Global Alliance], ומשהו משך אותי לד”ר דיאמונד, אז שלחתי לו מייל עם שאלות. הוא ענה לי במייל, עשינו ביופסיה נוספת ושלחנו אותה אליו. שם הוא מצא סמנים ל-ECD שאישרו את האבחנה, ונסענו לפגוש אותו ביולי 2017."
כעת הוא נלחם בנזק שהמחלה גרמה לגופו במהלך ההמתנה הארוכה לתשובות.
ד"ר סלבטורה ברטולונה ג'וניור משוחח עם נוח בן ה-16, בעוד הוריו, ג'נבה ומייק בארון, עומדים לצדו ומקשיבים.
בשל נדירותה של מחלת ECD, אשר על פי הערכות פוגעת בכ-2,000 אנשים ברחבי העולם, לא נדיר שמטופל יישאר ללא אבחנה במשך שנים רבות (בספרות הרפואית צוין ממוצע של 5–7 שנים). אף על פי שנוח היה בקצה המצער של הספקטרום הזה, הוא ציין כי הרופא שלו מעולם לא התייאש. כאיש הצוות הרפואי הזכור ביותר של נוח, ד"ר סלבטורה ברטאלונה סייע לנוח ולמשפחתו לשמור על אופטימיות ועודד אותם להמשיך להילחם. “הוא תמיד נלחם בשבילי ולא ויתר עליי אף פעם,” אומר נוח. “למרות שלא היה אז שם למחלה שלי, הוא הצליח לטפל בי ולעזור לי להמשיך לתפקד עד שגילינו מה יש לי ואיך לטפל בזה.”
למרות האתגרים שעמדו בפני נוח כנער, הוא מצא דרך לעזור לאחרים! הוא וד“ר ברטאלונה הקימו יחד עמותה בשם “נוח וד"ר ב'”שסייעה בגיוס כספים עבור ילדים ומשפחות אחרים שחלו בסרטן. קרן זו סייעה להורים במימון הוצאות הנסיעה, הדלק והמזון; וכן סייעה למרפאה במימון הוצאות הבידור ומשאבות העירוי. כעת נוח העביר את פעילותו ההתנדבותית לסיוע לד"ר דיאמונד במחקר בתחום ה-ECD!
“זהו כבוד עצום כאשר חולים כמו נוח מגייסים כספים למחקר בתחום ה-ECD. אנו מנצלים את התמיכה הזו בצורה הטובה ביותר כדי לסייע לחולי ECD להשיג את התוצאות הטובות ביותר האפשריות,” ד"ר אלי דיאמונד מוסיף.
“ה-ECD שלל ממני את העצמאות שלי. למרות ש ‘אני לא יכולה לעשות הכל לבד. אני מתמקדת במה שאני כן יכולה לעשות, וזו התפיסה שלי לגבי החיים יחד עם אחרים. אני אף פעם לא מפסיקה לנסות, וכשאני מתעוררת אני אומרת לעצמי: ’החיים שווים להתלבש בשבילם”. אז אני מתלבשת יפה ומודה על היום הזה."
נוח אוהב מוזיקה ואופנה! “אני מנסה ללכת להופעות כמה שיותר. (מגפת הקורונה עצרה את זה.) הזיכרון הכי טוב שלי הוא ההופעה של ELO שהלכתי אליה עם הדודות שלי ב-2019.”
נוח רוצה שהקוראים ידעו, ובמיוחד הרופאים, “בכל גיל אפשר..." ECD. כמו כן, אם אינכם יודעים, פנו למומחים בתחום ה-ECD כדי שיסייעו למטופל בגיבוש תוכנית פעולה בהקדם האפשרי. ככל שתתחילו בטיפול מוקדם יותר, כך הנזק שייגרם יהיה קטן יותר.”
נוח גם מעביר מסר לבני גילו במאבק נגד התפתחות מוקדמת של ילדים (ECD), “אל תתייאש, תמשיך להילחם. הטיפולים הקיימים כיום יעילים ויביאו לשינוי בחייך. אל תפחד לשאול שאלות. תעמוד על שלך.”
נוח, כמובן, מקווה שיום אחד יימצא תרופה. ואנחנו איתו בכל צעד ושעל!