La historia de un joven enfermo de una enfermedad rara que lleva más de una década luchando por encontrar respuestas a su enfermedad.
Por Jessi Corkran
Erdheim-Chester Disease most commonly affects adults between 40 and 70 years of age. However, as the disease becomes more well-known, it is sometimes discovered earlier in the life of a patient. Although this may be good news for those searching for a diagnosis, it also exposes the fact that physicians are seeing ECD patients that are affected much earlier in life.
Sin duda, esto es así en el caso del joven Noah Barone, de Kentucky. Ahora, a sus 22 años, lleva luchando contra la enfermedad desde hace al menos 16 años. A la temprana edad de unos seis años, Noah empezó a presentar ojos saltones y bizcos, además de fuertes dolores de cabeza. Sus preocupados padres lo llevaron a una consulta con un oftalmólogo, quien diagnosticó estas anomalías como “ojo vago”. Afortunadamente, un amigo de la familia que es médico comentó que se trataba de algo más que un ojo vago y recomendó una resonancia magnética para averiguar qué estaba pasando. Así surgió la primera pista de que algo iba realmente mal: le encontraron lesiones en el cerebro.
The next step for his care team was to call a neurologist at a local hospital for further testing. Surprisingly, ECD was mentioned, but because of his age and some tests that could not be done then, they ruled it out. Instead, the doctors performed biopsies and came back with a diagnosis of Inflammatory Pseudotumor of the brain.
“Recuerdo la primera vez que me enviaron al hospital a ver a los médicos cuando los resultados de mi resonancia magnética mostraron que tenía lesiones. No había camas libres para mí en el hospital, así que tuvimos que ingresar por Urgencias. Mi madre y yo nos sentamos en una silla durante horas esperando a que nos dieran una habitación. Me quedé dormida con la cabeza apoyada en ella. Solo tenía entre 6 y 7 años. Ni me imaginaba que eso marcaría el inicio de este viaje con el ECD.,”, recuerda Noah. Mamá y papá se hacían un poco más cuenta de lo que estaba pasando: “La única palabra que nos vino a la mente fue ‘miedo’ cuando oímos por primera vez ‘lesiones en el cerebro’. Después de eso, no hubo tiempo para pensar en ello, Nos lanzamos a la lucha y rezamos pidiendo orientación.”
Tras 12 largos años sin saber cuál era la causa de estas lesiones y de su dolor, por fin llegó una respuesta from a specialist in New York City at the cancer center Memorial Sloan Kettering. This is one of the most highly recognized ECD Care Centers in the US, led by a neurologist, Dr. Eli L. Diamond who delivered the diagnosis to the family in 2017. At this point, Noah was able to join a drug trial for ECD patients, stopping the disease from spreading and affecting his body even further. “Gracias a la ECDGA pude encontrar a mi especialista en ECD y participar en un ensayo clínico que me salvó la vida”.”
Geneva, Noah’s mom, recollects how the possibility of an ECD diagnosis came about. “The doctors kept doing different tests and somewhere along the lines, ECD came into the picture. My husband and I found the [ECD Global Alliance] website and something drew me to Dr. Diamond so I emailed him with questions. He emailed me back and we had another biopsy done and sent to him. Where he found ECD markers to confirm it and we went to see him July 2017.”
Ahora lucha contra el daño que la enfermedad le ha causado en el cuerpo durante la larga espera para obtener respuestas.
El doctor Salvatore Bertolone Jr. habla con Noah, de 16 años, mientras sus padres, Geneva y Mike Barone, permanecen a su lado y escuchan la conversación.
Debido a la rareza de la ECD, que, según se estima, podría afectar a unas 2.000 personas en todo el mundo, no es raro que un paciente pase muchos años sin ser diagnosticado (en la literatura médica se ha señalado una media de entre 5 y 7 años). Aunque Noah se encontraba en el extremo más desafortunado de este espectro, señaló que Su médico nunca se rindió. Como el miembro del equipo sanitario más memorable de Noah, el Dr. Salvatore Bertalone ayudó a Noah y a su familia a mantener una actitud positiva y les animó a seguir luchando. “Siempre luchó por mí y nunca dejó de creer en mí”,” dice Noah. “Aunque por aquel entonces no teníamos un nombre para lo que padecía, él supo tratarme y mantenerme en pie hasta que descubrimos qué me pasaba y cómo tratarlo”.”
A pesar de las dificultades a las que se enfrentaba Noah en su adolescencia, ¡Encontró una forma de ayudar a los demás! Él y el Dr. Bertalone crearon juntos una organización benéfica llamada “Noah y el Dr. B” que ayudó a recaudar fondos para otros niños y familias afectados por el cáncer. Este fondo ayudó a los padres a sufragar los gastos de desplazamiento, gasolina y comida, y ayudó a la clínica a cubrir los gastos de entretenimiento y las bombas de infusión. ¡Ahora Noah ha reorientado su iniciativa benéfica para ayudar al Dr. Diamond en la investigación sobre la ECD!
“Es un gran honor que pacientes como Noah recauden fondos para la investigación sobre la ECD. Estamos aprovechando al máximo este apoyo para ayudar a los pacientes con ECD a obtener los mejores resultados posibles”,” El Dr. Eli Diamond añade.
“El ECD me ha quitado mi independencia. Aunque ‘No puedo hacerlo todo yo sola. Me centro en lo que sí puedo hacer, que es mi forma de ver la vida junto a los demás. Nunca dejo de intentarlo y, al despertarme, me digo: ’Merece la pena arreglarse para vivir la vida”. Así que me arreglo y doy gracias por el día».”
¡A Noah le encanta la música y la moda! “Intento ir a conciertos siempre que puedo. (La COVID-19 ha frenado un poco eso.) Mi mejor recuerdo es haber ido al concierto de ELO con mis tías en 2019”.”
Noah quiere que los lectores sepan, sobre todo los médicos, “A cualquier edad se puede tener ECD. Además, si no sabes cómo proceder, ponte en contacto con los expertos en ECD para que ayuden al paciente a trazar un plan de actuación lo antes posible. Cuanto antes se inicie el tratamiento, menor será el daño que pueda causar”.”
Noah también dirige un mensaje a sus compañeros en la lucha contra el desarrollo infantil precoz, “No te rindas, sigue luchando. The treatments they have now work and will make a difference in your life. Don’t be afraid to ask questions. Stand up for yourself.”
Noah, por supuesto, espera que algún día se encuentre una cura. ¡Y nosotros estamos con él en esto!