Symptomer

ECDGA-spillelisten på YouTube, “Organinvolvering ved ECD – utarbeidet av ECDGA”, inneholder videoer med helsepersonell som drøfter organpåvirkning ved Erdheim-Chester-syndromet (ECD), dagens behandlingsmetoder og pasientomsorg.

• Beinsmerter. Det vanligste symptomet som rapporteres, er beinsmerter i de lange beinene i bena på begge sider (bilateralt). Smerter i bena oppstår oftest i knærne, leggene og anklene. Smerter i armene forekommer sjelden og oppstår oftest i overarmene. Mer enn 90% av pasientene med ECD oppgir å ha smerter, men det er viktig å merke seg at noen pasienter aldri har symptomer på beinsmerter, og at smertenes plassering i kroppen kan variere.
• Generell uvelhet og andre uspesifikke symptomer. Mange ECD-pasienter opplever tretthet, svakhet, vekttap, feber, nattesvette, muskel- og leddsmerter og/eller ubehag. Noen pasienter opplever influensalignende symptomer som varierer i intensitet og aldri helt forsvinner.
• Nevrologiske symptomer. Når ECD påvirker hjernen, kan det oppstå balanseproblemer som gjør det vanskelig å gå, og noen pasienter rapporterer om fall. Andre symptomer på nevrologisk påvirkning inkluderer utydelig tale, svelgeproblemer, hukommelsesvansker, følelsesmessige og/eller atferdsmessige endringer og/eller andre endringer i vanlig oppførsel. Ufrivillige, raske øyebevegelser har også blitt observert som et nevrologisk symptom.
• Overdreven tørste og hyppig vannlating (argininvasopressinmangel, også kalt diabetes insipidus eller DI). Dette er noen ganger et av de første symptomene pasienter med ECD opplever. Når DI er diagnostisert, kan tilstanden enkelt behandles med et legemiddel kalt desmopressin, som kan gis som injeksjon, tablett eller nesespray.
• Hormonelle endringer. Pasienter med ECD rapporterer noen ganger om endringer i seksuell lyst eller orgasme, samt uregelmessigheter i menstruasjonssyklusen hos kvinner. Disse symptomene oppstår som følge av sykdomsangrep i hypofysen. I sjeldnere tilfeller kan det også forekomme utflod fra brystvortene (galaktoré) uten at det foreligger graviditet eller fødsel.
• Nyreproblemer. ECD kan ramme retroperitoneum (vevet som omgir nyrene og store blodkar som aorta) og nyrene. Smerter i korsryggen, i siden eller i magen kan være forbundet med nyreproblemer. Bildediagnostiske undersøkelser viser ofte en ‘hårlignende nyre», eller en lege kan oppdage nedsatt nyrefunksjon. ECD som rammer blodårene rundt nyrene kan føre til forhøyet blodtrykk.