Studier og forsøk

ECDGA-spillelisten på YouTube, “Forskning på tidlig barndomsutvikling (ECD) utført av ECDGA”,” inkluderer videoer med helsepersonell som diskuterer Erdheim-Chester-syndromet (ECD) behandlinger, forskning og fremskritt innen pasientbehandlingen.

Se hele spillelisten

Det pågår for tiden ECD-kliniske studier som for øyeblikket rekrutterer ECD-pasienter.

Selv om du eller din nærmeste ikke bor i nærheten av et forsøks- eller studiesenter, oppfordres du eller den behandlende legen til å snakke med en av forskerne som er involvert i et forsøk eller en studie før behandlingen starter. På denne måten kan du dra nytte av noen av de fremste forskningsresultatene innen det raskt skiftende feltet ECD. behandlinger.

Studier

Forskning innen ECD omfatter observasjonsstudier og kliniske studier. Observasjonsstudier innebærer ikke test behandlinger men heller observere pasienter og deres utfall over tid for å utvikle en hypotese som deretter kan testes gjennom en klinisk studie. Både observasjonsstudier og kliniske studier er avhengige av at pasienter deltar for å kunne gjennomføre den forskningen som er nødvendig for å få mer kunnskap Om ECD. Et register er en type observasjonsstudie der man ofte samler inn svært detaljert informasjon om pasientene.

Vis åpne studier og forsøk

Kliniske studier

Det pågår for tiden kliniske studier av ECD-behandling. Fordelene for en pasient ved å delta i en studie er blant annet:

Behandlingen, eller deler av behandlingen, kan bli tilbudt pasienten gratis. (Noen ganger kan også undersøkelser og reiseutgifter dekkes i løpet av studien. Pasientene bør alltid spørre om hvilke kostnader som er inkludert i studien.)
Oppfølgingsbesøkene er svært grundige, og bivirkninger overvåkes nøye og behandles. (Der det foreligger kjente bivirkninger av behandlingen, er forsøksprotokollene utformet slik at det kan iverksettes umiddelbare tiltak dersom slike skulle oppstå.)
Ofte kan det hende at en pasient som starter behandling med et bestemt legemiddel utenfor en klinisk studie, ikke lenger er kvalifisert til å delta i en studie for akkurat den behandlingen senere. Av denne grunn er det ofte en fordel å spørre om kliniske studier før behandlingen påbegynnes. Imidlertid oppfordres alle pasienter som er interessert i å delta i en klinisk studie, til å spørre om de er kvalifisert når som helst, uavhengig av omstendighetene.

Fordelene for ECD-miljøet som helhet når en pasient blir inkludert i en studie, omfatter:

Kliniske studier kan føre til godkjenning fra FDA eller myndighetene for behandling av ECD. Med myndighetsgodkjenning vil det være større sannsynlighet for at betalingsinstansene godkjenner dekning av behandlingskostnadene.
Med et begrenset antall ECD-pasienter er det svært viktig at data om behandlingen registreres sentralt for å bidra til forståelsen av blant annet (a) hvor effektiv behandlingen er og under hvilke omstendigheter, (b) hvor lenge pasientene bør fortsette med behandlingen, (c) hvilke indikatorer, om noen, som finnes for mulige behandlingsproblemer som kan oppstå, osv.

Les mer om kliniske studier

Nye legemidler i USA testes i kliniske studier (forskningsstudier) for å fastslå at de er trygge, at de kan behandle en bestemt medisinsk tilstand på en vellykket måte, og hva den anbefalte doseringen bør være. Det amerikanske legemiddelverket (FDA) vurderer resultatene fra de kliniske studiene for å avgjøre om legemidlet er en trygg og effektiv behandling. Når FDA godkjenner en behandling for en bestemt tilstand, blir det mye enklere for de fleste pasienter å få tilgang til denne behandlingen. Tilsvarende prosesser benyttes i andre land.

Kliniske studier er et sentralt forskningsverktøy for å fremme medisinsk kunnskap og pasientbehandling. Kliniske studier innen ECD avgjør om en behandling er trygg og effektiv for ECD-pasienter. Kliniske studier gir de beste tilgjengelige dataene for beslutningstaking innen helsevesenet.

Formål

Formålet med kliniske studier er å teste et legemiddel på en svært grundig måte som er lik for alle deltakere, slik at studiene følger strenge vitenskapelige standarder. Disse standardene beskytter pasientene og bidrar til å gi pålitelige studieresultater. En protokoll for en klinisk studie beskriver hvilke typer pasienter som kan delta i forskningen, med andre ord hvem som er kvalifisert. Hvert forsøk må kun omfatte personer som oppfyller de angitte parametrene for den aktuelle studien (inkluderingskriteriene). Inkluderingskriteriene varierer fra forsøk til forsøk. De omfatter faktorer som pasientens alder, sykdommens type og stadium, og om pasienten har hatt spesifikke behandlinger eller har andre helseproblemer.

Hva du kan forvente

Under en klinisk studie kan leger, sykepleiere, sosialarbeidere og annet helsepersonell inngå i behandlingsteamet ditt. De vil følge nøye med på helsetilstanden din. Du kan komme til å gjennomgå flere tester og medisinske undersøkelser enn du ville gjort dersom du ikke hadde deltatt i en klinisk studie. Noen må reise eller oppholde seg på sykehus for å delta i kliniske studier. Kliniske studier på ECD gjennomføres for tiden ved medisinske sentre og legekontorer i USA og Europa. I nesten alle tilfeller stilles medisinen til disposisjon gratis i kliniske studier, men resten av den medisinske behandlingen (konsultasjoner, bildediagnostikk, blodprøver) faktureres forsikringen i land der helsetjenester dekkes av forsikring (for eksempel i USA). Det er svært sjeldent at kliniske studier av ECD gir økonomisk støtte til reise og opphold, så man bør regne med å betale for dette selv eller søke hjelp fra veldedige stiftelser.

Fordeler

Å delta i en klinisk studie kan gi mange fordeler. Du kan for eksempel få tilgang til nye behandlinger som ikke er allment tilgjengelige eller som kanskje ikke er tilgjengelige i det hele tatt utenfor en klinisk studie. Hvis en ny behandling viser seg å virke, og du er i gruppen som får den, kan du være blant de første som drar nytte av den. Du vil også få støtte fra et team av helsepersonell, som sannsynligvis vil følge nøye med på helsetilstanden din.

Hjelp andre

Selv om du ikke selv drar direkte nytte av resultatene fra den kliniske studien du deltar i, kan informasjonen som samles inn hjelpe andre og bidra til vitenskapelig kunnskap. Personer som deltar i kliniske studier er avgjørende for arbeidet med å forbedre helsetjenestene. Mange mennesker frivillig fordi de ønsker å hjelpe andre.

Kliniske studier innebærer risikoer og noen ulemper, for eksempel følgende.

De nye strategiene og behandlinger De som er gjenstand for studien, er ikke alltid bedre enn dagens standardbehandling.
Selv om en ny tilnærming kan være til nytte for noen deltakere, trenger den ikke nødvendigvis å fungere for deg.
En ny behandling kan ha bivirkninger eller risikoer som legene ikke kjenner til eller forventer.
Helseforsikringer og helseaktører dekker vanligvis ikke kostnadene ved pasientbehandling i forbindelse med kliniske studier. Hvis du vurderer å delta i en klinisk studie, bør du på forhånd informere deg om kostnadene og dekningen for behandlingen og reisen til sykehuset.

Du bør sette deg inn i risikoene og fordelene ved enhver klinisk studie før du samtykker til å delta i studien. Snakk med legen din om konkrete studier du er interessert i.

Når FDA har konstatert at legemidlet virker og er trygt, utarbeider de sammen med legemiddelprodusenten en rapport som kalles legemiddelmerket. Denne rapporten inneholder svært spesifikk informasjon om legemidlet. FDA godkjenner rapporten (legemiddelmerket), som gir nødvendig informasjon til helsepersonell som forskriver eller selger legemidlet.

Bruk av legemidler utenfor godkjent indikasjon

I USA kalles det “off-label”-bruk når et legemiddel brukes på en annen måte enn det som er beskrevet i den FDA-godkjente pakningsvedlegget. Dette kan bety at legemidlet:

Brukes til en annen sykdom eller medisinsk tilstand
Gitt på en annen måte (for eksempel via en annen rute)
Gitt i en annen dose enn den som er angitt i den godkjente pakningsvedlegget

Noen ECD behandlinger er godkjent av FDA, mens andre ikke er det. De som ikke er godkjent for ECD, regnes som bruk utenfor indikasjonen. ECD utenfor indikasjonen behandlinger er behandlinger som er godkjent for bruk mot andre sykdommer, men ikke er godkjent for behandling av ECD. Dette er lovlig i USA og mange andre land. Bruk av legemidler utenfor godkjent indikasjon er vanlig ved behandling av sjeldne sykdommer.

Det største problemet ved bruk av legemidler utenfor godkjent indikasjon er å få godkjenning fra en betalingsinstans (forsikringsselskap) til å dekke utgiftene for slik bruk. Mange forsikringsselskaper vil ikke dekke kostnadene for et dyrt legemiddel som brukes på en måte som ikke er oppført i den godkjente legemiddelinformasjonen. De begrunner dette med at bruken er “eksperimentell” eller “under utredning”. Denne økonomiske byrden kan legge et enormt press på pasienter og familier, spesielt når kostnadene ved bruk utenfor indikasjonene behandlinger er svært høy.

Innen kreftbehandling har disse problemstillingene i stor grad blitt løst gjennom en føderal lov fra 1993 som pålegger forsikringsselskapene å dekke medisinsk hensiktsmessige kreftbehandlinger. Denne loven omfatter også bruk utenfor indikasjonene dersom behandlingen er testet i grundige forskningsstudier og beskrevet i anerkjente legemiddelreferanseverk eller medisinske tidsskrifter. I 2008 ble reglene for Medicare endret for å dekke flere former for bruk utenfor indikasjonene av kreftmedisiner.

Likevel er lovene og regelverket rundt helseforsikringsdekning komplekse. Hvis legen din vurderer bruk av legemidler utenfor godkjent indikasjon, bør du og legen din nøye sjekke dekningen i helseforsikringen din. Ulike forsikringsselskaper har ulike tilnærminger til å dekke kostnader for legemidler utenfor godkjent indikasjon, og vil godkjenne eller avslå forespørsler basert på krav som varierer fra forsikringsselskap til forsikringsselskap. Hvis du får avslag på dekning, kan det være nyttig hvis legen sender forsikringsselskapet kopier av fagfellevurderte tidsskriftartikler eller andre anerkjente kilder som støtter bruken utenfor indikasjonene. ECD Global Alliance hjelper gjerne medisinske team med dette. (Se vår side Innlevering av klager fra betalere.)

Sist oppdatert: 03/17/2026

Pågående åpne ECD-studier og -forsøk

#	NCT#	Studietittel	Formål	Type undersøkelse	Utvalg	Alderskrav	Omsorgssenter / Kontakt
1	NCT05915208	Oppfølgingsstudie av histiocytiske lidelser	Å forstå helseproblemene som personer med ECD og andre histiocytiske sykdommer opplever.	Kun spørreundersøkelser Observasjonsbasert Tilbakeblikk	Du kan fylle ut spørreundersøkelsen på engelsk (på nettet, via telefon eller på papir) hjemmefra.	18–89 år	Universitetet i Alabama i Birmingham Birmingham, AL, USA Gaurav Goyal, MD [email protected] +1-866-438-1640
2	NCT03329274	Register for pasienter med Erdheim-Chester-syndrom og andre histiocytoser	Finn ut hvilke typer helseproblemer som skyldes histiocytose, og hva som skjer som følge av ulike behandlinger, og hvordan ECD påvirker folks liv, følelser og holdninger.	Undersøkelser og medisinske journaler Observasjonsbasert Fremtidsrettet	Erdheim-Chester-sykdom, Langerhans-cellehistiocytose, Rosai-Dorfman-sykdom eller en annen histiocytisk svulst	18 år og eldre	MSKCC New York City, NY, USA Eli Diamond, lege [email protected] +1- 212-610-0243
3	NCT03990428	Behov for støtte og omsorg hos omsorgspersoner for personer med Erdheim-Chester-syndrom og andre histiocytiske sykdommer	Kartlegge behovet for støtte og omsorg hos uformelle omsorgspersoner for personer med Erdheim-Chester-syndrom og andre histiocytiske sykdommer	Nettundersøkelser Observasjonsbasert Fremtidsrettet	Person som selv oppgir å være ubetalt støtteperson for pasienter med ECD, LCH, RDD eller JXG	18 år og eldre	MSKCC New York City, NY, USA Eli Diamond, lege [email protected] +1- 212-610-0243
4	NCT03017820	VSV-hIFNbeta-NIS ved behandling av pasienter med tilbakefall eller refraktært multippelt myelom, akutt myeloid leukemi eller lymfom	Undersøker optimal dose og bivirkninger av rekombinant vesikulært stomatittvirus som bærer de menneskelige NIS- og IFN-beta-genene, som en metode for å drepe kreftceller uten å skade normale celler. For pasienter som ikke har hatt nytte av tidligere behandling	Klinisk studie Intervensjonsbehandling	Tilbakefall/resistent mot tidligere ECD behandlinger	18 år og eldre	Mayo Clinic i Rochester Rochester, MN, USA Nora Bennani, lege Ronald Go, lege [email protected]
5	NCT06712810	Q702 til behandling av pasienter med hematologiske maligniteter	Vurderer bivirkningene og den optimale dosen av Q702 for pasienter som ikke har hatt nytte av tidligere behandling.	Klinisk studie Intervensjonsbehandling	Erdheim-Chester-sykdom, Langerhans-cellehistiocytose, Rosai-Dorfman-sykdom eller en annen histiocytisk svulst	18 år og eldre	Mayo Clinic, Rochester, MN, USA Jithma Abeykoon, lege [email protected]
6	NCT04640779	Lavdose selinexor og kolinsalicylat ved ikke-Hodgkin- eller Hodgkin-lymfom, histiocytisk/dendritisk celle-neoplasma eller tilbakefall av eller refraktært multippelt myelom	Vurderer bivirkningene og den optimale dosen av kolinsalicylat ved samtidig bruk hos pasienter som ikke har hatt nytte av tidligere behandling.	Klinisk studie Intervensjonsbehandling	Tilbakefall/resistent mot tidligere ECD behandlinger	18 år og eldre	Mayo Clinic i Rochester Rochester, MN, USA Jonas Paludo, dr. med. Ronald Go, lege [email protected]
7	NCT06153173	Mirdametinib ved histiocytiske sykdommer	Avgjøre om behandling med mirdametinib hos pasienter med histiocytiske lidelser vil være bedre enn dagens behandlinger og med færre bivirkninger.	Klinisk studie Intervensjonsbehandling	Diagnose av histiocytisk svulst, bekreftet av en patolog ved Cincinnati Children’s Hospital. Unntak gjelder for pasienter med isolert sykdom i hypofysen eller sentralnervesystemet der det ikke er mulig å utføre biopsi.	2 år og eldre	Barnesykehusets medisinske senter Cincinnati, Ohio, USA Monica Trapp [email protected] Ashish Kumar, MD, PhD +1-513-803-8574
8	NCT06411821	Fase 2-studie av ulixertinib hos pasienter med histiocytiske svulster	Klinisk studie av en oral ERK-hemmer	Klinisk studie Intervensjonsbehandling	Enhver histiocytisk svulst	18 år og eldre	MSKCC New York City, NY, USA Eli Diamond, lege [email protected]
9	NCT04079179	Cobimetinib ved refraktær Langerhans-cellehistiocytose (LCH) og andre histiocytiske sykdommer (NACHO-COBI)	Studie av cobimetinib hos barn og voksne med LCH og andre histiocytiske sykdommer.	Klinisk studie Intervensjonsbehandling	Tilbakefall/resistent mot tidligere ECD behandlinger	6 måneder og eldre	NACHO (Baltimore, Dallas, DC, Houston, Madison, Memphis, Orange, ??) Texas Children’s Hospital Houston, TX, USA Carl Allen, lege [email protected] +1-832-822-4242
10	NCT05768178	Vemurafenib i kombinasjon med cobimetinib hos voksne pasienter med BRAF-positive kreftformer.	Vurdere effekten av vemurafenib og cobimetinib hos voksne pasienter med sjeldne kreftformer med BRAF V600-mutasjoner.	Klinisk studie Intervensjonsbehandling	BRAF V600E	16 år og eldre	Flere sykehus i Storbritannia Inkludert Leeds General Infirmary Leeds, Storbritannia Martin Elliott, MBBS [email protected] 0113 392 8779
11	NCT04943198	Optimalisering av behandlingsvarighet og dosering av vemurafenib hos BRAF-positive unge pasienter med refraktær histiocytose	Bestem den optimale doseringen av vemurafenib	Klinisk studie	BRAF-muterte histiocytiske svulster med tilbakefall eller som er refraktære mot tidligere behandling behandlinger	1–18 år	Warszawa, Polen Katarzyna Maleszewska Telefonnummer: +48 22 32 77 205 E-postadresse: [email protected]
12	NCT04943224	Optimalisering av behandlingsvarighet og dosering av trametinib hos BRAF-negative unge pasienter	Bestem den optimale doseringen av trametinib	Klinisk studie	BRAF-mutasjonsfrie histiocytiske svulster eller tilbakefall av/refraktære BRAF-muterte svulster som tidligere er behandlet med vemurafenib	1–18 år	Warszawa, Polen Katarzyna Maleszewska Telefonnummer: +48 22 32 77 205 E-postadresse: [email protected]