A história de um jovem portador de uma doença rara que luta há mais de uma década em busca de respostas sobre sua doença.
Por Jessi Corkran
A doença de Erdheim-Chester afeta mais comumente adultos entre 40 e 70 anos de idade. No entanto, à medida que a doença se torna mais conhecida, ela às vezes é diagnosticada mais cedo na vida do paciente. Embora isso possa ser uma boa notícia para quem busca um diagnóstico, também revela o fato de que os médicos estão atendendo pacientes com a doença de Erdheim-Chester que são acometidos muito mais cedo na vida.
Isso certamente se aplica ao jovem Noah Barone, do Kentucky. Agora, aos 22 anos, ele vem lutando contra a doença há pelo menos 16 anos. Ainda muito pequeno, com cerca de seis anos de idade, Noah começou a apresentar olhos esbugalhados e vesgos, além de dores de cabeça muito fortes. Os pais, preocupados, o levaram para uma consulta com um oftalmologista, que diagnosticou as anormalidades como “olho preguiçoso”. Felizmente, um amigo da família que é médico comentou que aquilo era mais do que um olho preguiçoso e recomendou uma ressonância magnética para verificar o que estava acontecendo. A partir disso, surgiu a primeira pista de que algo estava seriamente errado: foram encontradas lesões em seu cérebro.
O próximo passo da equipe médica responsável por ele foi entrar em contato com um neurologista de um hospital local para a realização de exames complementares. Surpreendentemente, a possibilidade de ECD foi mencionada, mas, devido à idade dele e a alguns exames que não puderam ser realizados naquele momento, essa hipótese foi descartada. Em vez disso, os médicos realizaram biópsias e chegaram ao diagnóstico de pseudotumor inflamatório do cérebro.
“Lembro-me da primeira vez em que fui encaminhada aos médicos do hospital, quando o resultado da minha ressonância magnética mostrou lesões. Não havia leitos disponíveis para mim no hospital, então tivemos que dar entrada pelo pronto-socorro. Minha mãe e eu ficamos sentadas em uma cadeira por horas, esperando conseguir um quarto. Acabei adormecendo com a cabeça apoiada nela. Eu tinha apenas 6 ou 7 anos. Mal sabia eu que isso daria início a essa jornada com o ECD,”, lembra Noah. A mamãe e o papai estavam um pouco mais cientes do que estava acontecendo: “A única palavra que nos veio à cabeça foi ‘medo’ quando ouvimos pela primeira vez ‘lesões no cérebro’. Depois disso, não houve tempo para pensar nisso, decidimos enfrentar a situação e rezar pedindo orientação.”
Após 12 longos anos sem saber a causa dessas lesões e de sua dor, finalmente surgiu uma resposta de um especialista da cidade de Nova York, no centro de tratamento de câncer Memorial Sloan Kettering. Este é um dos centros de tratamento da ECD mais reconhecidos nos Estados Unidos, liderado pelo neurologista Dr. Eli L. Diamond, que comunicou o diagnóstico à família em 2017. Nessa época, Noah conseguiu participar de um estudo clínico para pacientes com ECD, impedindo que a doença se espalhasse e afetasse ainda mais seu corpo. “[A] ECDGA foi o que me permitiu encontrar meu especialista em ECD e participar de um ensaio clínico que salvou minha vida.”
Geneva, mãe de Noah, relembra como surgiu a possibilidade de um diagnóstico de ECD. “Os médicos continuavam fazendo exames diferentes e, em algum momento, a ECD entrou em cena. Meu marido e eu encontramos o site da [ECD Global Alliance] e algo me atraiu ao Dr. Diamond, então enviei um e-mail a ele com algumas perguntas. Ele me respondeu, e fizemos outra biópsia, que enviamos a ele. Lá, ele encontrou marcadores de ECD que confirmaram o diagnóstico, e fomos consultá-lo em julho de 2017.”
Agora, ele luta contra os danos que a doença causou em seu corpo durante a longa espera por respostas.
O Dr. Salvatore Bertolone Jr. conversa com Noah, de 16 anos, enquanto seus pais, Geneva e Mike Barone, ficam ao lado e ouvem a conversa.
Devido à raridade da ECD, que, segundo estimativas, afetaria cerca de 2.000 pessoas em todo o mundo, não é incomum que um paciente permaneça sem diagnóstico por muitos anos (a literatura médica aponta uma média de 5 a 7 anos). Embora Noah tenha sido uma das vítimas dessa situação, ele observou que O médico dele nunca desistiu. Como o profissional de saúde mais marcante na vida de Noah, o Dr. Salvatore Bertalone ajudou Noah e sua família a manterem o otimismo e os incentivou a continuar lutando. “Ele sempre lutou por mim e nunca desistiu de mim,” diz Noah. “Embora não tivéssemos um nome para o que eu tinha naquela época, ele conseguiu me tratar e me manter em pé até descobrirmos o que eu tinha e como tratá-lo.”
Apesar das dificuldades que Noah enfrentava na adolescência, Ele encontrou uma maneira de ajudar os outros! Ele e o Dr. Bertalone criaram juntos uma instituição de caridade chamada “Noah e o Dr. B” que ajudou a arrecadar fundos para outras crianças e famílias que tinham câncer. Esse fundo ajudou os pais a arcar com os custos relacionados a viagens, combustível e alimentação; e ajudou a clínica com os custos de entretenimento e bombas de infusão. Agora, Noah redirecionou sua iniciativa beneficente para ajudar o Dr. Diamond na pesquisa sobre a ECD!
“É uma enorme honra quando pacientes como Noah arrecadam fundos para a pesquisa sobre a ECD. Estamos aproveitando ao máximo esse apoio para ajudar os pacientes com ECD a alcançarem os melhores resultados possíveis,” O Dr. Eli Diamond acrescenta.
“O ECD tirou minha independência. Embora Não consigo fazer tudo sozinha. Foco no que posso fazer, e essa é a minha visão de vida em relação aos outros. Nunca desisto de tentar e, ao acordar, digo: ‘Vale a pena me arrumar para a vida’. Então, me arrumo e sou grata por esse dia.”
Noah gosta de música e moda! “Tento ir a shows sempre que posso. (A Covid-19 acabou suspendendo isso.) Minha melhor lembrança é ter ido ao show do ELO com minhas tias em 2019.”
Noah quer que os leitores saibam, especialmente os médicos, “Pessoas de qualquer idade podem ter ECD. Além disso, caso não saiba, entre em contato com especialistas em ECD para ajudar o paciente a traçar um plano de ação o mais rápido possível. Quanto mais cedo você iniciar o tratamento, menores serão os danos causados.”
Noah também compartilha uma mensagem com seus colegas na luta contra o ECD, “Não desista, continue lutando. Os tratamentos disponíveis atualmente funcionam e vão fazer diferença na sua vida. Não tenha medo de fazer perguntas. Defenda-se.”
Noah, é claro, espera que um dia haja uma cura. E nós estamos ao lado dele nessa!