Het verhaal van een jonge patiënt met een zeldzame ziekte die al meer dan tien jaar op zoek is naar antwoorden over zijn aandoening.
Door Jessi Corkran
Erdheim-Chester Disease most commonly affects adults between 40 and 70 years of age. However, as the disease becomes more well-known, it is sometimes discovered earlier in the life of a patient. Although this may be good news for those searching for a diagnosis, it also exposes the fact that physicians are seeing ECD patients that are affected much earlier in life.
Dat geldt zeker voor de jonge Noah Barone uit Kentucky. Hij is nu 22 jaar oud en vecht al minstens 16 jaar. Toen hij nog maar ongeveer zes jaar oud was, kreeg Noah last van uitpuilende, schele ogen en zeer hevige hoofdpijn. Zijn bezorgde ouders brachten hem naar een oogarts, die de afwijkingen bestempelde als een “lui oog”. Gelukkig merkte een vriend van de familie, die arts is, op dat dit meer was dan alleen een lui oog en adviseerde hij een MRI-scan om te kijken wat er aan de hand was. Hieruit kwam de eerste aanwijzing naar voren dat er iets ernstigs aan de hand was: er werden laesies in zijn hersenen aangetroffen.
The next step for his care team was to call a neurologist at a local hospital for further testing. Surprisingly, ECD was mentioned, but because of his age and some tests that could not be done then, they ruled it out. Instead, the doctors performed biopsies and came back with a diagnosis of Inflammatory Pseudotumor of the brain.
“Ik herinner me nog de eerste keer dat ik naar de artsen in het ziekenhuis werd gestuurd, toen uit mijn MRI bleek dat ik laesies had. Er waren geen bedden voor mij vrij in het ziekenhuis, dus moesten we ons via de spoedeisende hulp aanmelden. Mijn moeder en ik zaten urenlang in een stoel te wachten tot we een kamer konden krijgen. Ik viel in slaap met mijn hoofd op haar schoot. Ik was pas 6 of 7 jaar oud. Ik had geen idee dat dit het begin zou zijn van mijn ECD-traject,” herinnert Noah zich. Mama en papa hadden een beetje beter door wat er aan de hand was: “Het enige woord dat in ons opkwam was ‘bang’ toen we voor het eerst ‘laesies in de hersenen’ hoorden. Daarna was er geen tijd meer om erover na te denken, we gingen de strijd aan en baden om leiding.”
Na 12 lange jaren waarin de oorzaak van deze laesies en zijn pijn onbekend bleef, kwam er eindelijk een antwoord from a specialist in New York City at the cancer center Memorial Sloan Kettering. This is one of the most highly recognized ECD Care Centers in the US, led by a neurologist, Dr. Eli L. Diamond who delivered the diagnosis to the family in 2017. At this point, Noah was able to join a drug trial for ECD patients, stopping the disease from spreading and affecting his body even further. “Dankzij de ECDGA heb ik mijn ECD-specialist kunnen vinden en heb ik kunnen deelnemen aan een klinische studie die mijn leven heeft gered.”
Geneva, Noah’s mom, recollects how the possibility of an ECD diagnosis came about. “The doctors kept doing different tests and somewhere along the lines, ECD came into the picture. My husband and I found the [ECD Global Alliance] website and something drew me to Dr. Diamond so I emailed him with questions. He emailed me back and we had another biopsy done and sent to him. Where he found ECD markers to confirm it and we went to see him July 2017.”
Nu vecht hij tegen de schade die de ziekte in zijn lichaam heeft aangericht tijdens het lange wachten op antwoorden.
Dr. Salvatore Bertolone Jr. praat met de 16-jarige Noah, terwijl zijn ouders Geneva en Mike Barone erbij staan en meeluisteren.
Vanwege de zeldzaamheid van ECD, waarvan wordt aangenomen dat er wereldwijd misschien 2.000 mensen aan lijden, komt het vaak voor dat bij een patiënt jarenlang geen diagnose wordt gesteld (in de medische literatuur wordt een gemiddelde van 5 tot 7 jaar genoemd). Hoewel Noah zich aan de ongelukkige kant van dit spectrum bevond, merkte hij op dat Zijn arts gaf het nooit op. Als Noahs meest gedenkwaardige zorgverlener hielp dr. Salvatore Bertalone Noah en zijn familie om positief te blijven en moedigde hij hen aan om door te vechten. “Hij kwam altijd voor me op en heeft me nooit in de steek gelaten,” zegt Noah. “Hoewel we toen nog geen naam hadden voor wat ik had, kon hij me behandelen en ervoor zorgen dat ik het volhield totdat we erachter kwamen wat ik had en hoe we het moesten behandelen.”
Ondanks alles wat Noah als tiener moest doorstaan, hij heeft een manier gevonden om anderen te helpen! Hij en dr. Bertalone hebben samen een liefdadigheidsorganisatie opgericht met de naam “Noah en dr. B” waarmee geld werd ingezameld voor andere kinderen en gezinnen die met kanker te maken hadden. Dit fonds hielp ouders bij het betalen van kosten voor reizen, benzine en eten, en ondersteunde de kliniek bij de kosten voor entertainment en infuuspompen. Noah heeft zijn liefdadigheidsinitiatief nu omgebogen om dr. Diamond te helpen bij het onderzoek naar ECD!
“Het is een enorme eer wanneer patiënten zoals Noah geld inzamelen voor onderzoek naar ECD. We maken optimaal gebruik van deze steun om ECD-patiënten te helpen de best mogelijke resultaten te behalen,” Dr. Eli Diamond voegt hieraan toe.
“ECD heeft mij mijn zelfstandigheid ontnomen. Hoewel Ik kan niet alles zelf doen. Ik blijf me concentreren op wat ik wel kan, en dat is mijn kijk op het leven samen met anderen. Ik blijf het altijd proberen en als ik ‘s ochtends wakker word, zeg ik tegen mezelf: ’Het leven is het waard om je er op je best voor te kleden.” Dus kleed ik me netjes aan en ben ik dankbaar voor de dag.”
Noah houdt van muziek en mode! “Ik probeer zo vaak mogelijk naar concerten te gaan. (Door Covid-19 ligt dat momenteel even stil.) Mijn mooiste herinnering is dat ik in 2019 met mijn tantes naar ELO ben geweest.”
Noah wil dat lezers, en met name artsen, weten dat, “Op elke leeftijd kan men ECD. En als je het niet weet, neem dan contact op met de ECD-experts om zo snel mogelijk een behandelplan voor de patiënt op te stellen. Hoe sneller je met de behandeling begint, hoe minder schade er kan ontstaan.”
Noah richt ook een boodschap tot zijn leeftijdsgenoten in de strijd tegen ECD, “Geef niet op, blijf vechten. The treatments they have now work and will make a difference in your life. Don’t be afraid to ask questions. Stand up for yourself.”
Noah hoopt natuurlijk dat er ooit een geneesmiddel komt. En wij staan helemaal achter hem!