Die Geschichte eines jungen Patienten mit einer seltenen Krankheit, der seit über einem Jahrzehnt um Antworten auf seine Erkrankung kämpft.
Von Jessi Corkran
Erdheim-Chester Disease most commonly affects adults between 40 and 70 years of age. However, as the disease becomes more well-known, it is sometimes discovered earlier in the life of a patient. Although this may be good news for those searching for a diagnosis, it also exposes the fact that physicians are seeing ECD patients that are affected much earlier in life.
Das trifft auf jeden Fall auf den jungen Noah Barone aus Kentucky zu. Mit seinen mittlerweile 22 Jahren kämpft er bereits seit mindestens 16 Jahre. Bereits im sehr jungen Alter von etwa sechs Jahren begann Noah, ein hervorstehendes, schielendes Auge zu entwickeln und unter sehr starken Kopfschmerzen zu leiden. Die besorgten Eltern brachten ihn zu einer Untersuchung zu einem Augenarzt, der die Auffälligkeiten als “Schwachsichtigkeit” einstufte. Glücklicherweise merkte ein befreundeter Arzt an, dass es sich um mehr als nur ein schwaches Auge handelte, und empfahl eine MRT-Untersuchung, um herauszufinden, was vor sich ging. Dabei zeigte sich der erste Hinweis darauf, dass etwas ernsthaft nicht stimmte: Man fand Läsionen in seinem Gehirn.
The next step for his care team was to call a neurologist at a local hospital for further testing. Surprisingly, ECD was mentioned, but because of his age and some tests that could not be done then, they ruled it out. Instead, the doctors performed biopsies and came back with a diagnosis of Inflammatory Pseudotumor of the brain.
“Ich erinnere mich noch daran, als ich zum ersten Mal zu den Ärzten im Krankenhaus geschickt wurde, nachdem meine MRT-Aufnahmen Läsionen gezeigt hatten. Im Krankenhaus gab es kein Bett für mich, also mussten wir über die Notaufnahme aufgenommen werden. Meine Mutter und ich saßen stundenlang auf einem Stuhl und warteten darauf, ein Zimmer zu bekommen. Ich schlief ein, den Kopf an ihrer Schulter. Ich war erst 6 oder 7 Jahre alt. Damals ahnte ich noch nicht, dass dies der Beginn meiner ECD-Reise sein würde.,”, erinnert sich Noah. Mama und Papa hatten eine etwas bessere Vorstellung davon, was vor sich ging: “Das einzige Wort, das uns in den Sinn kam, war ‘Angst’, als wir zum ersten Mal von ‘Läsionen im Gehirn’ hörten. Danach blieb keine Zeit mehr, darüber nachzudenken, Wir haben uns darauf eingelassen und um Führung gebetet..”
Nach 12 langen Jahren, in denen die Ursache dieser Läsionen und seiner Schmerzen unbekannt war, gab es endlich eine Antwort from a specialist in New York City at the cancer center Memorial Sloan Kettering. This is one of the most highly recognized ECD Care Centers in the US, led by a neurologist, Dr. Eli L. Diamond who delivered the diagnosis to the family in 2017. At this point, Noah was able to join a drug trial for ECD patients, stopping the disease from spreading and affecting his body even further. “Dank der ECDGA konnte ich meinen ECD-Experten finden und an einer klinischen Studie teilnehmen, die mir das Leben gerettet hat.”
Geneva, Noah’s mom, recollects how the possibility of an ECD diagnosis came about. “The doctors kept doing different tests and somewhere along the lines, ECD came into the picture. My husband and I found the [ECD Global Alliance] website and something drew me to Dr. Diamond so I emailed him with questions. He emailed me back and we had another biopsy done and sent to him. Where he found ECD markers to confirm it and we went to see him July 2017.”
Nun kämpft er gegen die Schäden, die die Krankheit während der langen Wartezeit auf Antworten in seinem Körper angerichtet hat.
Dr. med. Salvatore Bertolone Jr. unterhält sich mit dem 16-jährigen Noah, während seine Eltern Geneva und Mike Barone daneben stehen und zuhören.
Aufgrund der Seltenheit von ECD, von der angenommen wird, dass weltweit vielleicht 2.000 Menschen davon betroffen sind, kommt es nicht selten vor, dass bei einem Patienten die Diagnose erst nach vielen Jahren gestellt wird (in der medizinischen Fachliteratur wird ein Durchschnitt von 5 bis 7 Jahren angegeben). Obwohl Noah zu den Unglücklichen in diesem Spektrum gehörte, stellte er fest, dass Sein Arzt hat nie aufgegeben. Als Noahs bedeutendster Betreuer half Dr. Salvatore Bertalone Noah und seiner Familie, positiv zu bleiben, und ermutigte sie, weiterzukämpfen. “Er hat sich immer für mich eingesetzt und mich nie aufgegeben”,” sagt Noah. “Auch wenn wir damals noch keinen Namen für meine Erkrankung hatten, konnte er mich behandeln und mir helfen, durchzuhalten, bis wir herausfanden, was ich hatte und wie man es behandelt.”
Ungeachtet dessen, womit Noah als Teenager zu kämpfen hatte, Er hat einen Weg gefunden, anderen zu helfen! Er und Dr. Bertalone gründeten gemeinsam eine Wohltätigkeitsorganisation mit dem Namen “Noah und Dr. B”, mit der Spenden für andere krebskranke Kinder und Familien gesammelt wurden. Aus diesem Fonds wurden Eltern bei den Kosten für Fahrten, Benzin und Verpflegung unterstützt; außerdem trug er zur Deckung der Kosten der Klinik für Unterhaltungsangebote und Infusionspumpen bei. Noah hat den Schwerpunkt seiner Wohltätigkeitsarbeit nun darauf verlagert, Dr. Diamond bei der ECD-Forschung zu unterstützen!
“Es ist eine große Ehre, wenn Patienten wie Noah Spenden für die ECD-Forschung sammeln. Wir nutzen diese Unterstützung bestmöglich, um ECD-Patienten zu den bestmöglichen Behandlungsergebnissen zu verhelfen”,” Dr. Eli Diamond fügt hinzu.
“ECD hat mir meine Unabhängigkeit genommen. Auch wenn Ich kann nicht alles alleine schaffen. Ich konzentriere mich auf das, was ich tun kann – das ist meine Lebenseinstellung im Umgang mit anderen. Ich gebe nie auf, und wenn ich morgens aufwache, sage ich mir: ‘Das Leben ist es wert, sich dafür schick zu machen.’ Also ziehe ich mich schick an und bin dankbar für den Tag.”
Noah liebt Musik und Mode! “Ich versuche, so oft wie möglich auf Konzerte zu gehen. (Durch Covid-19 ist das derzeit nicht möglich.) Meine schönste Erinnerung ist der ELO-Konzertbesuch mit meinen Tanten im Jahr 2019.”
Noah möchte, dass die Leser – insbesondere Ärzte – wissen, “In jedem Alter kann man ECD. Falls Sie sich nicht sicher sind, wenden Sie sich an die Experten für ECD, damit diese dem Patienten so schnell wie möglich einen Behandlungsplan erstellen können. Je schneller Sie mit der Behandlung beginnen, desto geringer ist der Schaden.”
Noah richtet zudem eine Botschaft an seine Altersgenossen im Kampf gegen frühkindliche Entwicklungsstörungen, “Gib nicht auf, kämpfe weiter. The treatments they have now work and will make a difference in your life. Don’t be afraid to ask questions. Stand up for yourself.”
Noah hofft natürlich, dass es eines Tages eine Heilung geben wird. Und wir stehen voll und ganz hinter ihm!