Om ECD
Hva er Erdheim-Chester-sykdommen?
Oversikt
Erdheim-Chester-sykdommen (ECD) er en ekstremt sjelden form for blodkreft som kan ramme mange forskjellige organer i kroppen. Sykdommen kjennetegnes ved overdreven produksjon og opphopning av bestemte celler som normalt har til oppgave å bekjempe infeksjoner og fjerne fremmedlegemer. Disse cellene, kalt histiocytter, trenger inn i det løse bindevevet i kroppens organer og forårsaker betennelse. Som følge av dette blir vevet tykkere, tettere og arrdannet, eller “fibrotisk”. Hvis sykdommen ikke holdes under kontroll, kan det oppstå organsvikt. Hos noen pasienter kan ECD ha et relativt mildt forløp som berører et begrenset antall organer. Hos andre kan sykdommen derimot være mer aggressiv og ramme flere organer, blant annet, men ikke begrenset til, bein, hud, hjerte, nyre og hjerne. Av denne grunn ytes behandlingen vanligvis av et team som kan bestå av hematologer, onkologer, endokrinologer, nevrologer, kardiologer, oftalmologer og andre spesialister. Denne teambaserte tilnærmingen bidrar til å sikre at alle organsystemer overvåkes og behandles på riktig måte.
The ECDGA YouTube playlist includes 11 videos featuring medical professionals who explain what ECD is, how it is diagnosed, and current treatment approaches.
Hvem rammes vanligvis av ECD?
De fleste pasienter med ECD får vanligvis diagnosen i alderen 40–70 år, selv om det i sjeldne tilfeller er rapportert om tilfeller hos barn. ECD kan ramme både menn og kvinner, selv om omtrent 70% av de rapporterte tilfellene forekommer hos menn og 30% hos kvinner.
Hva er årsaken til ECD?
Den eksakte årsaken til ECD er ukjent. I 2016 klassifiserte imidlertid Verdens helseorganisasjon (WHO) ECD som en type blodkreft kalt histiocytisk neoplasma. Denne klassifiseringen skyldtes oppdagelsen av kreftfremkallende DNA-endringer (mutasjoner) i ECD-vevet, nærmere bestemt i genene i mitogenaktiverende proteinkinase (MAPK)-signalveien, inkludert BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, osv. gener. Den vanligste mutasjonen er BRAF V600E, which is identified in about 50-60% of ECD cases. These mutations are not believed to be inherited through DNA from parents but are acquired during life (somatic) and occur in cancer cells or blood cells. Therefore, they are not considered transmissible through generations; ECD does not “run in families.” In addition to MAPK pathway mutations, several other mutations have been discovered in ECD in recent years. These include mutations in genes such as CSF1R, ALK, and PIK3CA. Although less common, they affect similar pathways that control cell growth and inflammation and further support that ECD is a cancer of the immune system. Some of these mutations also have potential targeted treatments, but these therapies are still being studied and are not yet standardized.
Hvilke problemer forårsaker ECD?
ECD kan ramme nesten alle kroppsdeler, selv om de vanligste områdene er de lange beina i armer og ben, huden, vevet bak øynene, lungene, hjernen, hypofysen, vevet rundt nyrene og urinlederne, bukhulen, hjertet, blodårene og binyrene. Det forekommer sjeldnere at andre organer rammes. Hvilke organer som rammes, kan variere; imidlertid er det vanligste symptomet hos over 90% av pasienter med ECD at beinene i bena rundt knærne rammes. Antallet berørte organer kan variere fra person til person, noe som gjør at de kliniske symptomene og sykdommens aggressivitet varierer sterkt fra pasient til pasient.
Hos noen pasienter forekommer ECD sammen med en annen beslektet sykdom, for eksempel Langerhans-cellehistiocytose (LCH) eller Rosai-Dorfman-Destombes-syndrom (RDD). Denne kombinasjonen kalles “blandet histiocytose”.
Kort historikk
Det er publisert svært få tilfeller av ECD verden over siden sykdommen først ble beskrevet i 1930 av den østerrikske patologen Jakob Erdheim og den amerikanske patologen William Chester. Siden ECD er så sjelden og ikke omtales i vanlige medisinske lærebøker, har mange leger aldri hørt om den. Det anses også som vanskelig å diagnostisere. Av disse grunnene mener de fleste at sykdommen er underdiagnostisert. I løpet av de siste årene, etter hvert som bevisstheten øker, ser det imidlertid ut til å være et stigende antall dokumenterte ECD-diagnoser. Videre, behandlinger har forbedret seg dramatisk etter oppdagelsen av mutasjoner i MAPK-signalveien, noe som har ført til at det amerikanske legemiddelverket (FDA) har godkjent to målrettede legemidler, vemurafenib og cobimetinib, for pasienter med ECD.
Nåværende tiltak for å få mer kunnskap
De fleste publiserte artiklene om ECD var i utgangspunktet av anekdotisk karakter (de beskrev et lite antall pasienter uten grundige detaljer), fordi det historisk sett har vært svært vanskelig å gjennomføre studier på grunn av den lille og geografisk spredte pasientgruppen med ECD. En betydelig endring inntraff imidlertid da pasienter og omsorgspersoner gikk sammen om å danne ECD Global Alliance. Som en del av dette arbeidet ble ECD-henvisningsordningen Omsorgssentre er blitt opprettet for å tilby helhetlig behandling til pasienter med ECD. Det pågår flere studier som spenner fra oppdagelsen av nye behandlinger for å forbedre symptomer og erfaringer med å leve med denne sykdommen. Verdens helseorganisasjons klassifisering av ECD som en form for blodkreft har gitt sykdommen større synlighet, med bedre muligheter for å informere pasienter og deres behandlere. Videre har det amerikanske National Comprehensive Cancer Network utgitt behandlingsanbefalinger og retningslinjer for ECD. Dette har gjort det lettere for mange behandlere å sette seg inn i behandlingsstrategier for ECD.
Hva er prognosen?
Prognosen for ECD varierer og avhenger hovedsakelig av sykdommens omfang og utbredelse. Den spenner fra asymptomatiske benlesjoner til livstruende former som rammer flere organer. Takket være utviklingen av målrettede behandlinger har prognosen for ECD blitt betydelig bedre, både når det gjelder dødelighet (dødsraten) og sykelighet (sykdomsraten). Det er viktig å merke seg at noen pasienter med ECD har levd et liv med høy livskvalitet i flere tiår. Selv om målrettede behandlinger som vemurafenib og cobimetinib har gjort det mulig å kontrollere ECD, er de imidlertid ikke helbredende. Likevel er det viktig å merke seg at målrettede behandlinger holder sykdommen under kontroll hos nesten alle pasienter, noe som fører til at ECD for mange behandles mer som en kronisk sykdom. Pasienter sliter ofte med bivirkninger av behandlingen og/eller langtidseffekter av sykdommen. Til tross for disse utfordringene har fokuset de siste tiårene skiftet fra å forebygge død og funksjonsnedsettelse til å maksimere pasientenes livskvalitet. Det vitenskapelige feltet utvikler seg dag for dag, og det er håp om at mer effektive behandlingsstrategier og retningslinjer for effektiv oppfølging av pasientene vil bli tilgjengelige i nær fremtid.
Mulige spesialister som kan inngå i ECD-pasientteamet
- Hematolog / onkolog
- Endokrinolog
- Nyrelege
- Hudlege
- Øyelege
- Nevrolog
- Patolog
- Lungelege
- Kardiolog
- Radiolog
- Intervensjonsradiolog
- Rådgivningstjenester (dvs. psykiatri/psykologi/sosialt arbeid)
- Fysioterapeut
Neste> Symptomer
Sist oppdatert: 03/17/2026