एक युवा दुर्लभ रोगी की कहानी, जो अपनी बीमारी के जवाबों के लिए एक दशक से अधिक समय से संघर्ष कर रहा है।.
जेसी कॉर्क्रेन द्वारा
Erdheim-Chester Disease most commonly affects adults between 40 and 70 years of age. However, as the disease becomes more well-known, it is sometimes discovered earlier in the life of a patient. Although this may be good news for those searching for a diagnosis, it also exposes the fact that physicians are seeing ECD patients that are affected much earlier in life.
यह निश्चित रूप से केंटकी के युवा नोआ बरोन के लिए सच है।. अब 22 वर्ष की आयु में, उन्होंने कम से कम 16 साल।. लगभग छह साल की बहुत कम उम्र में, नोआ की आँखें उभरी हुई और टेढ़ी होने लगीं, और उसे बहुत तेज सिरदर्द होने लगा। चिंतित माता-पिता उसे एक नेत्र विशेषज्ञ के पास ले गए, जिसने इन असामान्यताओं को “आलसी आँख” बताया। सौभाग्य से, एक पारिवारिक मित्र जो डॉक्टर थे, ने टिप्पणी की कि यह केवल आलसी आँख का मामला नहीं है और उन्होंने यह जानने के लिए एमआरआई परीक्षण की सलाह दी कि वास्तव में क्या हो रहा है। इससे पहली बार यह संकेत मिला कि कुछ गंभीर रूप से गलत था; उनके मस्तिष्क में घाव पाए गए।.
The next step for his care team was to call a neurologist at a local hospital for further testing. Surprisingly, ECD was mentioned, but because of his age and some tests that could not be done then, they ruled it out. Instead, the doctors performed biopsies and came back with a diagnosis of Inflammatory Pseudotumor of the brain.
“मुझे याद है जब पहली बार मुझे अस्पताल के डॉक्टरों के पास भेजा गया था जब मेरी एमआरआई में घाव पाए गए थे। अस्पताल में मेरे लिए कोई बेड नहीं था, हमें आपातकालीन कक्ष से ही चेक-इन करना पड़ा। मेरी माँ और मैं कमरा मिलने का इंतज़ार करते हुए घंटों एक कुर्सी पर बैठे रहे। मैं उसके कंधे पर सिर रखकर सो गया।. मैं केवल 6-7 साल का था। मुझे क्या पता था कि यह ईसीडी यात्रा लाएगा।,नोआ याद करते हैं।. माँ और पिताजी को थोड़ा ज़्यादा अंदाज़ा था कि क्या हो रहा था, “जब हमने पहली बार ‘मस्तिष्क में घाव’ सुना, तो मन में बस एक ही शब्द आया – ‘डर’। उसके बाद इसके बारे में सोचने का भी समय नहीं था।, हम इसके खिलाफ लड़ने और मार्गदर्शन के लिए प्रार्थना करने लगे।.”
इन घावों और उसके दर्द के कारण को जाने बिना 12 लंबे वर्षों के बाद, अंततः एक उत्तर मिला। from a specialist in New York City at the cancer center Memorial Sloan Kettering. This is one of the most highly recognized ECD Care Centers in the US, led by a neurologist, Dr. Eli L. Diamond who delivered the diagnosis to the family in 2017. At this point, Noah was able to join a drug trial for ECD patients, stopping the disease from spreading and affecting his body even further. “ईसीडीजीए की मदद से ही मैं अपना ईसीडी विशेषज्ञ ढूंढ पाया और उस क्लिनिकल ट्रायल में शामिल हो पाया जिसने मेरी जान बचाई।”
Geneva, Noah’s mom, recollects how the possibility of an ECD diagnosis came about. “The doctors kept doing different tests and somewhere along the lines, ECD came into the picture. My husband and I found the [ECD Global Alliance] website and something drew me to Dr. Diamond so I emailed him with questions. He emailed me back and we had another biopsy done and sent to him. Where he found ECD markers to confirm it and we went to see him July 2017.”
अब वह उस क्षति से लड़ रहा है जो उत्तरों की लंबी प्रतीक्षा के दौरान इस बीमारी ने उसके शरीर में पैदा की थी।.
सल्वाटोर बर्टोलोन जूनियर, एम.डी., 16 वर्षीय नोआ से बात कर रहे हैं, जबकि माता-पिता जेनेवा और माइक बरोन पास खड़े होकर सुन रहे हैं।.
ईसीडी की दुर्लभता के कारण, जिसके बारे में कहा जाता है कि यह दुनिया में शायद 2,000 लोगों को प्रभावित करती है, यह असामान्य नहीं है कि कोई मरीज कई वर्षों तक निदान से वंचित रहे, (चिकित्सा साहित्य में औसतन 5–7 वर्षों का उल्लेख मिलता है)। हालाँकि नोआ इस स्पेक्ट्रम के दुर्भाग्यपूर्ण छोर पर था, उसने यह नोट किया कि उसके डॉक्टर ने कभी हार नहीं मानी।. नोआ के सबसे यादगार देखभाल करने वाले सदस्य के रूप में, डॉ. सलवाटोर बर्टालोन ने नोआ और उसके परिवार को सकारात्मक बने रहने में मदद की और उन्हें लड़ाई जारी रखने के लिए प्रोत्साहित किया।. “वह हमेशा मेरे लिए लड़ता रहा और मुझ पर कभी हार नहीं माना।” नोआ कहता है।. “हालांकि उस समय मेरे रोग का कोई नाम नहीं था, फिर भी वह मेरा इलाज कर सके और मुझे तब तक संभाल कर रख सके जब तक हमें पता नहीं चल गया कि मुझे क्या हुआ है और उसका इलाज कैसे किया जाए।”
किशोरावस्था में नोआ को जो कुछ भी सामना करना पड़ रहा था, उसके बावजूद, उसने दूसरों की मदद करने का एक तरीका खोज लिया! उन्होंने और डॉ. बर्टालोन ने मिलकर “ नामक एक चैरिटी बनाई।“नोआ और डॉ. बी”जिसने कैंसर से पीड़ित अन्य बच्चों और परिवारों के लिए धन जुटाने में मदद की। इस कोष ने माता-पिता को यात्रा, ईंधन और भोजन से जुड़ी लागतों में सहायता की; और इसने क्लिनिक को मनोरंजन खर्चों और आईवी पंपों के लिए मदद की। नोआ ने अब अपनी चैरिटी को Dr. Diamond के ECD अनुसंधान में सहायता करने के लिए स्थानांतरित कर दिया है!
“जब नोआ जैसे मरीज़ ECD अनुसंधान के लिए धन जुटाते हैं तो यह एक बहुत बड़ा सम्मान होता है। हम ECD मरीज़ों को सर्वोत्तम संभव परिणाम दिलाने में मदद करने के लिए इस समर्थन का सर्वोत्तम संभव उपयोग कर रहे हैं।” डॉ. एली डायमंड जोड़ते हैं।.
“ईसीडी ने मेरी स्वतंत्रता छीन ली है।. हालांकि मैं सब कुछ अकेले नहीं कर सकता। मैं उन चीज़ों पर ध्यान केंद्रित रखता हूँ जिन्हें मैं कर सकता हूँ, यानी दूसरों के साथ जीवन के प्रति मेरा दृष्टिकोण। मैं कभी कोशिश करना बंद नहीं करता और सुबह उठकर कहता हूँ, ‘जीवन सज-धज कर जीने लायक है।’ इसलिए मैं तैयार होता हूँ और उस दिन के लिए आभारी रहता हूँ।”
नोआ को संगीत और फैशन पसंद है! “मैं जितना हो सके कॉन्सर्ट में जाने की कोशिश करता हूँ। (कोविड-19 ने इस पर रोक लगा दी है।) मेरी सबसे अच्छी याद 2019 में अपनी मौसियों के साथ ELO के कॉन्सर्ट में जाना है।”
नोआ पाठकों को, विशेषकर डॉक्टरों को, यह बताना चाहता है, “किसी भी उम्र में हो सकता है ईसीडी. साथ ही, यदि आपको पता नहीं है, तो रोगी को यथाशीघ्र एक कार्ययोजना बनाने में मदद के लिए ECD के विशेषज्ञों से संपर्क करें। जितनी जल्दी आप उपचार शुरू करेंगे, उतना ही कम नुकसान होगा।”
नोआ ईसीडी के खिलाफ लड़ाई में अपने साथियों के लिए एक संदेश भी साझा करते हैं, “हार मत मानो, लड़ते रहो।. The treatments they have now work and will make a difference in your life. Don’t be afraid to ask questions. Stand up for yourself.”
नोआ, बेशक, एक दिन इलाज की उम्मीद कर रहा है। और हम भी उसके साथ हैं!