L'histoire d'un jeune patient atteint d'une maladie rare qui se bat depuis plus de dix ans pour trouver des réponses concernant sa maladie.
Par Jessi Corkran
Erdheim-Chester Disease most commonly affects adults between 40 and 70 years of age. However, as the disease becomes more well-known, it is sometimes discovered earlier in the life of a patient. Although this may be good news for those searching for a diagnosis, it also exposes the fact that physicians are seeing ECD patients that are affected much earlier in life.
C'est certainement le cas du jeune Noah Barone, originaire du Kentucky. Aujourd'hui âgé de 22 ans, il lutte contre la maladie depuis au moins 16 ans. Dès l’âge de six ans environ, Noah a commencé à présenter un strabisme exophtalmique et à souffrir de très violents maux de tête. Inquiets, ses parents l’ont emmené consulter un ophtalmologue qui a diagnostiqué un “ œil paresseux ”. Heureusement, un ami de la famille, médecin de profession, a fait remarquer qu’il s’agissait de bien plus qu’un simple œil paresseux et a recommandé de réaliser une IRM pour comprendre ce qui se passait. C’est ainsi qu’est apparu le premier indice laissant penser que quelque chose n’allait vraiment pas : on a découvert des lésions dans son cerveau.
The next step for his care team was to call a neurologist at a local hospital for further testing. Surprisingly, ECD was mentioned, but because of his age and some tests that could not be done then, they ruled it out. Instead, the doctors performed biopsies and came back with a diagnosis of Inflammatory Pseudotumor of the brain.
“ Je me souviens de la première fois où j’ai été envoyée chez les médecins à l’hôpital, lorsque les résultats de mon IRM ont révélé des lésions. Il n’y avait pas de lit disponible pour moi à l’hôpital ; nous avons dû nous présenter aux urgences. Ma mère et moi sommes restées assises sur une chaise pendant des heures, en attendant qu’une chambre se libère. Je me suis endormie, la tête posée sur son épaule. ». Je n'avais que 6 ou 7 ans. Je ne me doutais pas que cela allait marquer le début de mon parcours dans le domaine du développement de la petite enfance.,”, se souvient Noah. Maman et papa avaient un peu plus conscience de ce qui se passait : “Le seul mot qui nous est venu à l'esprit, quand nous avons entendu pour la première fois ‘ lésions cérébrales ’, c'était ‘ peur ’. Après ça, nous n'avons plus eu le temps d'y réfléchir, Nous nous sommes lancés dans cette lutte en priant pour être guidés.”
Après 12 longues années passées à ignorer la cause de ces lésions et de ses douleurs, une réponse a enfin été apportée from a specialist in New York City at the cancer center Memorial Sloan Kettering. This is one of the most highly recognized ECD Care Centers in the US, led by a neurologist, Dr. Eli L. Diamond who delivered the diagnosis to the family in 2017. At this point, Noah was able to join a drug trial for ECD patients, stopping the disease from spreading and affecting his body even further. “ C’est grâce à l’ECDGA que j’ai pu trouver mon spécialiste de l’ECD et participer à un essai clinique qui m’a sauvé la vie. ”
Geneva, Noah’s mom, recollects how the possibility of an ECD diagnosis came about. “The doctors kept doing different tests and somewhere along the lines, ECD came into the picture. My husband and I found the [ECD Global Alliance] website and something drew me to Dr. Diamond so I emailed him with questions. He emailed me back and we had another biopsy done and sent to him. Where he found ECD markers to confirm it and we went to see him July 2017.”
Aujourd'hui, il lutte contre les séquelles que la maladie a laissées dans son corps pendant cette longue attente de réponses.
Le docteur Salvatore Bertolone Jr. s'entretient avec Noah, âgé de 16 ans, tandis que ses parents, Geneva et Mike Barone, se tiennent à proximité et écoutent la conversation.
En raison de la rareté de l’ECD, qui toucherait environ 2 000 personnes dans le monde, il n’est pas rare qu’un patient reste non diagnostiqué pendant de nombreuses années (la littérature médicale fait état d’une durée moyenne de 5 à 7 ans). Bien que Noah ait été l'un des cas les plus graves de cette maladie, il a fait remarquer que Son médecin n'a jamais baissé les bras. En tant que membre du personnel soignant le plus marquant pour Noah, le Dr Salvatore Bertalone a aidé Noah et sa famille à garder le moral et les a encouragés à continuer à se battre. “ Il s'est toujours battu pour moi et ne m'a jamais laissé tomber ”,” dit Noah. “ Même si on ne savait pas encore comment appeler ce dont je souffrais à l’époque, il a réussi à me soigner et à me permettre de tenir le coup jusqu’à ce qu’on découvre de quoi il s’agissait et comment le traiter. ”
Malgré les difficultés auxquelles Noah était confronté à l'adolescence, Il a trouvé un moyen d'aider les autres ! Avec le Dr Bertalone, il a créé une association caritative baptisée “Noah et le Dr B” qui a permis de collecter des fonds pour d’autres enfants et familles touchés par le cancer. Ce fonds a aidé les parents à couvrir les frais liés aux déplacements, à l’essence et à l’alimentation ; il a également permis à la clinique de financer les frais liés aux animations et aux pompes à perfusion. Noah a désormais réorienté son action caritative pour aider le Dr Diamond dans ses recherches sur l’ECD !
“ C’est un immense honneur que des patients comme Noah collectent des fonds pour la recherche sur l’ECD. Nous mettons tout en œuvre pour tirer le meilleur parti de ce soutien afin d’aider les patients atteints d’ECD à obtenir les meilleurs résultats possibles ”,” Le Dr Eli Diamond ajoute.
“L'ECD m'a privé de mon autonomie. Même si ‘ Je ne peux pas tout faire toute seule. Je reste concentrée sur ce que je peux faire, c’est ma façon d’aborder la vie aux côtés des autres. Je n’arrête jamais d’essayer, et chaque matin, je me réveille en me disant : ’La vie mérite qu’on s’habille avec élégance.” Alors, je m’habille avec élégance et je suis reconnaissante pour cette nouvelle journée. »
Noah adore la musique et la mode ! “ J’essaie d’aller à des concerts aussi souvent que possible. (La Covid-19 a mis un frein à ça.) Mon meilleur souvenir, c’est d’être allée voir ELO avec mes tantes en 2019. ”
Noah tient à ce que les lecteurs, et en particulier les médecins, sachent que…, “ À tout âge, on peut avoir ECD. Par ailleurs, si vous avez des doutes, contactez les experts en ECD afin qu’ils aident le patient à mettre en place un plan d’action le plus rapidement possible. Plus le traitement est commencé tôt, moins les dommages seront importants. ”
Noah adresse également un message à ses pairs dans le cadre de la lutte contre les troubles du développement de la petite enfance, “N'abandonne pas, continue à te battre. The treatments they have now work and will make a difference in your life. Don’t be afraid to ask questions. Stand up for yourself.”
Noah, bien sûr, espère qu'un remède sera trouvé un jour. Et nous sommes à ses côtés !