Η ιστορία ενός νεαρού ασθενούς με σπάνια ασθένεια που αγωνίζεται εδώ και πάνω από μια δεκαετία για να βρει απαντήσεις σχετικά με την ασθένειά του.
Από την Jessi Corkran
Erdheim-Chester Disease most commonly affects adults between 40 and 70 years of age. However, as the disease becomes more well-known, it is sometimes discovered earlier in the life of a patient. Although this may be good news for those searching for a diagnosis, it also exposes the fact that physicians are seeing ECD patients that are affected much earlier in life.
Αυτό ισχύει σίγουρα για τον νεαρό Νόα Μπαρόνε από το Κεντάκι. Σήμερα, σε ηλικία 22 ετών, παλεύει με την ασθένεια εδώ και τουλάχιστον 16 χρόνια. Σε πολύ μικρή ηλικία, περίπου έξι ετών, ο Νόα άρχισε να παρουσιάζει εξόφθαλμο, στραβισμό και πολύ έντονους πονοκεφάλους. Οι ανήσυχοι γονείς του τον πήγαν για εξέταση σε οφθαλμίατρο, ο οποίος χαρακτήρισε τις ανωμαλίες ως “αμβλυωπία”. Ευτυχώς, ένας οικογενειακός φίλος που είναι γιατρός παρατήρησε ότι το πρόβλημα δεν περιοριζόταν σε αμβλυωπία και συνέστησε τη διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας για να διαπιστωθεί τι ακριβώς συνέβαινε. Από εκεί προέκυψε το πρώτο στοιχείο ότι κάτι σοβαρό δεν πήγαινε καλά: εντόπισαν βλάβες στον εγκέφαλό του.
The next step for his care team was to call a neurologist at a local hospital for further testing. Surprisingly, ECD was mentioned, but because of his age and some tests that could not be done then, they ruled it out. Instead, the doctors performed biopsies and came back with a diagnosis of Inflammatory Pseudotumor of the brain.
“Θυμάμαι την πρώτη φορά που με έστειλαν στους γιατρούς στο νοσοκομείο, όταν τα αποτελέσματα της μαγνητικής τομογραφίας μου έδειξαν βλάβες. Δεν υπήρχαν κρεβάτια για μένα στο νοσοκομείο, οπότε έπρεπε να περάσουμε από τα επείγοντα. Η μαμά μου κι εγώ καθίσαμε σε μια καρέκλα για ώρες, περιμένοντας να μας δώσουν ένα δωμάτιο. Αποκοιμήθηκα με το κεφάλι μου πάνω της. Ήμουν μόλις 6-7 ετών. Δεν είχα ιδέα ότι αυτό θα σηματοδοτούσε την αρχή αυτού του ταξιδιού στον τομέα της πρώιμης παιδικής ανάπτυξης,”, θυμάται ο Νόα. Η μαμά και ο μπαμπάς είχαν λίγο καλύτερη εικόνα για το τι συνέβαινε, “Η μόνη λέξη που μας ήρθε στο μυαλό ήταν ‘φόβος’, όταν ακούσαμε για πρώτη φορά την έκφραση ‘βλάβες στον εγκέφαλο’. Μετά από αυτό, δεν υπήρχε χρόνος να το σκεφτούμε, ξεκινήσαμε να το αντιμετωπίσουμε και να προσευχόμαστε για καθοδήγηση.”
Μετά από 12 μακρά χρόνια κατά τα οποία δεν ήταν γνωστή η αιτία αυτών των βλαβών και του πόνου του, επιτέλους βρέθηκε η απάντηση from a specialist in New York City at the cancer center Memorial Sloan Kettering. This is one of the most highly recognized ECD Care Centers in the US, led by a neurologist, Dr. Eli L. Diamond who delivered the diagnosis to the family in 2017. At this point, Noah was able to join a drug trial for ECD patients, stopping the disease from spreading and affecting his body even further. “Χάρη στην ECDGA κατάφερα να βρω τον ειδικό μου στην ECD και να συμμετάσχω σε μια κλινική δοκιμή που μου έσωσε τη ζωή.”
Geneva, Noah’s mom, recollects how the possibility of an ECD diagnosis came about. “The doctors kept doing different tests and somewhere along the lines, ECD came into the picture. My husband and I found the [ECD Global Alliance] website and something drew me to Dr. Diamond so I emailed him with questions. He emailed me back and we had another biopsy done and sent to him. Where he found ECD markers to confirm it and we went to see him July 2017.”
Τώρα παλεύει να αντιμετωπίσει τις βλάβες που προκάλεσε η ασθένεια στο σώμα του κατά τη διάρκεια της μακράς αναμονής για απαντήσεις.
Ο γιατρός Salvatore Bertolone Jr. συνομιλεί με τον 16χρονο Noah, ενώ οι γονείς του, η Geneva και ο Mike Barone, στέκονται δίπλα τους και ακούνε.
Λόγω της σπανιότητας της ECD, η οποία, σύμφωνα με εκτιμήσεις, επηρεάζει περίπου 2.000 άτομα παγκοσμίως, δεν είναι ασυνήθιστο ένας ασθενής να παραμένει αδιάγνωστος για πολλά χρόνια (στην ιατρική βιβλιογραφία έχει καταγραφεί μέσος όρος 5–7 ετών). Αν και ο Νόα βρέθηκε στη δυσάρεστη αυτή κατάσταση, παρατήρησε ότι Ο γιατρός του δεν το έβαλε ποτέ κάτω. Ως το πιο αξιομνημόνευτο μέλος της ομάδας φροντίδας του Νόα, ο Δρ. Σαλβατόρε Μπερταλόνε βοήθησε τον Νόα και την οικογένειά του να διατηρήσουν θετική στάση και τους ενθάρρυνε να συνεχίσουν να αγωνίζονται. “Πάντα πάλευε για μένα και ποτέ δεν με εγκατέλειψε”,” λέει ο Νόα. “Παρόλο που τότε δεν υπήρχε διάγνωση για το πρόβλημα που είχα, κατάφερε να με περιθάλψει και να με κρατήσει σε καλή κατάσταση μέχρι να μάθουμε τι ακριβώς είχα και πώς να το αντιμετωπίσουμε.”
Παρά τις δυσκολίες που αντιμετώπιζε ο Νόα ως έφηβος, βρήκε έναν τρόπο να βοηθήσει τους άλλους! Αυτός και ο Δρ. Μπερταλόνε ίδρυσαν από κοινού ένα φιλανθρωπικό ίδρυμα με την ονομασία “Ο Νόα και ο Δρ. B” που συνέβαλε στη συγκέντρωση χρημάτων για άλλα παιδιά και οικογένειες που πάσχουν από καρκίνο. Το ταμείο αυτό βοήθησε τους γονείς να καλύψουν τα έξοδα μετακίνησης, καυσίμων και διατροφής, ενώ βοήθησε την κλινική να καλύψει τα έξοδα ψυχαγωγίας και τις αντλίες ενδοφλέβιας χορήγησης. Ο Νόα έχει πλέον επικεντρώσει τη φιλανθρωπική του δράση στην υποστήριξη του Δρ. Ντάιμοντ στην έρευνα για την ECD!
“Είναι τεράστια τιμή όταν ασθενείς όπως ο Νόα συγκεντρώνουν χρήματα για την έρευνα σχετικά με την ECD. Αξιοποιούμε στο έπακρο αυτή την υποστήριξη, ώστε να βοηθήσουμε τους ασθενείς με ECD να επιτύχουν τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα”,” Ο Δρ. Έλι Ντάιμοντ προσθέτει.
“Το ECD μου στέρησε την ανεξαρτησία μου. Παρόλο που ‘Δεν μπορώ να τα κάνω όλα μόνη μου. Εστιάζω σε ό,τι μπορώ να κάνω, και αυτή είναι η στάση μου απέναντι στη ζωή μαζί με τους άλλους. Δεν σταματώ ποτέ να προσπαθώ και, όταν ξυπνάω, λέω: ’Αξίζει να ντυθώ όμορφα για τη ζωή”. Έτσι, ντύνομαι όμορφα και νιώθω ευγνωμοσύνη για τη μέρα.»
Ο Νόα λατρεύει τη μουσική και τη μόδα! “Προσπαθώ να πηγαίνω σε συναυλίες όσο πιο συχνά μπορώ. (Η πανδημία του Covid-19 έχει αναστείλει αυτή τη συνήθεια.) Η καλύτερη ανάμνησή μου είναι η επίσκεψη στη συναυλία των ELO με τις θείες μου το 2019.”
Ο Νόα θέλει οι αναγνώστες να γνωρίζουν, ειδικά οι γιατροί, “Σε οποιαδήποτε ηλικία μπορεί να εμφανιστεί ECD. Επίσης, αν δεν γνωρίζετε, επικοινωνήστε με τους ειδικούς στο ECD για να βοηθήσετε τον ασθενή να καταρτίσει ένα σχέδιο δράσης το συντομότερο δυνατό. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσετε τη θεραπεία, τόσο μικρότερη θα είναι η ζημιά που μπορεί να προκληθεί.”
Ο Νόα απευθύνει επίσης ένα μήνυμα στους συνομήλικούς του για τον αγώνα κατά της ECD, “Μην τα παρατάς, συνέχισε να παλεύεις. The treatments they have now work and will make a difference in your life. Don’t be afraid to ask questions. Stand up for yourself.”
Ο Νόα, φυσικά, ελπίζει ότι κάποια μέρα θα βρεθεί θεραπεία. Και εμείς είμαστε δίπλα του!