ईसीडी के बारे में

ECDGA यूट्यूब प्लेलिस्ट में 11 वीडियो शामिल हैं, जिनमें चिकित्सा पेशेवर बताते हैं कि ECD क्या है, इसका निदान कैसे किया जाता है, और वर्तमान उपचार दृष्टिकोण क्या हैं।.

ECD से आमतौर पर कौन प्रभावित होता है?

ECD के अधिकांश रोगियों का निदान आमतौर पर 40–70 वर्ष की आयु के बीच किया जाता है, हालांकि बच्चों में इसके होने की घटनाएँ दुर्लभ रूप से रिपोर्ट की गई हैं। ECD पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है, हालांकि रिपोर्ट किए गए मामलों में लगभग 70% पुरुषों में और 30% महिलाओं में होता है।.

ईसीडी का क्या कारण है?

ईसीडी का सटीक कारण अज्ञात है। हालांकि, 2016 में, विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) ने ईसीडी को हिस्टियोसाइटिक नियोप्लाज्म नामक रक्त कैंसर के एक प्रकार के रूप में वर्गीकृत किया।  यह मान्यता ECD ऊतकों में कैंसर-उत्प्रेरक डीएनए परिवर्तनों (म्यूटेशनों) की खोज के कारण हुई, विशेष रूप से माइटोजेन-सक्रिय प्रोटीन किनेज (MAPK) मार्ग के जीनों में, जिनमें शामिल हैं BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, आदि जीन। सबसे आम उत्परिवर्तन है BRAF V600E, जो ECD मामलों के लगभग 50-60% में पहचाना जाता है। इन उत्परिवर्तनों को माता-पिता से DNA के माध्यम से विरासत में प्राप्त नहीं माना जाता, बल्कि जीवनकाल में (सोमैटिक) प्राप्त होते हैं और ये कैंसर कोशिकाओं या रक्त कोशिकाओं में पाए जाते हैं। इसलिए, इन्हें पीढ़ियों में संचरित होने वाला नहीं माना जाता; ECD “परिवारों में चलने” वाली बीमारी नहीं है। MAPK पथ उत्परिवर्तनों के अलावा, हाल के वर्षों में ECD में कई अन्य उत्परिवर्तन भी पाए गए हैं। इनमें CSF1R, ALK, और PIK3CA जैसे जीनों में उत्परिवर्तन शामिल हैं। यद्यपि ये कम आम हैं, वे कोशिका वृद्धि और सूजन को नियंत्रित करने वाले समान पथों को प्रभावित करते हैं और यह और अधिक समर्थन करते हैं कि ECD प्रतिरक्षा प्रणाली का एक कैंसर है। इनमें से कुछ उत्परिवर्तनों के संभावित लक्षित उपचार भी हैं, लेकिन इन उपचारों पर अभी भी अध्ययन किया जा रहा है और वे अभी तक मानकीकृत नहीं हुए हैं।.

ईसीडी से कौन-कौन सी समस्याएँ होती हैं?

ईसीडी लगभग सभी अंगों को प्रभावित कर सकता है, हालांकि सबसे आम हैं पैरों और बाहों की लंबी हड्डियाँ, त्वचा, आँखों के पीछे के ऊतक, फेफड़े, मस्तिष्क, पिट्यूटरी ग्रंथि, गुर्दे और मूत्रवाहिनी के आसपास के ऊतक, उदर गुहा, हृदय, रक्त वाहिकाएं, और अधिवृक्क ग्रंथियाँ। अन्य अंगों की संलिप्तता बहुत कम होती है। संलिप्त विशिष्ट अंग भिन्न हो सकते हैं; हालांकि, ECD वाले 90% से अधिक रोगियों में सबसे आम प्रस्तुति घुटनों के आसपास पैरों की हड्डियों की संलिप्तता है। प्रभावित अंगों की संख्या व्यक्तिगत रूप से भिन्न हो सकती है, जिससे रोगियों के बीच नैदानिक प्रस्तुति और रोग की गंभीरता में बहुत अंतर होता है।.

कुछ रोगियों में, ईसीडी एक अन्य संबंधित रोग जैसे लैंगरहैन्स सेल हिस्टियोसाइटोसिस (एलसीएच) या रोसाई-डॉर्फ़मैन-डेस्टोंबेस रोग (आरडीडी) के साथ एक साथ होती है। इस संयोजन को “मिश्रित हिस्टियोसाइटोसिस” कहा जाता है।.

संक्षिप्त इतिहास

1930 में ऑस्ट्रियाई रोगविज्ञानी याकोब एर्डहाइम और अमेरिकी रोगविज्ञानी विलियम चेस्टर द्वारा पहली बार वर्णित किए जाने के बाद से दुनिया में ECD के प्रकाशित मामले बहुत सीमित संख्या में रहे हैं। चूंकि ECD इतनी दुर्लभ है और सामान्य चिकित्सा पाठ्यपुस्तकों में इसका उल्लेख नहीं मिलता, कई डॉक्टरों ने इसके बारे में कभी नहीं सुना। इसे भी कठिन माना जाता है। निदान करना. इन कारणों से, अधिकांश लोग मानते हैं कि इस बीमारी का निदान कम किया जाता है। हालांकि, हाल के वर्षों में, जैसे-जैसे जागरूकता बढ़ रही है, दस्तावेजीकृत ECD निदानों की संख्या में वृद्धि होती दिख रही है। इसके अलावा, उपचार MAPK मार्ग के उत्परिवर्तनों की खोज के साथ इसमें नाटकीय रूप से सुधार हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप ECD वाले रोगियों के लिए दो लक्षित दवाओं, वेमुरेफेनिब और कोबिमेनिब को अमेरिकी एफडीए (US FDA) की मंजूरी मिली है।.

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अंतिम अपडेट: 03/17/2026