Acerca de ECD
¿Qué es la enfermedad de Erdheim-Chester?
Resumen
La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es un cáncer de la sangre extremadamente raro que puede afectar a muchos órganos diferentes del cuerpo. Se caracteriza por la producción y acumulación excesivas de unas células específicas cuyas funciones normales consisten en combatir las infecciones y eliminar los cuerpos extraños. Estas células, denominadas histiocitos, se infiltran en el tejido conjuntivo laxo de los órganos del cuerpo y provocan inflamación. Como resultado, este tejido se engrosa, se vuelve denso y presenta cicatrices, es decir, se vuelve “fibrótico”. Si la enfermedad no se controla, puede producirse un fallo orgánico. En algunos pacientes, la ECD puede tener un curso relativamente leve que afecte a un número limitado de órganos. Por el contrario, en otros, la enfermedad puede ser más agresiva y afectar a múltiples órganos, entre los que se incluyen, entre otros, los huesos, la piel, el corazón, los riñones y el cerebro. Por este motivo, la atención suele correr a cargo de un equipo que puede incluir hematólogos, oncólogos, endocrinólogos, neurólogos, cardiólogos, oftalmólogos y otros especialistas. Este enfoque de trabajo en equipo ayuda a garantizar que todos los sistemas orgánicos sean supervisados y tratados adecuadamente.
La lista de reproducción de YouTube de la ECDGA incluye 11 vídeos en los que varios profesionales sanitarios explican qué es la ECD, cómo se diagnostica y cuáles son los enfoques terapéuticos actuales.
¿A quiénes afecta habitualmente el ECD?
La mayoría de los pacientes con ECD suelen ser diagnosticados entre los 40 y los 70 años, aunque se han descrito casos aislados en niños. La ECD puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque aproximadamente el 70% de los casos descritos se dan en hombres y el 30% en mujeres.
¿Qué causa el ECD?
Se desconoce la causa exacta de la ECD. Sin embargo, en 2016, la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasificó la ECD como un tipo de cáncer de la sangre denominado neoplasia histiocítica. Este reconocimiento se debió al descubrimiento de alteraciones del ADN (mutaciones) causantes de cáncer en los tejidos afectados por la ECD, concretamente en los genes de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (MAPK), entre los que se incluyen BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, etc., genes. La mutación más frecuente es BRAF V600E, que se identifica en aproximadamente el 50-60% de los casos de ECD. No se cree que estas mutaciones se hereden a través del ADN de los padres, sino que se adquieren a lo largo de la vida (somáticas) y se producen en células cancerosas o en células sanguíneas. Por lo tanto, no se consideran transmisibles de generación en generación; la ECD no es “hereditaria”. Además de las mutaciones en la vía MAPK, en los últimos años se han descubierto otras mutaciones en la ECD. Entre ellas se incluyen mutaciones en genes como CSF1R, ALK y PIK3CA. Aunque son menos frecuentes, afectan a vías similares que controlan el crecimiento celular y la inflamación, lo que refuerza aún más la idea de que la ECD es un cáncer del sistema inmunitario. Algunas de estas mutaciones también cuentan con posibles tratamientos dirigidos, pero estas terapias aún se están estudiando y todavía no están estandarizadas.
¿Qué problemas provoca el desarrollo infantil temprano (ECD)?
La ECD puede afectar a casi todas las partes del cuerpo, aunque las más comunes son los huesos largos de las piernas y los brazos, la piel, los tejidos situados detrás de los ojos, los pulmones, el cerebro, la glándula pituitaria, el tejido que rodea los riñones y los uréteres, la cavidad abdominal, el corazón, los vasos sanguíneos y las glándulas suprarrenales. La afectación de otros órganos es más infrecuente. Los órganos específicos afectados pueden variar; sin embargo, la manifestación más frecuente, observada en más del 90% de los pacientes con ECD, es la afectación de los huesos de las piernas en la zona de las rodillas. El número de órganos afectados puede variar de una persona a otra, lo que hace que el cuadro clínico y la agresividad de la enfermedad difieran considerablemente entre los pacientes.
En algunos pacientes, la ECD se presenta junto con otra enfermedad relacionada, como la histiocitosis de células de Langerhans (LCH) o la enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Esta combinación se conoce como “histiocitosis mixta”.
Breve historia
Se han publicado muy pocos casos de ECD en todo el mundo desde que fue descrita por primera vez en 1930 por el patólogo austriaco Jakob Erdheim y el patólogo estadounidense William Chester. Dado que la ECD es una enfermedad muy poco frecuente y no se menciona en los libros de texto de medicina habituales, muchos médicos nunca han oído hablar de ella. Además, se considera difícil diagnosticar. Por estas razones, la mayoría considera que la enfermedad está infradiagnosticada. Sin embargo, en los últimos años, a medida que aumenta la concienciación, parece que hay un número cada vez mayor de diagnósticos documentados de ECD. Además, tratamientos han mejorado notablemente gracias al descubrimiento de mutaciones en la vía MAPK, lo que ha llevado a la aprobación por parte de la FDA de EE. UU. de dos fármacos dirigidos, el vemurafenib y el cobimetinib, para pacientes con ECD.
Iniciativas actuales para ampliar conocimientos
La mayoría de los artículos publicados sobre la ECD eran, en un principio, de carácter anecdótico (describían un número reducido de pacientes sin entrar en detalles exhaustivos), ya que, históricamente, era extremadamente difícil realizar estudios debido a que la población de pacientes con ECD era reducida y estaba geográficamente dispersa. Sin embargo, se produjo un cambio significativo cuando los pacientes y sus cuidadores se unieron para formar la Alianza Global contra la ECD. Como parte de esta iniciativa, la red de derivación de la ECD Centros de Cuidado Se han creado para proporcionar una atención integral a los pacientes con ECD. Hay varios estudios en curso que abarcan desde el descubrimiento de nuevos tratamientos para la mejora de síntomas y la experiencia de los supervivientes de esta enfermedad. La declaración de la Organización Mundial de la Salud que califica la ECD como un cáncer de la sangre ha permitido que la ECD goce de mayor visibilidad, lo que ha mejorado las oportunidades de informar a los pacientes y a sus profesionales sanitarios. Además, la Red Nacional Integral del Cáncer de Estados Unidos (NCCN) ha publicado recomendaciones y directrices terapéuticas para la ECD. Esto ha permitido que muchos profesionales sanitarios se familiaricen más fácilmente con las estrategias de tratamiento de la ECD.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico de la ECD es variable y depende principalmente de la extensión y la distribución de la enfermedad. Va desde lesiones óseas asintomáticas hasta formas multisistémicas que ponen en peligro la vida. Gracias al descubrimiento de las terapias dirigidas, el pronóstico de la ECD ha mejorado significativamente, tanto en términos de mortalidad (la tasa de fallecimientos) como de morbilidad (la tasa de enfermedad). Es importante señalar que algunos pacientes con ECD llevan décadas disfrutando de una vida de gran calidad. Sin embargo, aunque las terapias dirigidas como el vemurafenib y el cobimetinib han permitido controlar la ECD, no son curativas por naturaleza. No obstante, es importante señalar que las terapias dirigidas controlan la enfermedad en casi todos los pacientes, lo que hace que, para muchos, la ECD se trate más bien como una enfermedad crónica. Los pacientes suelen sufrir los efectos secundarios del tratamiento y/o los efectos a largo plazo de su enfermedad. A pesar de estos retos, en las últimas décadas el enfoque ha pasado de centrarse en prevenir la muerte y la discapacidad a maximizar la calidad de vida de los pacientes. El ámbito científico evoluciona día a día, y se espera que en un futuro próximo se disponga de estrategias terapéuticas más eficaces y de directrices para realizar un seguimiento adecuado de los pacientes.
Posibles especialistas que podrían formar parte del equipo de atención al paciente con ECD
- Hematólogo/Oncólogo
- Endocrinólogo
- Nefrólogo
- Dermatólogo
- Oftalmólogo
- Neurólogo
- Patólogo
- Neumólogo
- Cardiólogo
- Radiólogo
- Radiólogo intervencionista
- Servicios de asesoramiento (es decir, psiquiatría, psicología y trabajo social)
- Fisioterapeuta
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Última actualización: 03/17/2026