Über ECD
Was ist die Erdheim-Chester-Krankheit?
Übersicht
Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) ist eine äußerst seltene Form von Blutkrebs, die viele verschiedene Organe des Körpers befallen kann. Sie ist durch eine übermäßige Produktion und Ansammlung bestimmter Zellen gekennzeichnet, deren normale Aufgabe darin besteht, Infektionen zu bekämpfen und Fremdkörper zu beseitigen. Diese als Histiozyten bezeichneten Zellen dringen in das lockere Bindegewebe der Körperorgane ein und verursachen Entzündungen. Infolgedessen verdickt sich dieses Gewebe, wird dicht und vernarbt, d. h. es kommt zu einer “Fibrose”. Wird die Erkrankung nicht behandelt, kann es zu Organversagen kommen. Bei einigen Patienten verläuft die ECD relativ mild und betrifft nur eine begrenzte Anzahl von Organen. Bei anderen hingegen kann die Erkrankung aggressiver verlaufen und mehrere Organe befallen, darunter unter anderem Knochen, Haut, Herz, Nieren und Gehirn. Aus diesem Grund erfolgt die Versorgung in der Regel durch ein Team, dem unter anderem Hämatologen, Onkologen, Endokrinologen, Neurologen, Kardiologen, Augenärzte und weitere Fachärzte angehören können. Dieser teamorientierte Ansatz trägt dazu bei, dass alle Organsysteme angemessen überwacht und behandelt werden.
The ECDGA YouTube playlist includes 11 videos featuring medical professionals who explain what ECD is, how it is diagnosed, and current treatment approaches.
Wer ist typischerweise von ECD betroffen?
Bei den meisten ECD-Patienten wird die Diagnose in der Regel im Alter zwischen 40 und 70 Jahren gestellt, obwohl vereinzelt auch Fälle bei Kindern gemeldet wurden. ECD kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen, wobei etwa 70% der gemeldeten Fälle bei Männern und 30% bei Frauen auftreten.
Was sind die Ursachen für ECD?
Die genaue Ursache von ECD ist unbekannt. Im Jahr 2016 stufte die Weltgesundheitsorganisation (WHO) ECD jedoch als eine Form von Blutkrebs ein, die als histiozytisches Neoplasma bezeichnet wird. Diese Einstufung erfolgte aufgrund der Entdeckung krebsauslösender DNA-Veränderungen (Mutationen) im ECD-Gewebe, insbesondere in den Genen des Mitogen-aktivierenden-Proteinkinase-Signalwegs (MAPK), darunter BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, usw. Gene. Die häufigste Mutation ist BRAF V600E, which is identified in about 50-60% of ECD cases. These mutations are not believed to be inherited through DNA from parents but are acquired during life (somatic) and occur in cancer cells or blood cells. Therefore, they are not considered transmissible through generations; ECD does not “run in families.” In addition to MAPK pathway mutations, several other mutations have been discovered in ECD in recent years. These include mutations in genes such as CSF1R, ALK, and PIK3CA. Although less common, they affect similar pathways that control cell growth and inflammation and further support that ECD is a cancer of the immune system. Some of these mutations also have potential targeted treatments, but these therapies are still being studied and are not yet standardized.
Welche Probleme verursacht ECD?
ECD kann nahezu alle Körperteile betreffen, am häufigsten sind jedoch die Röhrenknochen der Beine und Arme, die Haut, das Gewebe hinter den Augen, die Lunge, das Gehirn, die Hypophyse, das Gewebe um die Nieren und die Harnleiter, die Bauchhöhle, das Herz, die Blutgefäße und die Nebennieren betroffen. Eine Beteiligung anderer Organe tritt seltener auf. Die konkret betroffenen Organe können variieren; das häufigste Erscheinungsbild bei über 90% der Patienten mit ECD ist jedoch die Beteiligung der Beinknochen im Bereich der Knie. Die Anzahl der betroffenen Organe kann von Person zu Person variieren, wodurch sich das klinische Erscheinungsbild und die Aggressivität der Erkrankung von Patient zu Patient stark unterscheiden.
Bei einigen Patienten tritt die ECD zusammen mit einer anderen verwandten Erkrankung auf, wie beispielsweise der Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) oder der Rosai-Dorfman-Destombes-Krankheit (RDD). Diese Kombination wird als “gemischte Histiozytose” bezeichnet.
Kurzer historischer Überblick
Seit der Erstbeschreibung der ECD im Jahr 1930 durch den österreichischen Pathologen Jakob Erdheim und den amerikanischen Pathologen William Chester wurde weltweit nur eine sehr begrenzte Anzahl von Fällen veröffentlicht. Da die ECD so selten ist und in gängigen medizinischen Lehrbüchern nicht behandelt wird, haben viele Ärzte noch nie davon gehört. Außerdem gilt sie als schwer zu diagnostizieren. Aus diesen Gründen sind die meisten der Meinung, dass die Krankheit zu selten diagnostiziert wird. Da das Bewusstsein für die Krankheit in den letzten Jahren jedoch gewachsen ist, scheint es immer mehr dokumentierte ECD-Diagnosen zu geben. Zudem, Behandlungen haben sich durch die Entdeckung von Mutationen im MAPK-Signalweg drastisch verbessert, was zur Zulassung von zwei zielgerichteten Medikamenten – Vemurafenib und Cobimetinib – durch die US-amerikanische FDA für Patienten mit ECD geführt hat.
Aktuelle Bemühungen, mehr darüber zu erfahren
Die meisten veröffentlichten Artikel zum Thema ECD waren anfangs eher anekdotischer Natur (sie beschrieben eine geringe Anzahl von Patienten ohne detaillierte Angaben), da Studien aufgrund der kleinen und geografisch verstreuten ECD-Patientengruppe in der Vergangenheit äußerst schwierig durchzuführen waren. Eine bedeutende Wende setzte jedoch ein, als sich Patienten und Pflegekräfte zusammenschlossen, um die ECD Global Alliance zu gründen. Im Rahmen dieser Bemühungen wurde das ECD-Überweisungssystem Pflegezentren wurden gegründet, um Patienten mit ECD umfassend zu versorgen. Derzeit laufen mehrere Studien, die von der Entdeckung neuer Behandlungen zur Verbesserung von Symptome sowie die Erfahrungen der Betroffenen mit dieser Erkrankung. Die Einstufung der ECD als Blutkrebs durch die Weltgesundheitsorganisation hat zu einer besseren Sichtbarkeit der ECD geführt und die Möglichkeiten zur Aufklärung von Patienten und ihrem medizinischen Fachpersonal verbessert. Darüber hinaus hat das amerikanische National Comprehensive Cancer Network Behandlungsempfehlungen und Leitlinien für die ECD herausgegeben. Dies hat es vielen medizinischen Fachkräften ermöglicht, sich leichter mit den Behandlungsstrategien für die ECD vertraut zu machen.
Wie sieht die Prognose aus?
Die Prognose bei ECD ist unterschiedlich und hängt hauptsächlich vom Ausmaß und der Ausbreitung der Erkrankung ab. Sie reicht von asymptomatischen Knochenläsionen bis hin zu lebensbedrohlichen Formen, die mehrere Organsysteme betreffen. Dank der Einführung zielgerichteter Therapien hat sich die Prognose bei ECD sowohl hinsichtlich der Mortalität (Sterblichkeitsrate) als auch der Morbidität (Erkrankungsrate) deutlich verbessert. Es ist wichtig zu betonen, dass einige Patienten mit ECD seit Jahrzehnten ein Leben in hoher Lebensqualität führen. Zwar haben zielgerichtete Therapien wie Vemurafenib und Cobimetinib die Kontrolle der ECD ermöglicht, doch sind sie nicht kurativ. Dennoch ist zu beachten, dass zielgerichtete Therapien die Erkrankung bei fast allen Patienten unter Kontrolle halten, was dazu führt, dass die ECD für viele eher als chronische Erkrankung behandelt wird. Patienten haben oft mit den Nebenwirkungen der Behandlung und/oder den Langzeitfolgen ihrer Erkrankung zu kämpfen. Trotz dieser Herausforderungen hat sich der Schwerpunkt in den letzten Jahrzehnten von der Verhinderung von Tod und Behinderung hin zur Maximierung der Lebensqualität der Patienten verlagert. Die Wissenschaft entwickelt sich von Tag zu Tag weiter, und es besteht die Hoffnung, dass in naher Zukunft wirksamere Behandlungsstrategien und Leitlinien zur effektiven Überwachung der Patienten zur Verfügung stehen werden.
Mögliche Fachärzte, die in das ECD-Patiententeam aufgenommen werden könnten
- Hämatologe / Onkologe
- Endokrinologe
- Nephrologe
- Hautarzt
- Augenarzt
- Neurologe
- Pathologe
- Lungenfacharzt
- Kardiologe
- Radiologe
- Interventioneller Radiologe
- Beratungsdienste (d. h. Psychiatrie/Psychologie/Sozialarbeit)
- Physiotherapeut/in
Weiter> Symptome
Zuletzt aktualisiert: 03/17/2026