Over ECD
Wat is de ziekte van Erdheim-Chester?
Overzicht
De ziekte van Erdheim-Chester (ECD) is een uiterst zeldzame vorm van bloedkanker die veel verschillende organen in het lichaam kan aantasten. De ziekte wordt gekenmerkt door een overmatige productie en ophoping van specifieke cellen die normaal gesproken infecties bestrijden en vreemde stoffen verwijderen. Deze cellen, histiocyten genaamd, dringen door in het losse bindweefsel van de organen en veroorzaken ontstekingen. Hierdoor wordt dit weefsel verdikt, verdicht en vernarst, oftewel “fibrotisch”. Als de ziekte niet onder controle wordt gehouden, kan orgaanfalen optreden. Bij sommige patiënten kan ECD een relatief mild verloop hebben waarbij slechts een beperkt aantal organen is aangetast. Bij anderen daarentegen kan de ziekte agressiever zijn en meerdere organen aantasten, waaronder, maar niet beperkt tot, de botten, de huid, het hart, de nieren en de hersenen. Om deze reden wordt de zorg meestal verleend door een team dat kan bestaan uit hematologen, oncologen, endocrinologen, neurologen, cardiologen, oogartsen en andere specialisten. Deze teamgerichte aanpak helpt ervoor te zorgen dat alle orgaansystemen op de juiste wijze worden gecontroleerd en behandeld.
The ECDGA YouTube playlist includes 11 videos featuring medical professionals who explain what ECD is, how it is diagnosed, and current treatment approaches.
Wie krijgt doorgaans te maken met ECD?
Bij de meeste ECD-patiënten wordt de diagnose doorgaans gesteld tussen de leeftijd van 40 en 70 jaar, hoewel er in zeldzame gevallen ook gevallen bij kinderen zijn gemeld. ECD kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen, hoewel ongeveer 70% van de gemelde gevallen bij mannen voorkomt en 30% bij vrouwen.
Wat zijn de oorzaken van ECD?
De precieze oorzaak van ECD is onbekend. In 2016 heeft de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) ECD echter ingedeeld als een vorm van bloedkanker die ‘histiocytisch neoplasma’ wordt genoemd. Deze erkenning was het gevolg van de ontdekking van kankerverwekkende DNA-veranderingen (mutaties) in het ECD-weefsel, met name in de genen van de mitogeen-activerende proteïnekinase (MAPK)-route, waaronder BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, enz. genen. De meest voorkomende mutatie is BRAF V600E, which is identified in about 50-60% of ECD cases. These mutations are not believed to be inherited through DNA from parents but are acquired during life (somatic) and occur in cancer cells or blood cells. Therefore, they are not considered transmissible through generations; ECD does not “run in families.” In addition to MAPK pathway mutations, several other mutations have been discovered in ECD in recent years. These include mutations in genes such as CSF1R, ALK, and PIK3CA. Although less common, they affect similar pathways that control cell growth and inflammation and further support that ECD is a cancer of the immune system. Some of these mutations also have potential targeted treatments, but these therapies are still being studied and are not yet standardized.
Welke problemen veroorzaakt ECD?
ECD kan vrijwel alle lichaamsdelen aantasten, hoewel de meest voorkomende aangetaste gebieden de lange botten van de benen en armen, de huid, het weefsel achter de ogen, de longen, de hersenen, de hypofyse, het weefsel rond de nieren en de urineleiders, de buikholte, het hart, de bloedvaten en de bijnieren zijn. Betrokkenheid van andere organen komt zeldzamer voor. Welke organen precies worden aangetast, kan variëren; de meest voorkomende verschijningsvorm bij meer dan 90% van de patiënten met ECD is echter de aantasting van de beenbotten rond de knieën. Het aantal aangetaste organen kan per persoon verschillen, waardoor het klinische beeld en de agressiviteit van de ziekte sterk kunnen variëren tussen patiënten.
Bij sommige patiënten treedt ECD op in combinatie met een andere verwante aandoening, zoals Langerhans-celhistiocytose (LCH) of de ziekte van Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Deze combinatie staat bekend als “gemengde histiocytose”.
Korte geschiedenis
Sinds ECD in 1930 voor het eerst werd beschreven door de Oostenrijkse patholoog Jakob Erdheim en de Amerikaanse patholoog William Chester, is er wereldwijd slechts een zeer beperkt aantal gevallen van ECD gepubliceerd. Omdat ECD zo zeldzaam is en niet aan bod komt in gangbare medische handboeken, hebben veel artsen er nog nooit van gehoord. Het wordt ook als moeilijk beschouwd om diagnose stellen. Om deze redenen zijn de meesten van mening dat de ziekte te weinig wordt gediagnosticeerd. De laatste jaren lijkt het aantal gedocumenteerde ECD-diagnoses echter toe te nemen naarmate de bekendheid met de aandoening groeit. Bovendien, behandelingen zijn aanzienlijk verbeterd dankzij de ontdekking van mutaties in de MAPK-route, wat heeft geleid tot de goedkeuring door de Amerikaanse FDA van twee gerichte geneesmiddelen, vemurafenib en cobimetinib, voor patiënten met ECD.
Huidige inspanningen om meer te weten te komen
De meeste gepubliceerde artikelen over ECD waren aanvankelijk anekdotisch van aard (waarin kleine aantallen patiënten zonder uitgebreide details werden beschreven), omdat onderzoek in het verleden uiterst moeilijk was vanwege de kleine en geografisch verspreide groep ECD-patiënten. Er kwam echter een belangrijke verandering op gang toen patiënten en zorgverleners de krachten bundelden en de ECD Global Alliance oprichtten. Als onderdeel van dit initiatief, ECD Referral Zorgcentra zijn opgericht om patiënten met ECD uitgebreide zorg te bieden. Er lopen momenteel verschillende onderzoeken, variërend van de ontdekking van nieuwe behandelingen ter verbetering van symptomen en de ervaringen van overlevenden met deze ziekte. De verklaring van de Wereldgezondheidsorganisatie dat ECD een vorm van bloedkanker is, heeft gezorgd voor meer zichtbaarheid van ECD, met betere mogelijkheden om patiënten en hun zorgverleners voor te lichten. Verder heeft het Amerikaanse National Comprehensive Cancer Network behandelingsaanbevelingen en richtlijnen voor ECD uitgegeven. Hierdoor is het voor veel zorgverleners gemakkelijker geworden om zich vertrouwd te maken met de behandelingsstrategieën voor ECD.
Wat is de prognose?
De prognose bij ECD varieert en hangt voornamelijk af van de omvang en de verspreiding van de ziekte. Deze varieert van asymptomatische botlaesies tot multisystemische, levensbedreigende vormen. Dankzij de ontdekking van gerichte therapieën is de prognose van ECD aanzienlijk verbeterd, zowel wat betreft mortaliteit (het sterftecijfer) als morbiditeit (de ziektecijfers). Het is belangrijk op te merken dat sommige patiënten met ECD al tientallen jaren een leven van hoge kwaliteit leiden. Hoewel gerichte therapieën zoals vemurafenib en cobimetinib het mogelijk hebben gemaakt om ECD onder controle te houden, zijn ze echter niet genezend van aard. Toch is het belangrijk op te merken dat gerichte therapieën de ziekte bij bijna alle patiënten onder controle houden, waardoor ECD voor velen meer als een chronische aandoening wordt behandeld. Patiënten hebben vaak te kampen met de bijwerkingen van de behandeling en/of de langetermijneffecten van hun ziekte. Ondanks deze uitdagingen is de focus de afgelopen decennia verschoven van het voorkomen van overlijden en invaliditeit naar het maximaliseren van de kwaliteit van leven van patiënten. De wetenschap ontwikkelt zich met de dag, en men hoopt dat er in de nabije toekomst effectievere behandelingsstrategieën en richtlijnen beschikbaar zullen zijn om patiënten doeltreffend te monitoren.
Mogelijke specialisten die in het ECD-patiëntenteam kunnen worden opgenomen
- Hematoloog / Oncoloog
- Endocrinoloog
- Nefroloog
- Dermatoloog
- Oogarts
- Neuroloog
- Patholoog
- Longarts
- Cardioloog
- Radioloog
- Interventieradioloog
- Begeleidingsdiensten (d.w.z. psychiatrie/psychologie/maatschappelijk werk)
- Kinesist/Fysiotherapeut
Volgende> Symptomen
Laatst bijgewerkt: 03/17/2026