关于 ECD

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什么是埃尔德海姆-切斯特病？

概述

埃尔德海姆-切斯特病（ECD）是一种极其罕见的血液癌症，可影响人体内的许多不同器官。其特征是某些特定细胞的过度产生和积聚，这些细胞的正常功能是抵抗感染和清除异物。  这些被称为组织细胞的细胞会浸润到体内器官的疏松结缔组织中，并引发炎症。结果，该组织会变厚、变密并形成瘢痕，即“纤维化”。 若疾病得不到控制，可能会导致器官功能衰竭。部分患者的ECD病程相对较轻，仅涉及少数器官；相反，在另一些患者中，疾病可能更具侵袭性，并可能影响多个器官，包括但不限于骨骼、皮肤、心脏、肾脏和大脑。 因此，治疗通常由一个多学科团队负责，该团队可能包括血液科医生、肿瘤科医生、内分泌科医生、神经科医生、心脏科医生、眼科医生及其他专科医生。这种团队协作模式有助于确保所有器官系统都能得到适当的监测和治疗。.

The ECDGA YouTube playlist “ECD Overview” includes 11 videos featuring medical professionals who explain what ECD is, how it is diagnosed, and current treatment approaches.

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通常哪些人会受到ECD的影响？

大多数ECD患者通常在40至70岁之间被确诊，尽管也有极少数儿童病例的报道。ECD可影响男性和女性，但在已报告的病例中，约70%发生在男性身上，30%发生在女性身上。.

早期儿童发育障碍（ECD）的成因是什么？

ECD的确切病因尚不明确。不过，2016年，世界卫生组织（WHO）将ECD归类为一种名为“组织细胞性肿瘤”的血液癌症。  这一认定源于在ECD组织中发现了致癌的DNA变化（突变），具体位于丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路的基因中，包括 BRAF、KRAS、MAP2K1、NRAS, 、等基因。最常见的突变是 BRAF V600E, which is identified in about 50-60% of ECD cases. These mutations are not believed to be inherited through DNA from parents but are acquired during life (somatic) and occur in cancer cells or blood cells. Therefore, they are not considered transmissible through generations; ECD does not “run in families.” In addition to MAPK pathway mutations, several other mutations have been discovered in ECD in recent years. These include mutations in genes such as CSF1R, ALK, and PIK3CA. Although less common, they affect similar pathways that control cell growth and inflammation and further support that ECD is a cancer of the immune system. Some of these mutations also have potential targeted treatments, but these therapies are still being studied and are not yet standardized.

ECD会引发哪些问题？

ECD可累及几乎全身所有部位，但最常见的受累部位包括四肢的长骨、皮肤、眼球后方组织、肺、脑、脑垂体、肾脏及输尿管周围组织、腹腔、心脏、血管和肾上腺。 其他器官受累的情况较为罕见。具体受累的器官可能各不相同；然而，在超过90%的ECD患者中，最常见的表现是膝关节周围的下肢骨骼受累。受累器官的数量因人而异，导致不同患者的临床表现和疾病侵袭性存在很大差异。.

在部分患者中，ECD会与另一种相关疾病（如朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）或罗赛-多夫曼-德斯通贝斯病（RDD））同时发生。这种合并症被称为“混合性组织细胞增生症”。.

简史

自1930年奥地利病理学家雅各布·埃尔德海姆和美国病理学家威廉·切斯特首次描述ECD以来，全球范围内发表的ECD病例数量极为有限。由于ECD极为罕见，且常见医学教科书中未作论述，许多医生从未听说过这种疾病。此外，该病也被认为难以 诊断. 正因如此，大多数人认为该疾病的诊断率偏低。然而，近年来随着公众意识的提高，经确诊的ECD病例似乎正在增加。此外，, 治疗方法 随着MAPK通路突变的发现，治疗效果已大幅改善，这促使美国食品药品监督管理局（FDA）批准了两种靶向药物——维莫拉非尼和科比美替尼，用于治疗ECD患者。.

目前为进一步了解所做的努力

关于ECD的大多数已发表文章最初都属于轶事性报道（仅描述了少量患者，且未提供详尽细节），这是因为历史上由于ECD患者群体规模较小且地理分布分散，开展相关研究极为困难。然而，当患者和护理人员联合起来组建了ECD全球联盟后，情况发生了重大转变。作为这项努力的一部分，ECD转诊 护理中心 已成立相关机构，旨在为患有ECD的患者提供全面护理。目前有多项研究正在进行，研究范围涵盖从发现新 治疗方法 以促进 症状 以及该疾病的生存体验。 世界卫生组织将ECD列为血液癌症，使该疾病获得了更高的关注度，同时也为对患者及其医疗服务提供者进行教育提供了更多机会。此外，美国国家综合癌症网络（NCCN）已针对ECD发布了治疗建议和指南。这使得许多医疗服务提供者能够更轻松地熟悉ECD的治疗策略。.

预后如何？

ECD的预后因人而异，主要取决于疾病的范围和分布情况。其表现形式从无症状的骨病变到危及生命的多系统性病变不等。 随着靶向治疗的问世，ECD的预后在死亡率（死亡比例）和发病率（患病比例）方面均显著改善。值得注意的是，部分ECD患者已保持高品质生活长达数十年。 然而，尽管维穆拉非尼和科比美替尼等靶向治疗使控制 ECD 成为可能，但它们本质上并非根治性疗法。尽管如此，值得注意的是，靶向治疗几乎能控制所有患者的病情，因此对于许多患者而言，ECD 如今更多地被视为一种慢性疾病。 患者常常饱受治疗副作用和/或疾病长期影响的困扰。尽管面临这些挑战，但过去几十年间，治疗重点已从预防死亡和残疾转向最大限度地提高患者的生活质量。  科学领域日新月异，希望在不久的将来能推出更有效的治疗策略和监测患者的指南。.

可纳入ECD患者治疗团队的专科医生

  • 血液病专家/肿瘤科医生
  • 内分泌科医生
  • 肾脏科医生
  • 皮肤科医生
  • 眼科医生
  • 神经科医生
  • 病理学家
  • 呼吸科医生
  • 心脏病专家
  • 放射科医生
  • 介入放射科医生
  • 咨询服务（即精神病学/心理学/社会工作）
  • 物理治疗师/理疗师

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最后更新时间： 03/17/2026