À propos d'ECD
Qu'est-ce que la maladie d'Erdheim-Chester ?
Aperçu
La maladie d'Erdheim-Chester (ECD) est un cancer du sang extrêmement rare pouvant toucher de nombreux organes différents de l'organisme. Elle se caractérise par une production et une accumulation excessives de cellules spécifiques dont les fonctions normales consistent à lutter contre les infections et à éliminer les corps étrangers. Ces cellules, appelées histiocytes, infiltrent le tissu conjonctif lâche au sein des organes et provoquent une inflammation. En conséquence, ce tissu s'épaissit, se densifie et se cicatrise, ou devient “ fibrotique ”. Si la maladie n’est pas maîtrisée, une défaillance organique peut survenir. Chez certains patients, l’ECD peut présenter une évolution relativement bénigne, touchant un nombre limité d’organes. En revanche, chez d’autres, la maladie peut être plus agressive et affecter plusieurs organes, notamment, mais sans s’y limiter, les os, la peau, le cœur, les reins et le cerveau. C’est pourquoi la prise en charge est généralement assurée par une équipe pouvant comprendre des hématologues, des oncologues, des endocrinologues, des neurologues, des cardiologues, des ophtalmologues et d’autres spécialistes. Cette approche pluridisciplinaire permet de garantir que tous les systèmes organiques sont surveillés et traités de manière appropriée.
The ECDGA YouTube playlist includes 11 videos featuring medical professionals who explain what ECD is, how it is diagnosed, and current treatment approaches.
Qui est généralement touché par l'ECD ?
La plupart des patients atteints d'ECD reçoivent généralement leur diagnostic entre 40 et 70 ans, bien que des cas chez l'enfant aient été rapportés, bien que rarement. L'ECD peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, même si environ 70% des cas signalés concernent des hommes et 30% des femmes.
Quelles sont les causes de l'ECD ?
La cause exacte de l'ECD est inconnue. Cependant, en 2016, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a classé l'ECD parmi les cancers du sang, sous la catégorie des néoplasmes histiocytaires. Cette classification fait suite à la découverte de modifications de l’ADN (mutations) responsables du cancer dans les tissus atteints d’ECD, plus précisément au niveau des gènes de la voie de signalisation de la protéine kinase activée par les mitogènes (MAPK), notamment BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, etc. La mutation la plus courante est BRAF V600E, which is identified in about 50-60% of ECD cases. These mutations are not believed to be inherited through DNA from parents but are acquired during life (somatic) and occur in cancer cells or blood cells. Therefore, they are not considered transmissible through generations; ECD does not “run in families.” In addition to MAPK pathway mutations, several other mutations have been discovered in ECD in recent years. These include mutations in genes such as CSF1R, ALK, and PIK3CA. Although less common, they affect similar pathways that control cell growth and inflammation and further support that ECD is a cancer of the immune system. Some of these mutations also have potential targeted treatments, but these therapies are still being studied and are not yet standardized.
Quels problèmes l'ECD entraîne-t-il ?
L'ECD peut toucher presque toutes les parties du corps, bien que les plus fréquemment touchées soient les os longs des jambes et des bras, la peau, les tissus situés derrière les yeux, les poumons, le cerveau, l'hypophyse, les tissus entourant les reins et les uretères, la cavité abdominale, le cœur, les vaisseaux sanguins et les glandes surrénales. L'atteinte d'autres organes est plus rare. Les organes spécifiquement touchés peuvent varier ; cependant, la manifestation la plus courante observée chez plus de 90% des patients atteints d'ECD est l'atteinte des os des jambes au niveau des genoux. Le nombre d'organes touchés peut varier d'un individu à l'autre, ce qui explique que le tableau clinique et l'agressivité de la maladie diffèrent considérablement d'un patient à l'autre.
Chez certains patients, l'ECD s'accompagne d'une autre maladie apparentée, telle que l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) ou la maladie de Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Cette association est connue sous le nom d“” histiocytose mixte ».
Bref historique
Très peu de cas d’ECD ont été publiés dans le monde depuis sa première description en 1930 par le pathologiste autrichien Jakob Erdheim et le pathologiste américain William Chester. L’ECD étant une maladie très rare et n’étant pas abordée dans les manuels médicaux courants, de nombreux médecins n’en ont jamais entendu parler. Elle est également considérée comme difficile à diagnostiquer. Pour ces raisons, la plupart des observateurs estiment que cette maladie est sous-diagnostiquée. Cependant, ces dernières années, à mesure que la sensibilisation s'accroît, le nombre de diagnostics confirmés d'ECD semble augmenter. De plus, traitements ont considérablement progressé grâce à la découverte de mutations de la voie MAPK, ce qui a conduit la FDA américaine à autoriser deux médicaments ciblés, le vémurafénib et le cobimétinib, pour les patients atteints d'ECD.
Initiatives en cours visant à approfondir nos connaissances
La plupart des articles publiés sur l’ECD étaient au départ de nature anecdotique (décrivant un petit nombre de patients sans entrer dans les détails), car il était autrefois extrêmement difficile de mener des études en raison de la petite taille et de la dispersion géographique de la population de patients atteints d’ECD. Cependant, un changement significatif s’est opéré lorsque les patients et les soignants se sont regroupés pour former l’ECD Global Alliance. Dans le cadre de cette initiative, le réseau de référence ECD Centres de soins ont été mises en place afin d'offrir une prise en charge complète aux patients atteints d'ECD. Plusieurs études sont actuellement en cours, allant de la découverte de nouveaux traitements à l'amélioration de symptômes et l’expérience des personnes ayant survécu à cette maladie. La classification de l’ECD comme cancer du sang par l’Organisation mondiale de la santé a permis d’accroître la visibilité de cette maladie et d’améliorer les possibilités de formation des patients et de leurs professionnels de santé. De plus, le National Comprehensive Cancer Network américain a publié des recommandations et des lignes directrices thérapeutiques pour l’ECD. Cela a permis à de nombreux professionnels de santé de se familiariser plus facilement avec les stratégies de traitement de l’ECD.
Quel est le pronostic ?
Le pronostic de l'ECD est variable et dépend principalement de l'étendue et de la localisation de la maladie. Il va de lésions osseuses asymptomatiques à des formes multisystémiques mettant la vie en danger. Grâce à la mise au point de traitements ciblés, le pronostic de l’ECD s’est considérablement amélioré, tant en termes de mortalité (taux de décès) que de morbidité (taux de morbidité). Il est important de noter que certains patients atteints d’ECD mènent une vie de grande qualité depuis des décennies. Cependant, si les traitements ciblés tels que le vémurafénib et le cobimétinib ont permis de contrôler l’ECD, ils ne sont pas de nature curative. Il convient néanmoins de souligner que ces traitements ciblés permettent de contrôler la maladie chez la quasi-totalité des patients, ce qui fait que l’ECD est désormais davantage considérée comme une maladie chronique pour bon nombre d’entre eux. Les patients sont souvent confrontés aux effets secondaires du traitement et/ou aux séquelles à long terme de leur maladie. Malgré ces difficultés, l’accent n’est plus mis, depuis plusieurs décennies, sur la prévention des décès et des handicaps, mais sur l’optimisation de la qualité de vie des patients. Le domaine scientifique évolue de jour en jour, et l’on espère disposer dans un avenir proche de stratégies thérapeutiques plus efficaces ainsi que de recommandations permettant un suivi optimal des patients.
Spécialistes susceptibles d'intégrer l'équipe de prise en charge des patients atteints d'ECD
- Hématologue / Oncologue
- Endocrinologue
- Néphrologue
- Dermatologue
- Ophtalmologue
- Neurologue
- Pathologiste
- Pneumologue
- Cardiologue
- Radiologue
- Radiologue interventionnel
- Services d'accompagnement (c'est-à-dire psychiatrie, psychologie, travail social)
- Kinésithérapeute
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Dernière mise à jour : 03/17/2026