À propos d'ECD

Qui est généralement touché par l'ECD ?

La plupart des patients atteints d'ECD reçoivent généralement leur diagnostic entre 40 et 70 ans, bien que des cas chez l'enfant aient été rapportés, bien que rarement. L'ECD peut toucher aussi bien les hommes que les femmes, même si environ 70% des cas signalés concernent des hommes et 30% des femmes.

Quelles sont les causes de l'ECD ?

La cause exacte de l'ECD est inconnue. Cependant, en 2016, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a classé l'ECD parmi les cancers du sang, sous la catégorie des néoplasmes histiocytaires.  Cette classification fait suite à la découverte de modifications de l’ADN (mutations) responsables du cancer dans les tissus atteints d’ECD, plus précisément au niveau des gènes de la voie de signalisation de la protéine kinase activée par les mitogènes (MAPK), notamment BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, etc. La mutation la plus courante est BRAF V600E, qui est identifiée dans environ 50 à 60% des cas d’ECD. On estime que ces mutations ne sont pas transmises par l’ADN des parents, mais qu’elles sont acquises au cours de la vie (somatiques) et surviennent dans les cellules cancéreuses ou les cellules sanguines. Elles ne sont donc pas considérées comme transmissibles d’une génération à l’autre ; l’ECD n’est pas une “ maladie héréditaire ”. Outre les mutations de la voie MAPK, plusieurs autres mutations ont été découvertes ces dernières années dans l’ECD. Il s’agit notamment de mutations dans des gènes tels que CSF1R, ALK et PIK3CA. Bien que moins courantes, elles affectent des voies similaires qui contrôlent la croissance cellulaire et l’inflammation, ce qui confirme encore davantage que l’ECD est un cancer du système immunitaire. Certaines de ces mutations présentent également un potentiel thérapeutique ciblé traitements, mais ces traitements font encore l'objet d'études et ne sont pas encore normalisés.

Quels problèmes l'ECD entraîne-t-il ?

L'ECD peut toucher presque toutes les parties du corps, bien que les plus fréquemment touchées soient les os longs des jambes et des bras, la peau, les tissus situés derrière les yeux, les poumons, le cerveau, l'hypophyse, les tissus entourant les reins et les uretères, la cavité abdominale, le cœur, les vaisseaux sanguins et les glandes surrénales. L'atteinte d'autres organes est plus rare. Les organes spécifiquement touchés peuvent varier ; cependant, la manifestation la plus courante observée chez plus de 90% des patients atteints d'ECD est l'atteinte des os des jambes au niveau des genoux. Le nombre d'organes touchés peut varier d'un individu à l'autre, ce qui explique que le tableau clinique et l'agressivité de la maladie diffèrent considérablement d'un patient à l'autre.

Chez certains patients, l'ECD s'accompagne d'une autre maladie apparentée, telle que l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) ou la maladie de Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Cette association est connue sous le nom d“” histiocytose mixte ».

Bref historique

Très peu de cas d’ECD ont été publiés dans le monde depuis sa première description en 1930 par le pathologiste autrichien Jakob Erdheim et le pathologiste américain William Chester. L’ECD étant une maladie très rare et n’étant pas abordée dans les manuels médicaux courants, de nombreux médecins n’en ont jamais entendu parler. Elle est également considérée comme difficile à diagnostiquer. Pour ces raisons, la plupart des observateurs estiment que cette maladie est sous-diagnostiquée. Cependant, ces dernières années, à mesure que la sensibilisation s'accroît, le nombre de diagnostics confirmés d'ECD semble augmenter. De plus, traitements ont considérablement progressé grâce à la découverte de mutations de la voie MAPK, ce qui a conduit la FDA américaine à autoriser deux médicaments ciblés, le vémurafénib et le cobimétinib, pour les patients atteints d'ECD.

Suivant> Symptômes

Dernière mise à jour : 03/17/2026