Σχετικά με την ECD

Η λίστα αναπαραγωγής του ECDGA στο YouTube περιλαμβάνει 11 βίντεο στα οποία ιατροί εξηγούν τι είναι η ECD, πώς διαγιγνώσκεται και ποιες είναι οι τρέχουσες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Ποιοι είναι συνήθως οι άνθρωποι που πάσχουν από ECD;

Η πλειονότητα των ασθενών με ECD διαγιγνώσκεται συνήθως σε ηλικία μεταξύ 40 και 70 ετών, αν και έχουν αναφερθεί σπάνιες περιπτώσεις σε παιδιά. Η ECD μπορεί να προσβάλλει τόσο άνδρες όσο και γυναίκες, αν και περίπου το 70% των αναφερόμενων περιπτώσεων αφορά άνδρες και το 30% γυναίκες.

Τι προκαλεί την ECD;

Η ακριβής αιτία της ECD είναι άγνωστη. Ωστόσο, το 2016, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) ταξινόμησε την ECD ως ένα είδος καρκίνου του αίματος που ονομάζεται ιστιοκυτταρικό νεόπλασμα.  Η αναγνώριση αυτή οφείλεται στην ανακάλυψη καρκινογόνων μεταλλάξεων στο DNA των ιστών της ECD, συγκεκριμένα στα γονίδια της οδού της πρωτεϊνικής κινάσης που ενεργοποιείται από μιτογόνα (MAPK), συμπεριλαμβανομένων BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, κ.λπ. γονίδια. Η πιο συνηθισμένη μετάλλαξη είναι BRAF V600E, η οποία εντοπίζεται σε περίπου 50-60% των περιπτώσεων ECD. Δεν θεωρείται ότι αυτές οι μεταλλάξεις κληρονομούνται μέσω του DNA από τους γονείς, αλλά αποκτώνται κατά τη διάρκεια της ζωής (σωματικές) και εμφανίζονται σε καρκινικά κύτταρα ή αιμοσφαίρια. Ως εκ τούτου, δεν θεωρείται ότι μεταδίδονται από γενιά σε γενιά· η ECD δεν “κληρονομείται”. Εκτός από τις μεταλλάξεις της οδού MAPK, τα τελευταία χρόνια έχουν ανακαλυφθεί αρκετές άλλες μεταλλάξεις στην ECD. Αυτές περιλαμβάνουν μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα CSF1R, ALK και PIK3CA. Αν και είναι λιγότερο συχνές, επηρεάζουν παρόμοιες οδούς που ελέγχουν την κυτταρική ανάπτυξη και τη φλεγμονή και ενισχύουν περαιτέρω την άποψη ότι η ECD είναι ένας καρκίνος του ανοσοποιητικού συστήματος. Για ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις υπάρχουν επίσης πιθανές στοχευμένες θεραπείες, αλλά οι θεραπείες αυτές βρίσκονται ακόμη υπό μελέτη και δεν έχουν ακόμη τυποποιηθεί.

Ποια προβλήματα προκαλεί η ECD;

Η ECD μπορεί να προσβάλλει σχεδόν όλα τα μέρη του σώματος, αν και τα πιο συχνά προσβεβλημένα είναι τα μακρά οστά των ποδιών και των χεριών, το δέρμα, οι ιστοί πίσω από τα μάτια, οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος, η υπόφυση, ο ιστός γύρω από τα νεφρά και τους ουρητήρες, η κοιλιακή κοιλότητα, η καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία και τα επινεφρίδια. Η προσβολή άλλων οργάνων εμφανίζεται πιο σπάνια. Τα συγκεκριμένα όργανα που προσβάλλονται μπορεί να ποικίλλουν· ωστόσο, η πιο συχνή κλινική εικόνα που παρατηρείται σε πάνω από το 90% των ασθενών με ECD είναι η προσβολή των οστών των ποδιών γύρω από τα γόνατα. Ο αριθμός των προσβεβλημένων οργάνων μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, με αποτέλεσμα η κλινική εικόνα και η επιθετικότητα της νόσου να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ασθενών.

Σε ορισμένους ασθενείς, η ECD εμφανίζεται σε συνδυασμό με άλλη συναφή νόσο, όπως η ιστιοκυττάρωση των κυττάρων του Langerhans (LCH) ή η νόσος Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Αυτός ο συνδυασμός είναι γνωστός ως “μικτή ιστιοκυττάρωση”.

Σύντομη ιστορία

Έχουν δημοσιευτεί πολύ λίγες περιπτώσεις ECD παγκοσμίως από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1930 από τον Αυστριακό παθολόγο Jakob Erdheim και τον Αμερικανό παθολόγο William Chester. Δεδομένου ότι η ECD είναι εξαιρετικά σπάνια και δεν αναφέρεται στα συνήθη ιατρικά εγχειρίδια, πολλοί γιατροί δεν έχουν ακούσει ποτέ γι’ αυτήν. Θεωρείται επίσης δύσκολο να διαγνώσει. Για τους λόγους αυτούς, οι περισσότεροι θεωρούν ότι η νόσος δεν διαγιγνώσκεται επαρκώς. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, καθώς αυξάνεται η ευαισθητοποίηση, φαίνεται να υπάρχει αυξανόμενος αριθμός τεκμηριωμένων διαγνώσεων ECD. Επιπλέον, θεραπείες έχουν βελτιωθεί δραματικά με την ανακάλυψη μεταλλάξεων στην οδό MAPK, γεγονός που οδήγησε στην έγκριση από την FDA των ΗΠΑ δύο στοχευμένων φαρμάκων, του vemurafenib και του cobimetinib, για ασθενείς με ECD.

Επόμενο> Συμπτώματα

Τελευταία ενημέρωση: 03/17/2026