אודות ECD

רשימת ההשמעה של ECDGA ביוטיוב כוללת 11 סרטונים שבהם אנשי מקצוע מתחום הרפואה מסבירים מהו ECD, כיצד מאבחנים אותו, ומהן שיטות הטיפול הקיימות כיום.

מי נוטה בדרך כלל לסבול מ-ECD?

רוב החולים ב-ECD מאובחנים בדרך כלל בגילאי 40–70, אם כי דווחו מקרים נדירים של התופעה בקרב ילדים. ECD עלולה לפגוע הן בגברים והן בנשים, אם כי כ-70% מהמקרים המדווחים מתרחשים בקרב גברים ו-30% בקרב נשים.

מה גורם ל-ECD?

הגורם המדויק ל-ECD אינו ידוע. עם זאת, בשנת 2016 סיווג ארגון הבריאות העולמי (WHO) את ה-ECD כסוג של סרטן הדם המכונה "ניאופלזמה היסטיוציטית".  הכרה זו נבעה מגילוי שינויים ב-DNA (מוטציות) הגורמים לסרטן ברקמות ה-ECD, ובפרט בגנים של מסלול החלבון קינאז המפעיל מיטוגן (MAPK), כולל BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, וכו' גנים. המוטציה הנפוצה ביותר היא BRAF V600E, המזוהה בכ-50-60% ממקרי ה-ECD. לא סבורים כי מוטציות אלו מועברות בתורשה מההורים באמצעות ה-DNA, אלא שהן נרכשות במהלך החיים (סומטיות) ומופיעות בתאי סרטן או בתאי דם. לפיכך, הן אינן נחשבות כניתנות להעברה מדור לדור; ה-ECD אינו “עובר בתורשה”. בנוסף למוטציות במסלול ה-MAPK, התגלו בשנים האחרונות מספר מוטציות נוספות ב-ECD. אלה כוללות מוטציות בגנים כגון CSF1R, ALK ו-PIK3CA. אף שהן שכיחות פחות, הן משפיעות על מסלולים דומים השולטים בצמיחת התאים ובדלקת, ומחזקות עוד יותר את ההנחה ש-ECD הוא סרטן של מערכת החיסון. לחלק מהמוטציות הללו קיימים גם טיפולים ממוקדים פוטנציאליים, אך טיפולים אלה עדיין נמצאים בשלב המחקר ואינם סטנדרטיים.

אילו בעיות גורמת ECD?

ECD עלולה לפגוע כמעט בכל חלקי הגוף, אם כי האזורים הנפוצים ביותר הם העצמות הארוכות של הרגליים והזרועות, העור, הרקמות שמאחורי העיניים, הריאות, המוח, בלוטת יותרת המוח, הרקמה סביב הכליות והשופכנים, חלל הבטן, הלב, כלי הדם ובלוטות יותרת הכליה. מעורבות של איברים אחרים מתרחשת לעיתים נדירות יותר. האיברים הספציפיים המעורבים עשויים להשתנות; עם זאת, התופעה השכיחה ביותר הנצפית אצל למעלה מ-90% מהחולים עם ECD היא מעורבות עצמות הרגליים סביב הברכיים. מספר האיברים הנפגעים עשוי להשתנות מאדם לאדם, מה שגורם להבדלים ניכרים בתמונה הקלינית ובחומרת המחלה בין החולים.

אצל חלק מהחולים, ECD מופיעה יחד עם מחלה קשורה אחרת, כגון היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH) או מחלת רוזאי-דורפמן-דסטומב (RDD). שילוב זה מכונה “היסטיוציטוזיס מעורב”.

תולדות קצרות

מאז שתוארה לראשונה בשנת 1930 על ידי הפתולוג האוסטרי יעקב ארדהיים והפתולוג האמריקאי ויליאם צ'סטר, פורסמו בעולם מספר מצומצם מאוד של מקרים של ECD. מכיוון ש-ECD היא מחלה נדירה כל כך ואינה מוזכרת בספרי הלימוד הרפואיים הנפוצים, רופאים רבים מעולם לא שמעו עליה. כמו כן, נחשב קשה ל- לאבחן. מסיבות אלה, רוב האנשים סבורים כי המחלה אינה מאובחנת במידה מספקת. עם זאת, בשנים האחרונות, עם העלייה במודעות, נראה כי מספר האבחנות המתועדות של ECD הולך וגדל. יתרה מכך, טיפולים השתפרו באופן דרמטי בעקבות גילוי המוטציות במסלול ה-MAPK, מה שהוביל לאישור ה-FDA בארה"ב של שתי תרופות ממוקדות, וומורפניב וקובימטיניב, לחולים הסובלים מ-ECD.

הבא> תסמינים

עודכן לאחרונה: 03/17/2026