Sobre a ECD

The ECDGA YouTube playlist “ECD Overview” includes 11 videos featuring medical professionals who explain what ECD is, how it is diagnosed, and current treatment approaches.

Quem costuma ser afetado pelo ECD?

A maioria dos pacientes com ECD é normalmente diagnosticada entre os 40 e os 70 anos de idade, embora tenham sido relatados casos esporádicos em crianças. A ECD pode afetar tanto homens quanto mulheres, embora aproximadamente 70% dos casos relatados ocorram em homens e 30% em mulheres.

O que causa a ECD?

A causa exata da ECD é desconhecida. No entanto, em 2016, a Organização Mundial da Saúde (OMS) classificou a ECD como um tipo de câncer no sangue denominado neoplasia histiocítica.  Esse reconhecimento se deveu à descoberta de alterações no DNA (mutações) causadoras de câncer nos tecidos da ECD, especificamente nos genes da via da proteína quinase ativadora de mitógenos (MAPK), incluindo BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, etc., genes. A mutação mais comum é BRAF V600E, que é identificada em cerca de 50-60% dos casos de ECD. Acredita-se que essas mutações não sejam herdadas através do DNA dos pais, mas sim adquiridas ao longo da vida (somáticas) e ocorram em células cancerosas ou células sanguíneas. Portanto, elas não são consideradas transmissíveis de geração em geração; a ECD não é “hereditária”. Além das mutações na via MAPK, várias outras mutações foram descobertas na ECD nos últimos anos. Entre elas estão mutações em genes como CSF1R, ALK e PIK3CA. Embora menos comuns, elas afetam vias semelhantes que controlam o crescimento celular e a inflamação e reforçam ainda mais a ideia de que a ECD é um câncer do sistema imunológico. Algumas dessas mutações também têm potenciais tratamentos direcionados, mas essas terapias ainda estão sendo estudadas e ainda não foram padronizadas.

Quais problemas a ECD causa?

A ECD pode afetar praticamente todas as partes do corpo, embora as mais comumente afetadas sejam os ossos longos das pernas e dos braços, a pele, os tecidos atrás dos olhos, os pulmões, o cérebro, a glândula pituitária, o tecido ao redor dos rins e dos ureteres, a cavidade abdominal, o coração, os vasos sanguíneos e as glândulas supra-renais. O envolvimento de outros órgãos ocorre com menor frequência. Os órgãos específicos envolvidos podem variar; no entanto, a manifestação mais comum observada em mais de 90% dos pacientes com ECD é o envolvimento dos ossos das pernas na região dos joelhos. O número de órgãos afetados pode variar entre os indivíduos, fazendo com que a apresentação clínica e a agressividade da doença difiram significativamente entre os pacientes.

Em alguns pacientes, a ECD ocorre em conjunto com outra doença relacionada, como a histiocitose de células de Langerhans (LCH) ou a doença de Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Essa combinação é conhecida como “histiocitose mista”.

Breve história

Há um número muito limitado de casos publicados de ECD no mundo desde que a doença foi descrita pela primeira vez em 1930 pelo patologista austríaco Jakob Erdheim e pelo patologista americano William Chester. Como a ECD é tão rara e não é abordada nos livros didáticos de medicina comuns, muitos médicos nunca ouviram falar dela. Também é considerada difícil de diagnosticar. Por esses motivos, a maioria acredita que a doença seja subdiagnosticada. No entanto, nos últimos anos, à medida que a conscientização cresce, parece haver um número cada vez maior de diagnósticos documentados de ECD. Além disso, tratamentos melhoraram drasticamente com a descoberta de mutações na via MAPK, o que levou à aprovação pela FDA dos EUA de dois medicamentos direcionados, o vemurafenibe e o cobimetinibe, para pacientes com ECD.

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Última atualização: 03/17/2026