Informazioni su ECD
Che cos’è la malattia di Erdheim-Chester?
Panoramica
La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è un tumore del sangue estremamente raro che può colpire diversi organi del corpo. È caratterizzata da un’eccessiva produzione e accumulo di cellule specifiche, la cui funzione normale è quella di combattere le infezioni ed eliminare i corpi estranei. Queste cellule, chiamate istiociti, si infiltrano nel tessuto connettivo lasso all’interno degli organi e provocano infiammazione. Di conseguenza, tale tessuto si ispessisce, si indurisce e si cicatrizza, assumendo un aspetto “fibrotico”. Se la malattia non viene tenuta sotto controllo, può verificarsi un’insufficienza d’organo. In alcuni pazienti, l’ECD può avere un decorso relativamente lieve che coinvolge un numero limitato di organi. Al contrario, in altri la malattia può essere più aggressiva e colpire più organi, tra cui, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, le ossa, la pelle, il cuore, i reni e il cervello. Per questo motivo, l’assistenza è solitamente fornita da un’équipe che può includere ematologi, oncologi, endocrinologi, neurologi, cardiologi, oftalmologi e altri specialisti. Questo approccio basato sul lavoro di équipe contribuisce a garantire che tutti gli apparati siano monitorati e trattati in modo appropriato.
The ECDGA YouTube playlist includes 11 videos featuring medical professionals who explain what ECD is, how it is diagnosed, and current treatment approaches.
Chi è solitamente colpito dall'ECD?
La maggior parte dei pazienti affetti da ECD riceve in genere la diagnosi tra i 40 e i 70 anni, sebbene siano stati segnalati, seppur raramente, casi anche nei bambini. L’ECD può colpire sia gli uomini che le donne, anche se circa il 70% dei casi segnalati riguarda gli uomini e il 30% le donne.
Quali sono le cause dell’ECD?
La causa esatta dell’ECD è sconosciuta. Tuttavia, nel 2016, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha classificato l’ECD come un tipo di tumore del sangue denominato neoplasia istiocitica. Tale riconoscimento è stato possibile grazie alla scoperta di alterazioni del DNA (mutazioni) cancerogene nei tessuti affetti da ECD, in particolare nei geni della via della proteina chinasi attivata dai mitogeni (MAPK), tra cui BRAF, KRAS, MAP2K1, NRAS, ecc. La mutazione più comune è BRAF V600E, which is identified in about 50-60% of ECD cases. These mutations are not believed to be inherited through DNA from parents but are acquired during life (somatic) and occur in cancer cells or blood cells. Therefore, they are not considered transmissible through generations; ECD does not “run in families.” In addition to MAPK pathway mutations, several other mutations have been discovered in ECD in recent years. These include mutations in genes such as CSF1R, ALK, and PIK3CA. Although less common, they affect similar pathways that control cell growth and inflammation and further support that ECD is a cancer of the immune system. Some of these mutations also have potential targeted treatments, but these therapies are still being studied and are not yet standardized.
Quali problemi provoca l’ECD?
L’ECD può colpire quasi tutte le parti del corpo, sebbene le più comunemente interessate siano le ossa lunghe delle gambe e delle braccia, la pelle, i tessuti retroriettali, i polmoni, il cervello, la ghiandola pituitaria, il tessuto che circonda i reni e gli ureteri, la cavità addominale, il cuore, i vasi sanguigni e le ghiandole surrenali. Il coinvolgimento di altri organi è più raro. Gli organi specifici coinvolti possono variare; tuttavia, la manifestazione più comune osservata in oltre il 90% dei pazienti affetti da ECD è il coinvolgimento delle ossa delle gambe in corrispondenza delle ginocchia. Il numero di organi colpiti può variare da individuo a individuo, determinando notevoli differenze nel quadro clinico e nell’aggressività della malattia tra i pazienti.
In alcuni pazienti, l’ECD si manifesta in concomitanza con un’altra patologia correlata, come l’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) o la malattia di Rosai-Dorfman-Destombes (RDD). Questa combinazione è nota come “istiocitosi mista”.
Breve storia
Da quando è stata descritta per la prima volta nel 1930 dal patologo austriaco Jakob Erdheim e dal patologo americano William Chester, i casi di ECD pubblicati a livello mondiale sono stati davvero pochissimi. Poiché l’ECD è una malattia così rara e non viene trattata nei comuni libri di testo di medicina, molti medici non ne hanno mai sentito parlare. Inoltre, è considerata difficile da diagnosticare. Per questi motivi, la maggior parte delle persone ritiene che la malattia sia sottodiagnosticata. Tuttavia, negli ultimi anni, con l’aumentare della consapevolezza, sembra esserci un numero crescente di diagnosi documentate di ECD. Inoltre, trattamenti sono migliorati notevolmente grazie alla scoperta delle mutazioni della via MAPK, che ha portato all’approvazione da parte della FDA statunitense di due farmaci mirati, il vemurafenib e il cobimetinib, per i pazienti affetti da ECD.
Iniziative in corso per approfondire l'argomento
La maggior parte degli articoli pubblicati sull’ECD era inizialmente di natura aneddotica (descriveva un numero esiguo di pazienti senza entrare nei dettagli), poiché storicamente era estremamente difficile condurre studi a causa della popolazione di pazienti affetti da ECD, esigua e geograficamente dispersa. Tuttavia, si è verificato un cambiamento significativo quando i pazienti e gli operatori sanitari si sono uniti per costituire l’ECD Global Alliance. Nell’ambito di questa iniziativa, il servizio di riferimento per l’ECD Centri di assistenza sono stati istituiti per fornire un'assistenza completa ai pazienti affetti da ECD. Sono in corso diversi studi che spaziano dalla scoperta di nuovi trattamenti al miglioramento di sintomi e l'esperienza di sopravvivenza a questa malattia. La dichiarazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità che definisce l’ECD un tumore del sangue ha consentito una maggiore visibilità della malattia, con migliori opportunità di informazione per i pazienti e i loro operatori sanitari. Inoltre, l’American National Comprehensive Cancer Network ha pubblicato raccomandazioni e linee guida terapeutiche per l’ECD. Ciò ha permesso a molti operatori sanitari di familiarizzare più facilmente con le strategie terapeutiche per l’ECD.
Qual è la prognosi?
La prognosi dell’ECD è variabile e dipende principalmente dall’estensione e dalla distribuzione della malattia. Si va da lesioni ossee asintomatiche a forme multisistemiche potenzialmente letali. Grazie alla scoperta delle terapie mirate, la prognosi dell’ECD è migliorata significativamente, sia in termini di mortalità (il tasso di decessi) che di morbilità (il tasso di malattia). È importante sottolineare che alcuni pazienti affetti da ECD conducono una vita di alta qualità da decenni. Tuttavia, sebbene le terapie mirate come il vemurafenib e il cobimetinib abbiano reso possibile il controllo dell’ECD, esse non sono di natura curativa. Ciononostante, è importante sottolineare che le terapie mirate controllano la malattia in quasi tutti i pazienti, facendo sì che l’ECD venga trattata, per molti, più come una malattia cronica. I pazienti spesso devono affrontare gli effetti collaterali del trattamento e/o le conseguenze a lungo termine della loro malattia. Nonostante queste sfide, negli ultimi decenni l’attenzione si è spostata dalla prevenzione della morte e della disabilità alla massimizzazione della qualità della vita dei pazienti. Il campo scientifico è in continua evoluzione e si spera che nel prossimo futuro siano disponibili strategie terapeutiche più efficaci e linee guida per monitorare efficacemente i pazienti.
Possibili specialisti da includere nel team di cura del paziente affetto da ECD
- Ematologo / Oncologo
- Endocrinologo
- Nefrologo
- Dermatologo
- Oftalmologo
- Neurologo
- Patologo
- Pneumologo
- Cardiologo
- Radiologo
- Radiologo interventista
- Servizi di consulenza (ad esempio, psichiatria/psicologia/assistenza sociale)
- Fisioterapista
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Ultimo aggiornamento: 03/17/2026