Noen risikoer er verdt å ta i denne historien om mirakelbarnet med Erdheim-Chester-syndromet.
Alice Nilsen er en 39 år gammel pasient med Erdheim-Chester-syndromet (ECD) og mor til en nydelig liten jente, Marie. Hennes historie frem til diagnosen og tiden etterpå er intet mindre enn et mirakel.
Alice hadde en helt vanlig barndom; hun ble født i Norge, men tilbrakte store deler av barndommen i USA. Hun elsket kunstløp og turn, blant mange andre idretter. Da hun fylte 18 år, flyttet Alice tilbake til Norge, og kort tid etter begynte hun på sykepleierutdanningen for å forfølge drømmene sine. Det var her Alices ECD-historie tok sin begynnelse.
Alice ble jenta som alltid snublet, og til slutt hadde hun til og med problemer med å løfte sine egne føtter. Siden hun alltid hadde vært ung, frisk og fysisk aktiv, fikk dette fastlegen hennes til å be om CT-undersøkelser av hjernen hennes i 2005, men resultatene var ikke entydige. Deretter gjennomgikk Alice sin første MR-undersøkelse; også disse resultatene var ikke entydige. Henvisning etter henvisning, lege etter lege, sykehus etter sykehus og inngrep etter inngrep gjorde at Alice følte seg fortapt. Etter nesten fire år med helseproblemer og mange inngrep var det eneste man hadde oppdaget en liten oppbygging på lillehjernen og en svulstlignende flekk på ryggraden. I 2009 bestemte legene seg, uten å være nærmere en diagnose, for å ta en biopsi av svulsten i ryggen hennes. Igjen var resultatene ikke entydige, og denne inngrepet etterlot Alice med varig nerveskade, noe som førte til at venstre ben ble numment.
På den tiden jobbet Alice som sykepleier ved psykiatrisk sykehus og så årene gå med et konstant behov for å tisse, ekstrem tørst og en stadig forverring av hennes evne til å gå. Den stadig økende forverringen forvirret helsepersonellet. Mange mente at det dreide seg om en uidentifisert nevrologisk sykdom og var nær ved å gi opp. I det som føltes som et siste forsøk på å finne svar, ble Alice henvist til sykehuset i Bergen, Norge, i slutten av 2010.
Dr. Tzoulis, Alice og Marie
I desember 2010 ble Alice innlagt på sykehuset i nesten to uker, hvor de samme undersøkelsene ble gjentatt om og om igjen. Men denne gangen var det annerledes. En ung gresk lege, Charalampos Tzoulis, var ikke villig til å gi opp verken Alice eller det medisinske mysteriet. Etter de to ukene hadde han en mistanke om en mulig diagnose. I februar 2011 kom Alice tilbake til dr. Tzoulis, som da utførte en biopsi av ryggbeinet i nærheten av svulsten. Resultatene bekreftet mistanken hans. Etter seks år med leting etter svar fikk Alice diagnosen diabetes insipidus og Erdheim-Chester-syndrom.
Veien videre
Under jakten på en diagnose fant Alice også kjærligheten. I 2007 møtte hun Pâl, og han har stått trofast ved hennes side siden den gang. Lettet over endelig å ha fått en diagnose, men også redd for det ukjente, begynte Alice og Pâl å søke på internett etter svar, støtte og alt som kunne være til hjelp på denne nye reisen. Søket førte dem til informasjon om Erdheim-Chester Disease Global Alliance. Hun tok raskt kontakt med Kathy Brewer, president og medstifter av ECD Global Alliance. Takket være denne kontakten slapp Alice å føle seg så alene. I 2012 deltok Alice og Pâl på sitt første pasient- og familiesamling arrangert av ECD Global Alliance i San Diego, California, hvor de møtte medisinske eksperter, andre pasienter og omsorgspersoner, samt de ansatte i ECD Global Alliance.
På dette tidspunktet brukte Alice krykker for å kunne bevege seg, men da hun kom tilbake til Norge, visste hun at hun måtte si opp jobben som sykepleier. De fysiske kravene i sykepleieryrket og Alices begrensede bevegelsesevne gjorde det ulogisk å fortsette. Hun klarte imidlertid å få en ny stilling på sykehuset som sekretær. Selv om et karrierebytte var på sin plass, hadde Alice planlagt endringer i sin egen pleie.
Under ECD Global Alliance-arrangementet for pasienter og pårørende i San Diego hadde Alice hørt om vemurafenib – et nytt legemiddel som hadde vist forbedring hos noen pasienter med ECD. Hun hadde fått utskrevet medisiner, men uten at symptomene ble lindret. Det tok litt tid og overtalelse, men Alice fortalte legene sine om det nye legemidlet hun hadde hørt om på arrangementet. I 2013 ble hun testet for BRAF-mutasjonen. Da resultatet raskt viste seg å være positivt, begynte Alice å ta vemurafenib i desember 2013.
Hennes opprinnelige dose på to vemurafenib om morgenen og to om kvelden (2 x 2) daglig, forårsaket Alice sterke smerter i leddene og enda redusert bevegelighet. Allerede etter tre uker reduserte hennes greske lege dosen til 1 x 2 daglig. Smertene ble mer og mer utholdelige, og etter en måned på vemurafenib var det på tide å se om det var noen andre synlige endringer. Skanningen ga håp og glede! Legen hennes fortalte henne begeistret at noe positivt var i ferd med å skje; svulsten hennes krympet!
Etter å ha vært ute av stand til å gå på treningssenteret eller trene i flere år, meldte Alice seg inn på et treningssenter dagen etter at hun kom hjem fra sykehusoppholdet og begynte å gå turer hver dag. Resultatene fra MR-kontrollen etter tre måneder var enda bedre, og ved besøket etter seks måneder kom det enda flere gode nyheter! Alice fortsatte å presse seg selv på treningssenteret, hun begynte til og med å løfte vekter og trene med en personlig trener. Etter bare ett år på vemurafenib ble dosen redusert igjen til 1 x 1. Etter to år tok Alice bare én vemurafenib daglig. Hun ble stadig sterkere, og i september 2015 besteg hun til og med Pulpit Rock, en 600 meter høy fjellklatring, med hjelp fra Pål og sine to spaserstokker. Én kilometer hadde blitt til mange.
Det så lysere ut! Alice deltok til og med på ECDGA-arrangementer i Washington D.C., Houston og Paris. Det så bra ut, og gangfunksjonen hennes ble betydelig bedre. Selv om hun visste at hun aldri ville kunne gå på samme måte som før den første biopsien, var hun fornøyd! Hun kunne nå gå lengre strekninger uten hjelp. Trening ble hennes andre medisin, en livline for å lindre smertene.
Forandringens vinder
Fra begynnelsen av 2017 merket Alice at hun hele tiden følte seg utmattet. Naturligvis trodde hun at hun jobbet for mye, og hun reduserte til og med arbeidstiden sin. Likevel forsvant ikke trettheten. Rundt påsketider fikk kvinnens intuisjon i Alice henne til å ta en graviditetstest. Mot alle odds – tross at legene hadde fortalt henne at hun aldri ville bli gravid og at hun ikke burde bli gravid på grunn av sykdommen – var testen positiv. Alice var gravid. Etter å ha fått dette bekreftet av fastlegen, var Alice fylt av blandede følelser. Hun hadde alltid ønsket seg å bli mor, så dette var en drøm som gikk i oppfyllelse. På den annen side, med alle helseproblemene hennes, hvordan skulle det noensinne kunne gå? Hun visste at samtalen med dr. Tzoulis ville bli tøff. Han delte ikke hennes begeistring og foreslo abort. Han var bekymret for at den tiden Alice hadde brukt på vemurafenib mens hun var gravid – tre måneder – kunne forårsake misdannelser eller andre helseproblemer hos det ufødte barnet.
Da Alice var 18 uker på vei, dro hun og Pâl på sin aller første ultralydundersøkelse! Babyen hadde det bra, uten noen synlige bivirkninger av vemurafenib. Dette gjorde beslutningen enda vanskeligere å ta, men de bestemte seg for å fortsette svangerskapet og ønske et nytt liv velkommen i familien. Dette nye eventyret medførte nye prøvelser. Fra det øyeblikket hun fant ut at hun var gravid, sluttet hun å ta vemurafenib. Alice og Pâl ventet spent ved hver ultralydundersøkelse, men hver gang viste det seg at den lille vokste seg sterk og frisk. Alice, derimot, ble raskt dårligere. Hennes gangfunksjon forverret seg raskt. Først var det krykker, så en rullestol med setet, og deretter rullestolen. Hun gikk ned i vekt og begynte å få pustebesvær ved selv de minste bevegelser. Å jobbe var ikke lenger et alternativ for Alice, og hun gikk på sykemelding i mai 2017.
Dr. Tzoulis ble bekymret da Pâl trillet Alice inn på kontoret hans i september 2017. Hun hadde ikke krefter igjen. Dr. Tzoulis ringte raskt fødselslegen hennes for å spørre om fødselen kunne starte snart. Til stor overraskelse for noen fikk legene vite at hun kanskje ville komme seg raskere etter en naturlig fødsel. Så det ble planen. Den påfølgende søndagen var Alice og Pâl på sykehuset for å sette i gang fødselen med Pitocin.
Solskinnet etter stormen
Onsdag 27. september 2017 fødte Alice en perfekt og vakker jente, Marie. Nå som Marie var her og frisk, og Alice hadde hatt en ukomplisert naturlig fødsel, kastet legene seg straks inn i behandlingen av ECD igjen. Dagen etter fødselen gjennomgikk Alice en MR-undersøkelse for å vurdere skadene som månedene uten behandling hadde forårsaket. Det så forferdelig ut; nye lesjoner var synlige på skanningen. Hun ble umiddelbart satt tilbake på vemurafenib, men ingen visste om det ville lykkes denne gangen.
Til tross for alle odds virket vemurafenib. Ved kontrollene etter tre og seks måneder rapporterte dr. Tzoulis om drastiske endringer på bildediagnostikken. Hun blir gradvis bedre takket være medisinen, daglig trening, fysioterapi og hennes naturlige kjærlighet til og vilje til å leve et sunt liv.
Alices streben etter et sunt liv og kjærligheten til Marie har bare bidratt til å forbedre hennes fysiske tilstand. “Marie er det beste som har skjedd meg. Hun smiler alltid og lyser opp dagen min,” sier Alice strålende.
Ved hennes siste kontroll den 23. august 2018, bare 11 måneder etter at hun fødte Marie, er ECD-en inaktiv! Alice sa: “Pål, Marie og jeg er nå en liten familie, noe jeg trodde aldri ville skje. Marie vil ikke vite hvor spesiell hun er før hun blir eldre.”
Gi aldri opp håpet.