Ein medizinisches Wunder – das Ergebnis der Liebe einer Mutter

In dieser Geschichte über das Wunderbaby mit der Erdheim-Chester-Krankheit lohnt es sich, gewisse Risiken einzugehen.

Alice Nilsen ist eine 39-jährige Patientin mit der Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) und Mutter einer hübschen kleinen Tochter namens Marie. Ihre Geschichte bis zur Diagnose und darüber hinaus gleicht einem wahren Wunder.

Alice wuchs in Norwegen auf und verbrachte einen Großteil ihrer Kindheit in den Vereinigten Staaten. Sie liebte Eiskunstlauf und Turnen sowie viele andere Sportarten. Mit 18 zog Alice zurück nach Norwegen und begann kurz darauf eine Ausbildung zur Krankenschwester, um ihre Träume zu verwirklichen. Hier begann Alices ECD-Geschichte.

Alice wurde zu einem Mädchen, das ständig stolperte und schließlich sogar Schwierigkeiten hatte, ihre eigenen Füße anzuheben. Da sie zuvor stets jung, gesund und körperlich aktiv gewesen war, veranlasste dies ihren Hausarzt im Jahr 2005 dazu, CT-Untersuchungen ihres Gehirns anzuordnen; die Ergebnisse waren jedoch nicht eindeutig. Als Nächstes unterzog sich Alice ihrer ersten MRT-Untersuchung; auch diese Ergebnisse waren nicht eindeutig. Eine Überweisung nach der anderen, ein Arzt nach dem anderen, ein Krankenhaus nach dem anderen und ein Eingriff nach dem anderen – Alice fühlte sich völlig verloren. Nach fast vier Jahren voller gesundheitlicher Probleme und zahlreicher Eingriffe war das Einzige, was festgestellt wurde, eine leichte Vergrößerung ihres Kleinhirns und eine tumorähnliche Stelle an ihrer Wirbelsäule. Im Jahr 2009 beschlossen die Ärzte, die einer Diagnose immer noch keinen Schritt näher gekommen waren, eine Biopsie des Tumors in ihrem Rücken durchzuführen. Wieder einmal waren die Ergebnisse nicht eindeutig; dieser Eingriff hinterließ bei Alice bleibende Nervenschäden, wodurch ihr linkes Bein taub wurde.

Zu dieser Zeit arbeitete Alice als Krankenschwester in der psychiatrischen Klinik und sah zu, wie die Jahre vergingen – begleitet von ständigem Harndrang, übermäßigem Durst und einer stetig nachlassenden Gehfähigkeit.  Diese fortschreitende Verschlechterung stellte die Mediziner vor ein Rätsel. Viele gingen von einer unbekannten neurologischen Erkrankung aus und waren kurz davor, aufzugeben. In einem letzten Versuch, Antworten zu finden, wurde Alice Ende 2010 an das Krankenhaus in Bergen, Norwegen, überwiesen.

Im Dezember 2010 wurde Alice für fast zwei Wochen ins Krankenhaus eingewiesen, wo immer wieder dieselben Untersuchungen durchgeführt wurden. Doch dieses Mal war es anders. Ein junger griechischer Arzt, Charalampos Tzoulis, war nicht bereit, Alice oder das medizinische Rätsel aufzugeben. Nach den zwei Wochen hatte er einen Verdacht auf eine mögliche Diagnose. Im Februar 2011 suchte Alice Dr. Tzoulis erneut auf, woraufhin er eine Knochenbiopsie in der Nähe des Tumors durchführte. Die Ergebnisse bestätigten seinen Verdacht. Nach sechs Jahren der Suche nach Antworten wurde bei Alice Diabetes insipidus und die Erdheim-Chester-Krankheit diagnostiziert.

Der Weg in die Zukunft

Auf der Suche nach einer Diagnose fand Alice auch die Liebe. Im Jahr 2007 lernte sie Pâl kennen, der ihr seitdem treu zur Seite steht. Erleichtert darüber, endlich eine Diagnose erhalten zu haben, aber auch voller Angst vor dem Unbekannten, begannen Alice und Pâl, im Internet nach Antworten, Unterstützung und allem zu suchen, was ihnen auf diesem neuen Lebensabschnitt helfen könnte.  Ihre Suche führte sie zu Informationen über die „Erdheim-Chester Disease Global Alliance“. Sie nahm umgehend Kontakt zu Kathy Brewer auf, der Präsidentin und Mitbegründerin der ECD Global Alliance. Durch diese Verbindung fühlte sich Alice nicht mehr so allein. Im Jahr 2012 nahmen Alice und Pâl an ihrem ersten Treffen der ECD Global Alliance für Patienten und Angehörige in San Diego, Kalifornien, teil und trafen dort medizinische Fachleute, andere Patienten und Pflegekräfte sowie die Mitarbeiter der ECD Global Alliance.

Mittlerweile benutzte Alice Gehstöcke, um mobil zu bleiben, doch nach ihrer Rückkehr nach Norwegen war ihr klar, dass sie ihren Beruf als Krankenschwester aufgeben musste. Die körperlichen Anforderungen des Pflegeberufs und Alices eingeschränkte Bewegungsfähigkeit machten eine Fortsetzung ihrer Tätigkeit unzumutbar. Es gelang ihr jedoch, eine neue Stelle als Sekretärin im Krankenhaus zu finden.  Obwohl ein Berufswechsel anstand, hatte Alice bereits Änderungen in Bezug auf ihre Pflege geplant.

Während der Patienten- und Angehörigenveranstaltung der ECD Global Alliance in San Diego hatte Alice von Vemurafenib gehört – einem neuen Medikament, das bei einigen ECD-Patienten eine Besserung bewirkt hatte. Sie hatte zwar bereits Medikamente erhalten, doch ihre Symptome hatten sich nicht gebessert.  Es dauerte eine Weile und erforderte einiges an Überzeugungsarbeit, doch schließlich erzählte Alice ihren Ärzten von dem neuen Medikament, von dem sie bei der Veranstaltung erfahren hatte. Im Jahr 2013 wurde sie auf die BRAF-Mutation getestet. Nachdem das Ergebnis schnell positiv ausfiel, begann Alice im Dezember 2013 mit der Einnahme von Vemurafenib.

Ihre anfängliche Dosis von zwei Vemurafenib morgens und zwei abends (2 × 2) täglich verursachte bei Alice starke Gelenkschmerzen und eine noch eingeschränktere Beweglichkeit. Bereits nach drei Wochen reduzierte ihr griechischer Arzt die Dosis auf 1 × 2 täglich. Die Schmerzen wurden immer erträglicher, und nach einem Monat mit Vemurafenib war es an der Zeit zu prüfen, ob es weitere sichtbare Veränderungen gab. Der Scan brachte Hoffnung und Freude! Ihr Arzt teilte ihr begeistert mit, dass sich etwas Positives abzeichne: Ihr Tumor schrumpfte!

Nachdem sie jahrelang weder ins Fitnessstudio gehen noch Sport treiben konnte, meldete sich Alice bereits am Tag nach ihrer Entlassung aus dem Krankenhaus im Fitnessstudio an und begann, täglich spazieren zu gehen. Ihre MRT-Kontrolluntersuchung nach drei Monaten fiel noch besser aus, und bei der Untersuchung nach sechs Monaten gab es sogar noch mehr gute Nachrichten! Alice trainierte im Fitnessstudio weiter mit vollem Einsatz, sie begann sogar, Gewichte zu stemmen und mit einem Personal Trainer zu trainieren. Nach nur einem Jahr mit Vemurafenib wurde die Dosis erneut auf 1 x 1 reduziert. Nach zwei Jahren nahm Alice nur noch täglich 1 Vemurafenib ein. Ihre Kraft nahm weiter zu; im September 2015 bestieg sie mit Hilfe von Pål und ihren beiden Wanderstöcken sogar den Pulpit Rock, einen 600 m hohen Aufstieg. Aus einem Kilometer waren viele geworden.

Es ging wieder bergauf! Alice nahm sogar an ECDGA-Veranstaltungen in Washington D.C., Houston und Paris teil. Es sah gut aus, und ihr Gang verbesserte sich enorm. Obwohl sie wusste, dass sie nie wieder so laufen würde wie vor der ursprünglichen Biopsie, war sie zufrieden! Sie konnte nun ohne Hilfe längere Strecken zurücklegen. Bewegung wurde zu ihrer zweiten Medizin, zu einer Rettungsleine, die ihre Schmerzen linderte.

Der Wind der Veränderung

Anfang 2017 bemerkte Alice, dass sie sich ständig erschöpft fühlte. Natürlich glaubte sie, dass sie zu viel arbeitete, und reduzierte sogar ihre Arbeitszeit. Dennoch blieb die Müdigkeit bestehen. Um Ostern herum veranlasste Alices weibliche Intuition sie dazu, einen Schwangerschaftstest zu machen.  Entgegen aller Erwartungen – die Ärzte hatten ihr gesagt, dass sie niemals schwanger werden würde und aufgrund ihrer Erkrankung auch nicht schwanger werden sollte – war der Test positiv. Alice war schwanger. Nachdem dies von ihrem Hausarzt bestätigt worden war, war Alice von gemischten Gefühlen überwältigt. Sie hatte sich schon immer gewünscht, Mutter zu werden, daher ging für sie ein Traum in Erfüllung.  Andererseits fragte sie sich angesichts all ihrer gesundheitlichen Probleme, wie das jemals funktionieren sollte. Sie wusste, dass das Gespräch mit Dr. Tzoulis schwierig werden würde. Er teilte ihre Begeisterung nicht und schlug einen Schwangerschaftsabbruch vor.  Er befürchtete, dass die drei Monate, in denen Alice während der Schwangerschaft Vemurafenib eingenommen hatte, beim ungeborenen Kind Fehlbildungen oder andere gesundheitliche Probleme verursachen könnten.

In der 18. Schwangerschaftswoche gingen Alice und Pâl zu ihrer allerersten Ultraschalluntersuchung! Dem Baby ging es hervorragend, und es gab keine erkennbaren Nebenwirkungen durch das Vemurafenib. Das machte es ihnen noch schwerer, überhaupt über eine Entscheidung nachzudenken, doch sie beschlossen, die Schwangerschaft fortzusetzen und ein neues Leben in ihrer Familie willkommen zu heißen.  Dieses neue Abenteuer brachte neue Herausforderungen mit sich. Von dem Moment an, als sie erfuhr, dass sie schwanger war, nahm sie das Vemurafenib nicht mehr ein. Alice und Pâl warteten bei jedem Ultraschall voller Sorge, doch jedes Mal wuchs der Kleine kräftig und gesund heran. Alice hingegen ging es immer schlechter. Ihre Gehfähigkeit verschlechterte sich rapide. Zuerst waren es Krücken, dann ein Rollator, schließlich der Rollstuhl. Ihr Gewicht nahm ab, und schon bei der geringsten Bewegung bekam sie Atemnot. Arbeiten war für Alice keine Option mehr; im Mai 2017 ging sie in den Krankenstand.

Dr. Tzoulis machte sich Sorgen, als Pâl Alice im September 2017 in sein Büro rollte. Sie hatte keine Kraft mehr. Schnell rief Dr. Tzoulis ihren Geburtshelfer an, um zu fragen, ob die Geburt bald beginnen könnte.  Zur Überraschung einiger erfuhren die Ärzte, dass sie sich bei einer natürlichen Geburt möglicherweise schneller erholen würde. Also wurde dies zum Plan. Am folgenden Sonntag waren Alice und Pâl im Krankenhaus, um die Geburt mit Pitocin einzuleiten.

Der Sonnenschein nach dem Sturm

Am Mittwoch, dem 27. September 2017, brachte Alice ein vollkommen gesundes und wunderschönes Mädchen namens Marie zur Welt. Da Marie nun da und gesund war und Alice eine komplikationslose natürliche Geburt hatte, verloren ihre Ärzte keine Zeit und nahmen die Behandlung der ECD wieder auf.  Am Tag nach der Entbindung unterzog sich Alice einer MRT-Untersuchung, um die Schäden zu beurteilen, die durch die monatelange Unterbrechung der Behandlung entstanden waren. Es sah schlimm aus: Auf dem Scan waren neue Läsionen zu erkennen. Sie erhielt sofort wieder Vemurafenib, doch niemand wusste, ob die Behandlung dieses Mal erfolgreich sein würde.

Entgegen aller Erwartungen schien das Vemurafenib zu wirken. Bei ihren Kontrolluntersuchungen nach drei und sechs Monaten stellte Dr. Tzoulis drastische Veränderungen auf den Aufnahmen fest. Dank der Medikamente, täglicher Bewegung, Physiotherapie und ihrer natürlichen Liebe zum Leben und ihrem Streben nach Wohlbefinden geht es ihr langsam besser.

Alice“ Streben nach Gesundheit und ihre Liebe zu Marie haben sich positiv auf ihren körperlichen Zustand ausgewirkt. ”Marie ist das Beste, was mir je passiert ist. Sie lächelt immer und hellt meinen Tag auf“, strahlt Alice.

Bei ihrer letzten Untersuchung am 23. August 2018, nur 11 Monate nach der Geburt von Marie, war die ECD nicht mehr aktiv!  Alice sagte: “Pål, Marie und ich sind jetzt eine kleine Familie – etwas, von dem ich nie gedacht hätte, dass es jemals passieren würde. Marie wird erst wissen, wie besonders sie ist, wenn sie älter wird.”

Gib die Hoffnung niemals auf.