Un miracle médical – Le fruit de l'amour d'une mère

Dans cette histoire du « bébé miracle » atteint de la maladie d'Erdheim-Chester, certains risques valent la peine d'être pris.

Alice Nilsen, âgée de 39 ans, est atteinte de la maladie d'Erdheim-Chester (ECD) et mère d'une adorable petite fille, Marie. Son parcours, depuis le diagnostic jusqu'à aujourd'hui, relève tout simplement du miracle.

Après une enfance normale passée en Norvège, Alice a passé une grande partie de son enfance aux États-Unis. Elle adorait le patinage artistique et la gymnastique, parmi bien d’autres sports. À l’âge de 18 ans, Alice est revenue s’installer en Norvège, où elle a rapidement intégré une école d’infirmières pour réaliser ses rêves. C’est là que l’histoire d’Alice au sein de l’ECD a commencé.

Alice est devenue cette jeune fille qui trébuchait sans cesse et qui, peu à peu, a même eu du mal à soulever ses propres pieds. Ayant toujours été jeune, en bonne santé et physiquement active, son médecin traitant a décidé de lui prescrire des scanners cérébraux en 2005, mais les résultats ne furent pas concluants. Alice a ensuite passé sa première IRM ; ces résultats se sont également révélés peu concluants. Entre les orientations d’un spécialiste à l’autre, les médecins successifs, les hôpitaux successifs et les examens successifs, Alice se sentait perdue. Après près de quatre ans de problèmes de santé et de nombreux examens, la seule chose qui avait été constatée était une légère accumulation au niveau de son cervelet et une tache ressemblant à une tumeur sur sa colonne vertébrale. En 2009, les médecins, toujours sans diagnostic précis, ont décidé de réaliser une biopsie de la tumeur située dans son dos. Une fois de plus, les résultats se sont révélés non concluants ; cette intervention a laissé Alice avec des lésions nerveuses irréversibles, provoquant un engourdissement de sa jambe gauche.

À l’époque, Alice était infirmière à l’hôpital psychiatrique et voyait les années s’écouler, en souffrant d’un besoin constant d’uriner, d’une soif excessive et d’une détérioration continue de sa capacité à marcher.  Cette détérioration constante laissait les professionnels de santé perplexes. Beaucoup pensaient qu'il s'agissait d'une maladie neurologique non identifiée et étaient sur le point d'abandonner. Dans ce qui semblait être une dernière tentative pour trouver des réponses, Alice a été orientée vers l'hôpital de Bergen, en Norvège, fin 2010.

En décembre 2010, Alice a été hospitalisée pendant près de deux semaines, subissant sans cesse les mêmes examens. Mais cette fois-ci, les choses se sont déroulées différemment. Un jeune médecin grec, Charalampos Tzoulis, n’était pas prêt à baisser les bras, ni face à Alice, ni face à ce mystère médical. Au bout de ces deux semaines, il avait une idée du diagnostic possible. En février 2011, Alice est retournée consulter le Dr Tzoulis, qui a alors réalisé une biopsie osseuse vertébrale à proximité de la tumeur. Les résultats ont confirmé ses soupçons. Après six années passées à chercher des réponses, Alice a reçu un diagnostic de diabète insipide et de maladie d'Erdheim-Chester.

Le chemin à parcourir

Au cours de sa quête d’un diagnostic, Alice a également trouvé l’amour. En 2007, elle a rencontré Pâl, qui est depuis lors resté fidèlement à ses côtés. Soulagés d’avoir enfin obtenu un diagnostic, mais également effrayés par l’inconnu, Alice et Pâl ont commencé à chercher sur Internet des réponses, du soutien, tout ce qui pourrait les aider dans ce nouveau parcours.  Leurs recherches les ont menés à l'Alliance mondiale contre la maladie d'Erdheim-Chester (ECD Global Alliance). Elle a rapidement pris contact avec Kathy Brewer, présidente et cofondatrice de l'ECD Global Alliance. Ce lien a permis à Alice de ne plus se sentir aussi seule. En 2012, Alice et Pâl ont participé à leur premier rassemblement des patients et des familles organisé par l’ECD Global Alliance à San Diego, en Californie, où ils ont rencontré des professionnels de santé spécialisés, d’autres patients et aidants, ainsi que l’équipe de l’ECD Global Alliance.

À cette époque, Alice utilisait déjà des cannes pour se déplacer, mais à son retour en Norvège, elle savait qu’elle devait quitter son poste d’infirmière. Les exigences physiques du métier d’infirmière et la capacité d’Alice à se déplacer rapidement rendaient illogique la poursuite de cette activité. Elle a toutefois pu obtenir un nouveau poste à l’hôpital en tant que secrétaire.  Même si un changement de carrière s'imposait, Alice avait prévu des changements concernant ses soins.

Lors de la journée dédiée aux patients et à leurs familles organisée par l’ECD Global Alliance à San Diego, Alice avait entendu parler du vemurafenib, un nouveau médicament qui avait permis une amélioration chez certains patients atteints d’ECD. On lui avait prescrit des médicaments, mais ses symptômes n’avaient pas diminué.  Il a fallu un certain temps et beaucoup de persuasion, mais Alice a finalement parlé à ses médecins du nouveau médicament dont elle avait entendu parler lors de cet événement. En 2013, elle a subi un test de dépistage de la mutation BRAF. Le résultat positif ayant été rapidement confirmé, Alice a commencé à prendre du vémurafénib en décembre 2013.

Sa posologie initiale, à savoir deux comprimés de vémurafénib le matin et deux le soir (2 x 2) par jour, a provoqué chez Alice de vives douleurs articulaires et une mobilité encore plus réduite. Après seulement trois semaines, son médecin grec a réduit sa posologie à 1 x 2 par jour. La douleur est devenue de plus en plus supportable et, après un mois de traitement au vémurafénib, il était temps de voir s'il y avait d'autres changements visibles. Le scanner a apporté espoir et joie ! Son médecin lui a annoncé avec enthousiasme qu'il se passait quelque chose de positif : sa tumeur régressait !

Après des années sans pouvoir aller à la salle de sport ni faire d’exercice, le lendemain de son retour de l’hôpital, Alice s’est inscrite à une salle de sport et a commencé à marcher tous les jours. Son IRM de contrôle à 3 mois s’est révélée encore plus encourageante, puis la visite à 6 mois a apporté encore plus de bonnes nouvelles ! Alice a continué à se dépasser à la salle de sport ; elle a même commencé à soulever des poids et à s'entraîner avec un coach personnel. Après seulement un an de traitement au vémurafénib, la posologie a de nouveau été réduite à 1 x 1. Au bout de deux ans, Alice ne prenait plus qu'un comprimé de vémurafénib par jour. Sa force ne cessait de s’améliorer ; elle a même gravi le Pulpit Rock, une ascension de 600 m, avec l’aide de Pål et de ses deux cannes, en septembre 2015. Un kilomètre en valait désormais plusieurs.

Les choses s’amélioraient ! Alice a même participé à des événements organisés par l’ECDGA à Washington D.C., à Houston et à Paris. Tout allait bien et sa marche s’était considérablement améliorée. Même si elle savait qu’elle ne marcherait plus jamais comme avant la biopsie initiale, elle était heureuse ! Elle pouvait désormais parcourir de plus longues distances sans aide. L'exercice physique était devenu son deuxième remède, une bouée de sauvetage pour soulager la douleur.

Les vents du changement

Au début de l’année 2017, Alice a commencé à ressentir une fatigue constante. Naturellement, elle a pensé qu’elle travaillait trop et a même réduit son temps de travail. Mais la fatigue persistait. Vers Pâques, son intuition féminine l’a poussée à faire un test de grossesse.  Contre toute attente – alors que les médecins lui avaient dit qu’elle ne pourrait jamais tomber enceinte et qu’elle ne devait pas l’être en raison de sa maladie –, le test s’est révélé positif. Alice était enceinte. Après confirmation par son médecin traitant, Alice était envahie par des sentiments contradictoires. Elle avait toujours voulu être mère, c’était donc un rêve qui se réalisait.  D’un autre côté, avec tous ses problèmes de santé, comment cela pourrait-il bien se passer ? Elle savait que l’appel au Dr Tzoulis serait difficile. Il ne partageait pas son enthousiasme et lui a suggéré d’avorter.  Il craignait que la période pendant laquelle Alice avait pris du vémurafénib pendant sa grossesse, soit trois mois, puisse entraîner des malformations ou d’autres problèmes de santé chez le fœtus.

À 18 semaines de grossesse, Alice et Pâl sont allés passer leur toute première échographie ! Le bébé se portait à merveille et ne présentait aucun effet secondaire apparent lié au vémurafénib. Cela rendait leur décision encore plus difficile à envisager, mais ils ont décidé de mener la grossesse à terme et d’accueillir une nouvelle vie au sein de leur famille.  Cette nouvelle aventure s'est accompagnée de nouvelles épreuves. Dès qu'elle a appris qu'elle était enceinte, elle a arrêté de prendre le vémurafénib. Alice et Pâl attendaient chaque échographie avec angoisse, mais à chaque fois, le petit grandissait, fort et en bonne santé. Alice, en revanche, voyait son état s'aggraver rapidement. Sa capacité à marcher s'est rapidement détériorée. D'abord, elle a dû utiliser des béquilles, puis un déambulateur, et enfin un fauteuil roulant. Elle a perdu du poids et a commencé à souffrir d'essoufflement au moindre mouvement. Il n'était plus possible pour Alice de continuer à travailler ; elle a pris un arrêt maladie en mai 2017.

Le Dr Tzoulis s’est inquiété lorsque Pâl a fait entrer Alice dans son cabinet en fauteuil roulant, en septembre 2017. Elle n’avait plus aucune force. Le Dr Tzoulis a rapidement appelé son obstétricien pour lui demander si l’accouchement pouvait commencer rapidement.  À la grande surprise de certains, les médecins ont appris qu’elle pourrait se remettre plus rapidement grâce à un accouchement naturel. C’est donc ce qui fut décidé. Le dimanche suivant, Alice et Pâl se sont rendus à l’hôpital pour déclencher l’accouchement à l’aide de Pitocin.

Le soleil après la tempête

Le mercredi 27 septembre 2017, Alice a donné naissance à une magnifique petite fille en parfaite santé, Marie. Marie étant désormais parmi nous et en bonne santé, et Alice ayant accouché naturellement sans complication, ses médecins n’ont pas perdu de temps pour reprendre le traitement de l’ECD.  Le lendemain de l'accouchement, Alice a passé une IRM afin d'évaluer les dommages causés par ces mois sans traitement. Le résultat était alarmant : de nouvelles lésions étaient visibles sur le scanner. Elle a immédiatement repris le vémurafénib, mais personne ne savait si le traitement serait efficace cette fois-ci.

Contre toute attente, le vémurafénib semblait faire effet. Lors de ses bilans de santé à trois et six mois, le Dr Tzoulis a constaté des changements spectaculaires sur les scanners. Son état s'améliore progressivement grâce au traitement, à l'exercice quotidien, à la kinésithérapie, ainsi qu'à son amour naturel pour la vie saine et à sa volonté inébranlable d'aller mieux.

La volonté d’Alice de rester en bonne santé et l’amour qu’elle porte à Marie n’ont fait que contribuer à améliorer son état physique. “ Marie est la meilleure chose qui me soit arrivée. Toujours souriante, elle illumine mes journées ”, s’exclame Alice, rayonnante.

Lors de son dernier bilan médical, le 23 août 2018, à peine 11 mois après avoir donné naissance à Marie, l'ECD est inactif !  Alice a déclaré : “ Pål, Marie et moi formons désormais une petite famille, ce que je n’aurais jamais cru possible. Marie ne se rendra compte à quel point elle est spéciale que lorsqu’elle sera plus grande. ”

Ne perds jamais espoir.