En esta historia sobre el bebé milagroso de la enfermedad de Erdheim-Chester, hay algunos riesgos que merece la pena correr.
Alice Nilsen, de 39 años, padece la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) y es madre de una preciosa niña, Marie. Su historia, desde el diagnóstico hasta el presente, es nada menos que un milagro.
Alice tuvo una infancia normal: nació en Noruega, pero pasó gran parte de su infancia en Estados Unidos. Le encantaba el patinaje artístico y la gimnasia, entre muchos otros deportes. Al cumplir los 18 años, Alice regresó a Noruega y, poco después, comenzó la carrera de enfermería para hacer realidad sus sueños. Así es como comenzó la historia de Alice en el ámbito del desarrollo infantil temprano (ECD).
Alice se convirtió en una chica que tropezaba constantemente y que, con el tiempo, llegó a tener dificultades incluso para levantar los propios pies. Dado que siempre había sido joven, sana y físicamente activa, esto llevó a su médico de cabecera a solicitarle unas tomografías computarizadas del cerebro en 2005, cuyos resultados no fueron concluyentes. A continuación, Alice se sometió a su primera resonancia magnética; estos resultados tampoco fueron concluyentes. Derivación tras derivación, médico tras médico, hospital tras hospital y prueba tras prueba, Alice se sentía perdida. Tras casi cuatro años de problemas médicos y numerosas pruebas, lo único que se había detectado era una ligera acumulación en el cerebelo y una mancha similar a un tumor en la columna vertebral. En 2009, los médicos, sin estar más cerca de un diagnóstico, decidieron realizar una biopsia del tumor de la espalda. Una vez más, los resultados no fueron concluyentes; además, esta intervención le provocó a Alice un daño nervioso permanente, lo que le causó entumecimiento en la pierna izquierda.
En aquella época, Alice trabajaba como enfermera en el hospital psiquiátrico y veía pasar los años con una necesidad constante de orinar, sed excesiva y un deterioro continuo de su capacidad para caminar. Este deterioro continuo dejó perplejos a los profesionales médicos. Muchos pensaban que se trataba de una enfermedad neurológica no identificada y estaban a punto de darse por vencidos. En lo que parecía un último intento por encontrar respuestas, a finales de 2010 derivaron a Alice al hospital de Bergen, en Noruega.
El Dr. Tzoulis, Alice y Marie
En diciembre de 2010, Alice ingresó en el hospital durante casi dos semanas, en las que le realizaron las mismas pruebas una y otra vez. Pero esta vez fue diferente. Un joven médico griego, Charalampos Tzoulis, no estaba dispuesto a rendirse ni con Alice ni con el misterio médico. Al cabo de esas dos semanas, tenía una sospecha sobre un posible diagnóstico. En febrero de 2011, Alice volvió a visitar al doctor Tzoulis, quien le realizó una biopsia de la columna vertebral cerca del tumor. Los resultados confirmaron sus sospechas. Tras seis años buscando respuestas, a Alice se le diagnosticó diabetes insípida y la enfermedad de Erdheim-Chester.
El camino hacia el futuro
Durante la búsqueda de un diagnóstico, Alice también encontró el amor. En 2007, conoció a Pâl, que desde entonces ha estado fielmente a su lado. Aliviados por haber obtenido por fin un diagnóstico, pero también asustados ante lo desconocido, Alice y Pâl comenzaron a buscar en Internet respuestas, apoyo y cualquier cosa que les ayudara en este nuevo camino. Su búsqueda les llevó a encontrar información sobre la Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD Global Alliance). Alice se puso rápidamente en contacto con Kathy Brewer, presidenta y cofundadora de la ECD Global Alliance. Este contacto permitió a Alice no sentirse tan sola. En 2012, Alice y Pâl asistieron a su primer Encuentro de Pacientes y Familias de la Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester en San Diego, California, donde conocieron a profesionales médicos expertos, a otros pacientes y cuidadores, y al personal de la Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester.
Para entonces, Alice ya utilizaba bastones para mantenerse en movimiento, pero al regresar a Noruega, supo que tenía que dejar su trabajo como enfermera. Las exigencias físicas de la profesión de enfermería y la capacidad de Alice para moverse con rapidez hacían que no tuviera sentido continuar. Sin embargo, pudo conseguir un nuevo puesto en el hospital como secretaria. Aunque era necesario un cambio de carrera, Alice ya tenía previstos algunos cambios en su atención sanitaria.
Durante el evento para pacientes y familiares organizado por la ECD Global Alliance en San Diego, Alice había oído hablar del vemurafenib, un nuevo medicamento que había mostrado mejoras en algunos pacientes con ECD. Le habían recetado algunos medicamentos, pero sus síntomas no habían remitido. Le llevó algo de tiempo y tuvo que insistir bastante, pero Alice habló con sus médicos sobre el nuevo medicamento del que se había enterado en el evento. En 2013, le realizaron pruebas para detectar la mutación del gen BRAF. Al obtener rápidamente un resultado positivo, Alice comenzó a tomar vemurafenib en diciembre de 2013.
Su dosis inicial de dos comprimidos de vemurafenib por la mañana y dos por la noche (2 x 2) al día le provocó a Alice un dolor intenso en las articulaciones y una movilidad aún más reducida. Tras solo tres semanas, su médico griego le redujo la dosis a 1 x 2 al día. El dolor se fue haciendo cada vez más soportable y, tras un mes tomando vemurafenib, llegó el momento de comprobar si se observaban otros cambios visibles. ¡La exploración trajo esperanza y alegría! Su médico le dijo emocionado que estaba ocurriendo algo positivo: ¡su tumor se estaba reduciendo!
Tras años sin poder ir al gimnasio ni hacer ejercicio, al día siguiente de volver a casa tras su estancia en el hospital, Alice se apuntó a un gimnasio y empezó a caminar a diario. Los resultados de su revisión por resonancia magnética a los tres meses fueron aún mejores, ¡y la visita de los seis meses trajo consigo aún más buenas noticias! Alice siguió esforzándose en el gimnasio; incluso empezó a levantar pesas y a entrenar con un entrenador personal. Tras solo un año tomando vemurafenib, la dosis se redujo de nuevo a 1 x 1. Al cabo de dos años, Alice solo tomaba una pastilla de vemurafenib al día. Su fuerza siguió aumentando; en septiembre de 2015 llegó incluso a escalar Pulpit Rock, una subida de 600 m, con la ayuda de Pål y sus dos bastones. Un kilómetro se había convertido en muchos.
¡Las cosas iban mejorando! Alice incluso asistió a eventos de la ECDGA en Washington D. C., Houston y París. Todo iba bien y su capacidad para caminar mejoró enormemente. Aunque sabía que nunca volvería a caminar como lo hacía antes de la biopsia inicial, ¡se sentía satisfecha! Ahora podía recorrer distancias más largas sin ayuda. El ejercicio se convirtió en su segunda medicina, un salvavidas para aliviar el dolor.
Los vientos del cambio
A principios de 2017, Alice empezó a notar una sensación constante de agotamiento. Como era de esperar, pensó que estaba trabajando demasiado e incluso redujo su jornada laboral. Sin embargo, el cansancio persistía. Hacia Semana Santa, la intuición femenina de Alice la empujó a hacerse una prueba de embarazo. Contra todo pronóstico —los médicos le habían dicho que nunca se quedaría embarazada y que no debía hacerlo debido a su enfermedad—, la prueba dio positivo. Alice estaba embarazada. Tras la confirmación de su médico de cabecera, Alice se sintió invadida por una mezcla de emociones. Siempre había querido ser madre, así que era un sueño hecho realidad. Por otro lado, con todos sus problemas de salud, ¿cómo iba a salir adelante? Sabía que la llamada al doctor Tzoulis sería difícil. Él no compartía su ilusión y le sugirió que abortara. Le preocupaba que el tiempo que Alice había tomado vemurafenib durante el embarazo —tres meses— pudiera provocar malformaciones u otros problemas de salud al feto.
¡A las 18 semanas de embarazo, Alice y Pâl fueron a hacerse su primera ecografía! El bebé estaba muy bien y no presentaba efectos secundarios aparentes del vemurafenib. Esto hizo que la decisión fuera aún más difícil de plantearse, pero decidieron continuar con el embarazo y dar la bienvenida a una nueva vida a su familia. Esta nueva aventura trajo consigo nuevas pruebas. Desde el momento en que supo que estaba embarazada, dejó de tomar el vemurafenib. Alice y Pâl esperaban con ansiedad cada ecografía, pero cada vez el pequeño crecía fuerte y sano. Alice, por su parte, empeoraba rápidamente. Su capacidad para caminar se deterioró rápidamente. Primero fueron las muletas, luego un andador y, a continuación, la silla de ruedas. Perdió peso y empezó a tener dificultad para respirar con el más mínimo movimiento. El trabajo ya no era una opción viable para Alice, por lo que comenzó la baja por enfermedad en mayo de 2017.
El Dr. Tzoulis empezó a preocuparse cuando Pâl llevó a Alice en silla de ruedas a su consulta en septiembre de 2017. Ella ya no tenía fuerzas. Rápidamente, el Dr. Tzoulis llamó a su obstetra para preguntarle si el parto podría comenzar pronto. Para sorpresa de algunos, los médicos se enteraron de que podría recuperarse más rápido con un parto natural. Así que ese fue el plan. El domingo siguiente, Alice y Pâl acudieron al hospital para iniciar el parto con Pitocin.
El sol tras la tormenta
El miércoles 27 de septiembre de 2017, Alice dio a luz a una preciosa y perfecta niña, Marie. Ahora que Marie estaba aquí y sana, y dado que Alice había tenido un parto natural sin complicaciones, sus médicos no perdieron tiempo en retomar el tratamiento contra el ECD. Al día siguiente del parto, Alice se sometió a una resonancia magnética para evaluar el daño que habían causado los meses sin tratamiento. El resultado era terrible: en la resonancia se apreciaban nuevas lesiones. Se le volvió a administrar inmediatamente vemurafenib, pero nadie sabía si esta vez tendría éxito.
Aunque parecía imposible, el vemurafenib estaba surtiendo efecto. En las revisiones realizadas a los tres y a los seis meses, el Dr. Tzoulis observó cambios drásticos en las pruebas de imagen. Poco a poco va mejorando gracias a la medicación, el ejercicio diario, la fisioterapia y su amor natural y su deseo de recuperarse.
El afán de Alice por llevar una vida saludable y el amor que siente por Marie no han hecho más que mejorar su estado físico. “Marie es lo mejor que me ha pasado. Siempre sonriente, me alegra el día”, afirma Alice con una amplia sonrisa.
Según su última revisión médica, realizada el 23 de agosto de 2018, tan solo 11 meses después de dar a luz a Marie, ¡la ECD está inactiva! Alice dijo: “Pål, Marie y yo formamos ahora una pequeña familia, algo que nunca pensé que ocurriría. Marie no sabrá lo especial que es hasta que sea mayor”.”
Nunca pierdas la esperanza.