Σε αυτή την ιστορία για το «θαυματουργό μωρό» με τη νόσο Erdheim-Chester, αξίζει να αναλάβει κανείς ορισμένους κινδύνους.
Η Άλις Νίλσεν είναι μια 39χρονη ασθενής με τη νόσο Erdheim-Chester (ECD) και μητέρα ενός πανέμορφου κοριτσιού, της Μαρί. Η ιστορία της μέχρι τη διάγνωση και μετά δεν είναι παρά ένα θαύμα.
Η Άλις, που γεννήθηκε στη Νορβηγία, πέρασε μεγάλο μέρος της παιδικής της ηλικίας στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αγαπούσε το καλλιτεχνικό πατινάζ και τη γυμναστική, μεταξύ πολλών άλλων αθλημάτων. Αφού συμπλήρωσε τα 18 της χρόνια, η Άλις επέστρεψε στη Νορβηγία και, λίγο αργότερα, ξεκίνησε τις σπουδές της στη νοσηλευτική για να πραγματοποιήσει τα όνειρά της. Εκεί ξεκίνησε η ιστορία της Άλις με την ECD.
Η Άλις έγινε το κορίτσι που σκόνταφτε συνεχώς και τελικά δυσκολευόταν ακόμη και να σηκώσει τα πόδια της. Καθώς ήταν πάντα νέα, υγιής και σωματικά δραστήρια, αυτό οδήγησε τον οικογενειακό της γιατρό να ζητήσει αξονικές τομογραφίες του εγκεφάλου της το 2005, τα αποτελέσματα των οποίων ήταν ασαφή. Στη συνέχεια, η Άλις υποβλήθηκε στην πρώτη της μαγνητική τομογραφία· και αυτά τα αποτελέσματα ήταν επίσης ασαφή. Από παραπομπή σε παραπομπή, από γιατρό σε γιατρό, από νοσοκομείο σε νοσοκομείο και από εξέταση σε εξέταση, η Άλις ένιωθε χαμένη. Μετά από σχεδόν τέσσερα χρόνια ιατρικών προβλημάτων και πολλών εξετάσεων, το μόνο που είχε παρατηρηθεί ήταν μια ελαφρά συσσώρευση στην παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου της και μια κηλίδα που έμοιαζε με όγκο στη σπονδυλική της στήλη. Το 2009, οι γιατροί, χωρίς να έχουν πλησιάσει σε διάγνωση, αποφάσισαν να κάνουν βιοψία στον όγκο στην πλάτη της. Για άλλη μια φορά τα αποτελέσματα ήταν ασαφή, ενώ αυτή η επέμβαση προκάλεσε στην Άλις μόνιμη νευρική βλάβη, με αποτέλεσμα το αριστερό της πόδι να μουδιάσει.
Εκείνη την εποχή, η Άλις εργαζόταν ως νοσοκόμα στο ψυχιατρικό νοσοκομείο και έβλεπε τα χρόνια να περνούν, ενώ αντιμετώπιζε συνεχή ανάγκη για ούρηση, υπερβολική δίψα και συνεχή επιδείνωση της ικανότητάς της να περπατά. Η συνεχής επιδείνωση άφησε τους ιατρούς σε αμηχανία. Πολλοί θεωρούσαν ότι επρόκειτο για μια άγνωστη νευρολογική νόσο και ήταν έτοιμοι να τα παρατήσουν. Σε μια προσπάθεια που έμοιαζε με τελευταία προσπάθεια να βρεθούν απαντήσεις, η Άλις παραπέμφθηκε στο νοσοκομείο του Μπέργκεν, στη Νορβηγία, στα τέλη του 2010.
Ο Δρ. Τζούλης, η Άλις και η Μαρί
Τον Δεκέμβριο του 2010, η Άλις εισήχθη στο νοσοκομείο για σχεδόν δύο εβδομάδες, υποβαλλόμενη ξανά και ξανά στις ίδιες εξετάσεις. Αλλά αυτή τη φορά τα πράγματα ήταν διαφορετικά. Ένας νεαρός Έλληνας γιατρός, ο Χαράλαμπος Τζούλης, δεν ήταν διατεθειμένος να εγκαταλείψει ούτε την Άλις ούτε αυτό το ιατρικό μυστήριο. Μετά από τις δύο εβδομάδες, είχε μια υποψία για πιθανή διάγνωση. Τον Φεβρουάριο του 2011, η Άλις επέστρεψε για να δει τον Δρ. Τζούλη, ο οποίος πραγματοποίησε βιοψία σπονδυλικού οστού κοντά στον όγκο. Τα αποτελέσματα επιβεβαίωσαν τις υποψίες του. Μετά από έξι χρόνια αναζήτησης απαντήσεων, στη Άλις διαγνώστηκε διαβήτης insipidus και νόσος Erdheim-Chester.
Το ταξίδι προς το μέλλον
Κατά τη διάρκεια της αναζήτησης για μια διάγνωση, η Άλις βρήκε επίσης την αγάπη. Το 2007, γνώρισε τον Πάλ, ο οποίος από τότε βρίσκεται πιστά στο πλευρό της. Ανακουφισμένοι που επιτέλους έλαβαν μια διάγνωση, αλλά και φοβισμένοι από το άγνωστο, η Άλις και ο Πάλ άρχισαν να ψάχνουν στο διαδίκτυο για απαντήσεις, υποστήριξη, οτιδήποτε θα τους βοηθούσε σε αυτό το νέο ταξίδι. Η αναζήτησή τους τους οδήγησε να βρουν πληροφορίες για την Παγκόσμια Συμμαχία για τη Νόσο Erdheim-Chester (ECD Global Alliance). Η Άλις επικοινώνησε αμέσως με την Κάθι Μπρούερ, την Πρόεδρο και συνιδρύτρια της ECD Global Alliance. Αυτή η επαφή επέτρεψε στην Άλις να μην αισθάνεται τόσο μόνη. Το 2012, η Άλις και ο Πάλ συμμετείχαν στην πρώτη τους Συνάντηση Ασθενών και Οικογενειών της ECD Global Alliance στο Σαν Ντιέγκο της Καλιφόρνιας, όπου συνάντησαν εξειδικευμένους επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου, άλλους ασθενείς και φροντιστές, καθώς και το προσωπικό της ECD Global Alliance.
Μέχρι τότε η Άλις χρησιμοποιούσε μπατόν για να διατηρήσει την κινητικότητά της, αλλά με την επιστροφή της στη Νορβηγία, συνειδητοποίησε ότι έπρεπε να παραιτηθεί από τη δουλειά της ως νοσοκόμα. Οι σωματικές απαιτήσεις του νοσηλευτικού επαγγέλματος και η ικανότητα της Άλις να κινείται γρήγορα έκαναν παράλογη τη συνέχιση της εργασίας της. Ωστόσο, κατάφερε να βρει μια νέα θέση στο νοσοκομείο ως γραμματέας. Αν και η αλλαγή καριέρας ήταν αναγκαία, η Άλις είχε προγραμματίσει αλλαγές και όσον αφορά τη φροντίδα της.
Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης της ECD Global Alliance για ασθενείς και οικογένειες στο Σαν Ντιέγκο, η Άλις είχε ακούσει για το βεμουραφενίμπ. Ένα νέο φάρμακο που είχε δείξει βελτίωση σε ορισμένους ασθενείς με ECD. Της είχαν χορηγηθεί κάποια φάρμακα, αλλά χωρίς να παρατηρηθεί ανακούφιση στα συμπτώματα. Χρειάστηκε κάποιος χρόνος και πειθώ, αλλά η Άλις ενημέρωσε τους γιατρούς της για το νέο φάρμακο που είχε μάθει στην εκδήλωση. Το 2013, υποβλήθηκε σε εξέταση για τη μετάλλαξη BRAF. Με ένα γρήγορο θετικό αποτέλεσμα, η Άλις άρχισε να παίρνει το βεμουραφενίμπ τον Δεκέμβριο του 2013.
Η αρχική της δόση, δύο δισκία βεμουραφενίμπ το πρωί και δύο το βράδυ (2 x 2) καθημερινά, προκάλεσε στην Άλις έντονο πόνο στις αρθρώσεις της και ακόμη μικρότερη κινητικότητα. Μετά από μόλις τρεις εβδομάδες, ο Έλληνας γιατρός της μείωσε τη δόση της σε 1 x 2 καθημερινά. Ο πόνος γινόταν όλο και πιο ανεκτός και, μετά από έναν μήνα θεραπείας με βεμουραφενίμπ, ήρθε η ώρα να διαπιστωθεί αν υπήρχαν και άλλες ορατές αλλαγές. Η αξονική τομογραφία έφερε ελπίδα και χαρά! Ο γιατρός της της είπε ενθουσιασμένος ότι κάτι θετικό συνέβαινε: ο όγκος της συρρικνωνόταν!
Μετά από χρόνια κατά τα οποία δεν μπορούσε να πάει στο γυμναστήριο ή να ασκηθεί, την επόμενη μέρα που επέστρεψε στο σπίτι της μετά τη νοσηλεία της, η Άλις έγινε μέλος σε γυμναστήριο και άρχισε να περπατά καθημερινά. Τα αποτελέσματα της μαγνητικής τομογραφίας που έκανε μετά από 3 μήνες ήταν ακόμα καλύτερα, ενώ η επίσκεψη μετά από 6 μήνες έφερε ακόμα περισσότερα καλά νέα! Η Άλις συνέχισε να πιέζει τον εαυτό της στο γυμναστήριο, άρχισε μάλιστα να σηκώνει βάρη και να γυμνάζεται με προσωπικό γυμναστή. Μετά από μόλις ένα χρόνο λήψης βεμουραφενίμπ, η δόση μειώθηκε και πάλι σε 1 x 1. Μετά από δύο χρόνια, η Άλις έπαιρνε μόνο 1 βεμουραφενίμπ την ημέρα. Η δύναμή της συνέχιζε να αυξάνεται, και τον Σεπτέμβριο του 2015 ανέβηκε ακόμη και στο Pulpit Rock, μια ανάβαση 600 μέτρων, με τη βοήθεια του Pål και των δύο μπατονιών της. Ένα χιλιόμετρο είχε γίνει πολλά.
Τα πράγματα έδειχναν να βελτιώνονται! Η Άλις συμμετείχε μάλιστα σε εκδηλώσεις της ECDGA στην Ουάσινγκτον, στο Χιούστον και στο Παρίσι. Τα πράγματα πήγαιναν καλά και η ικανότητά της να περπατά είχε βελτιωθεί σημαντικά. Αν και γνώριζε ότι δεν θα περπατούσε ποτέ όπως πριν από την αρχική βιοψία, ήταν ικανοποιημένη! Τώρα μπορούσε να περπατάει μεγαλύτερες αποστάσεις χωρίς βοήθεια. Η άσκηση έγινε το δεύτερο φάρμακό της, μια σανίδα σωτηρίας για την ανακούφιση του πόνου.
Οι άνεμοι της αλλαγής
Από τις αρχές του 2017, η Άλις παρατήρησε μια συνεχή αίσθηση εξάντλησης. Φυσικά, πίστευε ότι δούλευε υπερβολικά και μάλιστα μείωσε τις ώρες εργασίας της. Ωστόσο, η κόπωση παρέμενε. Γύρω στο Πάσχα, η γυναικεία διαίσθηση της Άλις την ώθησε να κάνει ένα τεστ εγκυμοσύνης. Παρά τις αντίξοες προβλέψεις, καθώς οι γιατροί της είχαν πει ότι δεν θα έμενε ποτέ έγκυος και ότι δεν έπρεπε να μείνει έγκυος λόγω της ασθένειάς της, το τεστ βγήκε θετικό. Η Άλις ήταν έγκυος. Αφού επιβεβαιώθηκε από τον οικογενειακό της γιατρό, η Άλις βρισκόταν σε ένα μείγμα συναισθημάτων. Πάντα ήθελε να γίνει μητέρα, οπότε ήταν ένα όνειρο που γινόταν πραγματικότητα. Από την άλλη πλευρά, με όλα τα προβλήματα υγείας που είχε, πώς θα μπορούσε να πετύχει κάτι τέτοιο; Ήξερε ότι η τηλεφωνική επικοινωνία με τον Δρ. Τζούλη θα ήταν δύσκολη. Αυτός δεν μοιράστηκε τον ενθουσιασμό της και πρότεινε την άμβλωση. Ανησυχούσε ότι ο χρόνος που η Άλις είχε λάβει βεμουραφενίμπη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δηλαδή τρεις μήνες, θα μπορούσε να προκαλέσει στο έμβρυο δυσπλασίες ή άλλα προβλήματα υγείας.
Στην 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, η Άλις και ο Πάλ πήγαν για το πρώτο τους υπερηχογράφημα! Το μωρό ήταν μια χαρά, χωρίς εμφανείς παρενέργειες από το βεμουραφενίμπ. Αυτό έκανε την απόφασή τους ακόμα πιο δύσκολη, αλλά αποφάσισαν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και να καλωσορίσουν μια νέα ζωή στην οικογένειά τους. Αυτή η νέα περιπέτεια έφερε νέες δοκιμασίες. Από τη στιγμή που ανακάλυψε ότι ήταν έγκυος, σταμάτησε να παίρνει το βεμουραφενίμπ. Η Άλις και ο Πάλ περίμεναν με αγωνία σε κάθε υπερηχογράφημα, αλλά κάθε φορά το μωράκι μεγάλωνε δυνατό και υγιές. Η Άλις, από την άλλη πλευρά, επιδεινωνόταν ραγδαία. Η ικανότητά της να περπατάει μειώθηκε γρήγορα. Αρχικά χρησιμοποίησε πατερίτσες, μετά μια καρέκλα-περπατούρα και στη συνέχεια αναπηρικό αμαξίδιο. Το βάρος της μειώθηκε και άρχισε να αντιμετωπίζει δύσπνοια ακόμη και με την παραμικρή κίνηση. Η εργασία δεν ήταν πλέον εφικτή επιλογή για την Άλις, οπότε άρχισε να λαμβάνει αναρρωτική άδεια τον Μάιο του 2017.
Ο Δρ. Τζούλης ανησύχησε όταν ο Πάλ έφερε την Άλις με το αναπηρικό καροτσάκι στο γραφείο του τον Σεπτέμβριο του 2017. Δεν είχε πια καθόλου δυνάμεις. Γρήγορα, ο Δρ. Τζούλης τηλεφώνησε στον μαιευτήρα της για να ρωτήσει αν ο τοκετός θα μπορούσε να ξεκινήσει σύντομα. Προς μεγάλη έκπληξη ορισμένων, οι γιατροί έμαθαν ότι η ανάρρωσή της θα ήταν ταχύτερη με φυσικό τοκετό. Έτσι, αυτό ήταν το σχέδιο. Την επόμενη Κυριακή, η Άλις και ο Πάλ βρέθηκαν στο νοσοκομείο για να ξεκινήσει ο τοκετός με Πιτοκίνη.
Ο ήλιος μετά τη θύελλα
Την Τετάρτη, 27 Σεπτεμβρίου 2017, η Άλις γέννησε ένα τέλειο και πανέμορφο κοριτσάκι, τη Μαρί. Με τη Μαρί να είναι πλέον μαζί τους και υγιής και την Άλις να έχει περάσει έναν φυσιολογικό τοκετό χωρίς επιπλοκές, οι γιατροί της δεν έχασαν χρόνο και επανέλαβαν τη θεραπεία για την ECD. Την επόμενη μέρα μετά τον τοκετό, η Άλις υποβλήθηκε σε μαγνητική τομογραφία για να εκτιμηθεί η βλάβη που είχαν προκαλέσει οι μήνες χωρίς θεραπεία. Τα αποτελέσματα ήταν τρομακτικά, καθώς στην τομογραφία ήταν ορατές νέες αλλοιώσεις. Της χορηγήθηκε αμέσως ξανά βεμουραφενίμπ, αλλά κανείς δεν ήξερε αν αυτή τη φορά η θεραπεία θα ήταν επιτυχής.
Παρά τις φαινομενικά δυσμενείς προοπτικές, το βεμουραφενίμπ έδειχνε να έχει αποτέλεσμα. Στις εξετάσεις που έκανε μετά από τρεις και έξι μήνες, ο Δρ Τζούλης ανέφερε δραστικές αλλαγές στις απεικονίσεις. Η κατάστασή της βελτιώνεται σταδιακά χάρη στη φαρμακευτική αγωγή, την καθημερινή άσκηση, τη φυσιοθεραπεία, καθώς και τη φυσική της αγάπη και την επιθυμία της για ευεξία.
Η προσήλωση της Άλις στην υγεία και η αγάπη της για τη Μαρί έχουν συμβάλει θετικά στη σωματική της κατάσταση. “Η Μαρί είναι το καλύτερο πράγμα που μου έχει συμβεί. Πάντα χαμογελαστή, φωτίζει τη μέρα μου”, λέει η Άλις με λαμπερό χαμόγελο.
Σύμφωνα με την τελευταία της εξέταση στις 23 Αυγούστου 2018, μόλις 11 μήνες μετά τη γέννηση της Μαρί, η ECD είναι ανενεργή! Η Άλις είπε: “Ο Πόλ, η Μαρί και εγώ είμαστε πλέον μια μικρή οικογένεια, κάτι που νόμιζα ότι δεν θα συνέβαινε ποτέ. Η Μαρί δεν θα καταλάβει πόσο ξεχωριστή είναι μέχρι να μεγαλώσει”.”
Μην χάνεις ποτέ την ελπίδα σου.