Vale a pena correr alguns riscos nesta história do bebê milagroso com a doença de Erdheim-Chester.
Alice Nilsen, de 39 anos, é portadora da doença de Erdheim-Chester (ECD) e mãe de uma linda menina, Marie. Sua trajetória até o diagnóstico e o que se seguiu é nada menos que um milagre.
Alice teve uma infância normal: nascida na Noruega, passou grande parte dela nos Estados Unidos. Ela adorava patinação artística e ginástica, entre muitos outros esportes. Ao completar 18 anos, Alice voltou para a Noruega e, logo em seguida, começou a cursar enfermagem para perseguir seus sonhos. Foi aí que começou a história de Alice no ECD.
Alice se tornou a garota que sempre tropeçava e, com o tempo, passou a ter dificuldade até mesmo para levantar os próprios pés. Como sempre fora jovem, saudável e fisicamente ativa, isso levou seu médico de família a solicitar tomografias computadorizadas do cérebro em 2005; os resultados foram inconclusivos. Em seguida, Alice fez sua primeira ressonância magnética; esses resultados também foram inconclusivos. Consulta após consulta, médico após médico, hospital após hospital e procedimento após procedimento deixaram Alice se sentindo perdida. Após quase quatro anos de problemas médicos e muitos procedimentos, a única coisa observada foi um leve acúmulo no cerebelo e uma mancha semelhante a um tumor na coluna vertebral. Em 2009, os médicos, ainda sem chegar a um diagnóstico, decidiram realizar uma biópsia do tumor nas costas dela. Mais uma vez, os resultados foram inconclusivos; esse procedimento deixou Alice com danos nervosos permanentes, causando dormência na perna esquerda.
Na época, Alice era enfermeira no hospital psiquiátrico e via os anos passarem com uma necessidade constante de urinar, sede excessiva e um declínio contínuo em sua capacidade de andar. Esse declínio contínuo deixou os profissionais da área médica perplexos. Muitos acreditavam que se tratava de uma doença neurológica não identificada e estavam prestes a desistir. No que parecia ser uma última tentativa de encontrar respostas, Alice foi encaminhada ao hospital em Bergen, na Noruega, no final de 2010.
Dr. Tzoulis, Alice e Marie
Em dezembro de 2010, Alice foi internada no hospital por quase duas semanas, passando pelos mesmos exames repetidamente. Mas dessa vez foi diferente. Um jovem médico grego, Charalampos Tzoulis, não estava disposto a desistir de Alice nem do mistério médico. Após as duas semanas, ele tinha uma suspeita sobre um possível diagnóstico. Em fevereiro de 2011, Alice voltou a consultar o Dr. Tzoulis, que realizou uma biópsia da coluna vertebral próxima ao tumor. Os resultados confirmaram suas suspeitas. Após seis anos em busca de respostas, Alice foi diagnosticada com diabetes insípido e doença de Erdheim-Chester.
A Jornada em Frente
Durante a busca por um diagnóstico, Alice também encontrou o amor. Em 2007, ela conheceu Pâl, que tem estado fielmente ao seu lado desde então. Aliviados por finalmente terem recebido um diagnóstico, mas também com medo do desconhecido, Alice e Pâl começaram a pesquisar na internet em busca de respostas, apoio e qualquer coisa que pudesse ajudá-los nessa nova jornada. Essa busca os levou a encontrar informações sobre a Aliança Global da Doença de Erdheim-Chester. Ela rapidamente entrou em contato com Kathy Brewer, presidente e cofundadora da Aliança Global da Doença de Erdheim-Chester. Esse contato fez com que Alice não se sentisse tão sozinha. Em 2012, Alice e Pâl participaram do primeiro Encontro de Pacientes e Famílias da ECD Global Alliance em San Diego, Califórnia, onde conheceram profissionais médicos especializados, outros pacientes e cuidadores, além da equipe da ECD Global Alliance.
A essa altura, Alice já usava bengalas para se locomover, mas, ao voltar para a Noruega, sabia que precisava deixar o emprego de enfermeira. As exigências físicas da profissão e a dificuldade de Alice em se movimentar rapidamente tornavam ilógico continuar. No entanto, ela conseguiu um novo cargo no hospital como secretária. Embora uma mudança de carreira fosse necessária, Alice já tinha planejado mudanças em seus cuidados.
Durante o evento para pacientes e familiares da ECD Global Alliance em San Diego, Alice ouviu falar do vemurafenibe — um novo medicamento que havia demonstrado melhora em alguns pacientes com ECD. Ela já havia recebido alguns medicamentos, mas sem alívio dos sintomas. Demorou algum tempo e exigiu persuasão, mas Alice contou aos seus médicos sobre o novo medicamento que conhecera no evento. Em 2013, ela fez o teste para a mutação BRAF. Com um resultado positivo imediato, Alice começou a tomar o vemurafenibe em dezembro de 2013.
A dose inicial de dois comprimidos de vemurafenib pela manhã e dois à noite (2 x 2) por dia causou a Alice dores intensas nas articulações e ainda menos mobilidade. Após apenas três semanas, seu médico grego reduziu a dosagem para 1 x 2 por dia. A dor foi se tornando cada vez mais suportável e, após um mês em tratamento com vemurafenib, chegou a hora de verificar se havia outras mudanças visíveis. O exame trouxe esperança e alegria! Seu médico lhe disse, animado, que algo positivo estava acontecendo: seu tumor estava diminuindo!
Depois de anos sem poder ir à academia ou se exercitar, no dia seguinte ao seu retorno do hospital, Alice se matriculou em uma academia e começou a caminhar diariamente. Seu exame de ressonância magnética de acompanhamento aos 3 meses apresentou resultados ainda melhores, e a consulta aos 6 meses trouxe ainda mais boas notícias! Alice continuou se esforçando na academia; ela até começou a levantar pesos e a treinar com um personal trainer. Após apenas um ano em tratamento com vemurafenibe, a dosagem foi reduzida novamente para 1 x 1. Após dois anos, Alice tomava apenas 1 comprimido de vemurafenibe por dia. Sua força continuou aumentando; ela chegou até a escalar o Pulpit Rock, uma subida de 600 m, com a ajuda de Pål e de suas duas bengalas, em setembro de 2015. Um quilômetro havia se transformado em muitos.
As coisas estavam melhorando! Alice chegou a participar de eventos da ECDGA em Washington D.C., Houston e Paris. Tudo parecia estar indo bem e sua capacidade de andar melhorou enormemente. Embora soubesse que nunca mais andaria da mesma forma que antes da biópsia inicial, ela estava satisfeita! Agora conseguia caminhar distâncias maiores sem ajuda. O exercício se tornou seu segundo remédio, uma tábua de salvação para aliviar a dor.
Os Ventos da Mudança
No início de 2017, Alice percebeu uma sensação constante de exaustão. Naturalmente, ela achou que estava trabalhando demais e chegou até a reduzir sua jornada de trabalho. Mesmo assim, a fadiga persistia. Por volta da Páscoa, a intuição feminina de Alice a levou a fazer um teste de gravidez. Contra todas as expectativas — os médicos diziam que ela nunca engravidaria e que não deveria engravidar devido à doença —, o teste deu positivo. Alice estava grávida. Após a confirmação do seu médico de família, Alice ficou com sentimentos contraditórios. Ela sempre quis ser mãe, então era um sonho que se tornava realidade. Por outro lado, com todos os seus problemas de saúde, como isso seria possível? Ela sabia que a ligação para o Dr. Tzoulis seria difícil. Ele não compartilhava de sua empolgação e sugeriu o aborto. Ele estava preocupado que o tempo que Alice havia passado em tratamento com vemurafenibe durante a gravidez — três meses — pudesse causar malformações ou outros problemas de saúde ao feto.
Com 18 semanas de gravidez, Alice e Pâl foram fazer sua primeira ultrassonografia! O bebê estava ótimo, sem efeitos colaterais aparentes do vemurafenib. Isso tornou a decisão ainda mais difícil de se ponderar, mas eles decidiram dar continuidade à gravidez e receber uma nova vida em sua família. Essa nova aventura trouxe novos desafios. Desde o momento em que descobriu que estava grávida, ela parou de tomar o vemurafenibe. Alice e Pâl esperavam ansiosos a cada ultrassom, mas, todas as vezes, o bebê estava crescendo forte e saudável. Alice, por outro lado, estava piorando rapidamente. Sua capacidade de andar deteriorou-se rapidamente. Primeiro foram as muletas, depois uma cadeira de rodas com apoio para caminhar e, em seguida, a cadeira de rodas propriamente dita. Seu peso diminuiu e ela começou a sentir falta de ar com o menor dos movimentos. Trabalhar não era mais uma opção viável para Alice, que entrou em licença médica em maio de 2017.
O Dr. Tzoulis ficou preocupado quando Pâl levou Alice em sua cadeira de rodas até o consultório, em setembro de 2017. Ela já não tinha mais forças. Rapidamente, o Dr. Tzoulis ligou para o obstetra dela para perguntar se o parto poderia começar em breve. Para surpresa de alguns, os médicos descobriram que ela poderia se recuperar mais rapidamente com um parto natural. Então, esse foi o plano. No domingo seguinte, Alice e Pâl estavam no hospital para iniciar o parto com Pitocin.
O Sol Após a Tempestade
Na quarta-feira, 27 de setembro de 2017, Alice deu à luz uma menina linda e perfeita, Marie. Com Marie já aqui e saudável, e Alice tendo tido um parto natural sem complicações, seus médicos não perderam tempo e retomaram o tratamento da ECD. No dia seguinte ao parto, Alice fez uma ressonância magnética para avaliar os danos causados pelos meses sem tratamento. O quadro parecia terrível; novas lesões eram visíveis no exame. Ela voltou imediatamente a tomar vemurafenibe, mas ninguém sabia se o tratamento seria bem-sucedido dessa vez.
Apesar de tudo parecer indicar o contrário, o vemurafenib estava surtindo efeito. Nos exames de acompanhamento realizados aos três e aos seis meses, o Dr. Tzoulis relatou mudanças drásticas nos exames de imagem. Ela está melhorando aos poucos graças à medicação, aos exercícios diários, à fisioterapia e ao seu amor natural e vontade de se manter saudável.
A dedicação de Alice à saúde e o amor que ela sente por Marie só contribuíram para melhorar seu estado físico. “Marie é a melhor coisa que já me aconteceu. Sempre sorridente, ela ilumina o meu dia”, diz Alice, radiante.
Na última consulta, realizada em 23 de agosto de 2018, apenas 11 meses após o nascimento de Marie, a ECD está inativa! Alice disse: “Pål, Marie e eu somos agora uma pequena família, algo que eu achava que nunca iria acontecer. Marie não vai saber o quanto ela é especial até ficar mais velha.”
Nunca perca a esperança.