In questa storia del bambino miracolato affetto dalla malattia di Erdheim-Chester, vale la pena correre alcuni rischi.
Alice Nilsen, is a 39-year-old Erdheim-Chester Disease (ECD) patient and mother to a beautiful little girl, Marie. Her story to a diagnosis and thereafter, is nothing short of a miracle.
Dopo un’infanzia normale, trascorsa in Norvegia, Alice ha vissuto gran parte della sua giovinezza negli Stati Uniti. Amava il pattinaggio artistico e la ginnastica, oltre a molti altri sport. Una volta compiuti i 18 anni, Alice è tornata in Norvegia e, poco dopo, ha iniziato la scuola per infermieri per realizzare i propri sogni. È qui che ha avuto inizio la storia di Alice nell’ambito dell’ECD.
Alice became the girl that would always stumble and eventually had trouble even lifting her own feet. Having always been young, healthy, and physically active, this led her primary care doctor to order CT scans of her brain in 2005, the results were inconclusive. Alice would next experience her first MRI; these results were also inconclusive. Referral after referral, doctor after doctor, hospital after hospital, and procedure after procedure, left Alice feeling lost. Nearing four years of medical issues and many procedures, the only thing noticed was the slight buildup on her cerebellum in her brain and a tumor-like spot on her spine. In 2009, doctors, no closer to a diagnosis, decided to biopsy the tumor in her back. Yet again the results were inconclusive, this procedure left Alice with permanent nerve damage, causing her left leg to become numb.
All’epoca, Alice lavorava come infermiera presso l’ospedale psichiatrico e vedeva scorrere gli anni con un bisogno costante di urinare, una sete eccessiva e un progressivo peggioramento della sua capacità di camminare. Questo progressivo peggioramento lasciava perplessi i medici. Molti ritenevano che si trattasse di una malattia neurologica non identificata ed erano sul punto di arrendersi. In quello che sembrava un ultimo tentativo di trovare delle risposte, alla fine del 2010 Alice fu indirizzata all’ospedale di Bergen, in Norvegia.
Il dottor Tzoulis, Alice e Marie
December 2010, Alice was admitted to the hospital for nearly two weeks doing the same tests over and over. But this time was different. A young Greek doctor, Charalampos Tzoulis, was not willing to give up on Alice or the medical mystery. After the two weeks, he had a suspicion of possible diagnosis. In February 2011, Alice returned to see Dr. Tzoulis, when he performed a spinal bone biopsy near the tumor. The results confirmed his suspicions. After six years of searching for answers, Alice was diagnosed with Diabetes Insipidus and Erdheim-Chester Disease.
Il cammino verso il futuro
During the search for a diagnosis, Alice also found love. In 2007, she met Pâl and he has faithfully been by her side since. Relieved from finally getting a diagnosis but also scared of the unknown, Alice and Pâl began searching the internet for answers, support, anything that would help in this new journey. Their search led them to find information on Erdheim-Chester Disease Global Alliance. She quickly reached out to Kathy Brewer, the President and Co-founder of ECD Global Alliance. This connection allowed Alice to not feel so alone. In 2012, Alice and Pâl attended their first ECD Global Alliance Patient and Family Gathering in San Diego, California, meeting expert medical professionals, other patients and caregivers, and the ECD Global Alliance staff.
Ormai Alice utilizzava le stampelle per mantenersi in movimento, ma al suo ritorno in Norvegia capì che avrebbe dovuto lasciare il lavoro di infermiera. Le esigenze fisiche del settore infermieristico e la capacità di Alice di muoversi rapidamente rendevano illogico continuare. Riuscì tuttavia a ottenere un nuovo incarico presso l’ospedale come segretaria. Sebbene fosse necessario un cambiamento di carriera, Alice aveva già pianificato dei cambiamenti per la propria assistenza.
During the ECD Global Alliance patient and family event in San Diego, Alice had heard about vemurafenib. A new medication that had shown improvement in some patients with ECD. She had been given some medication but with no respite in symptoms. It took some time and persuasion, but Alice told her doctors about the new medication she learned about at the event. In 2013, she was tested for the BRAF mutation. With a quick positive result, Alice began taking vemurafenib in December 2013.
La dose iniziale di due compresse di vemurafenib al mattino e due alla sera (2 x 2) al giorno ha causato ad Alice forti dolori alle articolazioni e una mobilità ancora più ridotta. Dopo sole tre settimane, il suo medico greco ha ridotto il dosaggio a 1 x 2 al giorno. Il dolore è diventato sempre più sopportabile e, dopo un mese di trattamento con vemurafenib, era giunto il momento di verificare se ci fossero altri cambiamenti visibili. L’esame ha portato speranza e gioia! Il suo medico le ha detto con entusiasmo che stava accadendo qualcosa di positivo: il suo tumore si stava riducendo!
After years of not being able to go to the gym or exercise, the day after she got home from the hospital stay Alice signed up for a gym membership and began walking daily. Her 3-month MRI checkup was even better, then the 6-month visit came with even more good news! Alice continued to push herself at the gym, she even began lifting weights and exercising with a personal trainer. After only one year on vemurafenib, the dosage was reduced again to 1 x 1. After two years, Alice was only taking 1 vemurafenib daily. Her strength kept developing, she even climbed Pulpit Rock, a 600 m climb, with the help of Pål and her two walking sticks in September 2015. One kilometer had become many.
Things were looking up! Alice even attended ECDGA events in Washington D.C., Houston, and Paris. Things were looking good and her walking improved tremendously. Although she knew that she would never walk the same as she did before the original biopsy, she was content! She could now walk longer distances with no help. Exercise became her second medicine, a lifeline to ease the pain.
I venti del cambiamento
All’inizio del 2017, Alice iniziò a avvertire una sensazione costante di spossatezza. Naturalmente, pensò che fosse dovuto al fatto che lavorava troppo e ridusse persino l’orario di lavoro. Eppure, la stanchezza non accennava a diminuire. Intorno a Pasqua, l’intuito femminile di Alice la spinse a fare un test di gravidanza. Contro ogni previsione, nonostante i medici le avessero detto che non sarebbe mai rimasta incinta e che non avrebbe dovuto farlo a causa della sua malattia, il test risultò positivo. Alice era incinta. Dopo la conferma da parte del suo medico di base, Alice si sentì sopraffatta da emozioni contrastanti. Aveva sempre desiderato diventare madre, quindi per lei era un sogno che si avverava. D’altra parte, con tutti i suoi problemi di salute, come avrebbe potuto funzionare? Sapeva che la telefonata al dottor Tzoulis sarebbe stata difficile. Lui non condivideva il suo entusiasmo e le suggerì di abortire. Temeva che il periodo in cui Alice aveva assunto il vemurafenib durante la gravidanza, ovvero tre mesi, potesse causare malformazioni o altri problemi di salute al nascituro.
Alla 18ª settimana di gravidanza, Alice e Pâl sono andati a fare la loro primissima ecografia! Il bambino stava benissimo e non presentava effetti collaterali evidenti dovuti al vemurafenib. Questo ha reso la loro decisione ancora più difficile da prendere, ma hanno deciso di portare avanti la gravidanza e di accogliere una nuova vita nella loro famiglia. Questa nuova avventura ha portato con sé nuove prove. Dal momento in cui ha scoperto di essere incinta, ha smesso di assumere il vemurafenib. Alice e Pâl attendevano con ansia ogni ecografia, ma ogni volta il piccolo cresceva forte e sano. Alice, invece, stava peggiorando rapidamente. La sua capacità di camminare è diminuita rapidamente. Prima le stampelle, poi una sedia con rotelle, infine la sedia a rotelle. Il suo peso diminuì e iniziò ad avere difficoltà respiratorie anche al minimo movimento. Lavorare non era più un’opzione praticabile per Alice, che iniziò il congedo per malattia nel maggio 2017.
Il dottor Tzoulis si preoccupò quando, nel settembre 2017, Pâl accompagnò Alice nel suo studio su una sedia a rotelle. Lei non aveva più forze. Il dottor Tzoulis chiamò subito il suo ostetrico per chiedergli se il parto potesse iniziare a breve. Con grande sorpresa di alcuni, i medici vennero a sapere che un parto naturale avrebbe potuto favorire un recupero più rapido. Quindi, quello fu il piano. La domenica seguente, Alice e Pâl si recarono in ospedale per indurre il parto con il Pitocin.
Il sole dopo la tempesta
Mercoledì 27 settembre 2017, Alice ha dato alla luce una bellissima bambina in perfetta salute, Marie. Con Marie ormai tra noi e in buona salute, e grazie al parto naturale senza complicazioni di Alice, i medici non hanno perso tempo e hanno ripreso subito il trattamento per l’ECD. Il giorno dopo il parto, Alice si è sottoposta a una risonanza magnetica per valutare i danni causati dai mesi di interruzione del trattamento. Il quadro era terribile: nella risonanza erano visibili nuove lesioni. Le è stato immediatamente ripristinato il trattamento con vemurafenib, ma nessuno sapeva se questa volta avrebbe funzionato.
Contro ogni previsione, il vemurafenib stava funzionando. Ai controlli effettuati dopo tre e sei mesi, la dottoressa Tzoulis ha segnalato cambiamenti radicali nelle scansioni. La paziente sta lentamente migliorando grazie alla terapia farmacologica, all’esercizio fisico quotidiano, alla fisioterapia e al suo innato amore e desiderio di stare bene.
La dedizione di Alice alla salute e l’amore che prova per Marie non hanno fatto altro che migliorare le sue condizioni fisiche. “Marie è la cosa migliore che mi sia mai capitata. Sempre sorridente, mi rallegra la giornata”, afferma Alice con un sorriso radioso.
All’ultimo controllo, effettuato il 23 agosto 2018, a soli 11 mesi dalla nascita di Marie, l’ECD è inattivo! Alice ha detto: “Pål, Marie e io siamo ora una piccola famiglia, cosa che pensavo non sarebbe mai successa. Marie non capirà quanto sia speciale finché non sarà più grande”.”
Non perdere mai la speranza.