נס רפואי – תוצאה של אהבת אם

יש סיכונים שכדאי לקחת בסיפור זה על התינוק הפלאי של מחלת ארדהיים-צ'סטר.

אליס נילסן, בת 39, חולה במחלת ארדהיים-צ'סטר (ECD) ואם לילדה קטנה ויפהפייה בשם מארי. סיפורה, החל מהאבחון ואילך, אינו פחות מנס.

אליס, שנולדה בנורווגיה, עברה את רוב ילדותה בארצות הברית. היא אהבה החלקה אמנותית על הקרח והתעמלות, בין ענפי ספורט רבים אחרים. לאחר שהגיעה לגיל 18, אליס חזרה לנורווגיה, וזמן קצר לאחר מכן החלה ללמוד בבית ספר לסיעוד כדי להגשים את חלומותיה. כאן החל סיפורה של אליס בתחום ההתפתחות המוקדמת של ילדים (ECD).

אליס הפכה לילדה שתמיד מעדה, ובסופו של דבר התקשתה אפילו להרים את רגליה. מכיוון שתמיד הייתה צעירה, בריאה ופעילה גופנית, הדבר הוביל את רופא המשפחה שלה להזמין בדיקות CT למוחה בשנת 2005; התוצאות לא היו חד-משמעיות. לאחר מכן עברה אליס את בדיקת ה-MRI הראשונה שלה; גם תוצאות אלה לא היו חד-משמעיות. הפניה אחר הפניה, רופא אחר רופא, בית חולים אחר בית חולים, והליך אחר הליך, גרמו לאליס להרגיש אובדת עצות. לאחר כמעט ארבע שנים של בעיות רפואיות והליכים רבים, הדבר היחיד שזוהה היה הצטברות קלה במוח הקטן שלה וכתם דמוי גידול בעמוד השדרה. בשנת 2009, הרופאים, שלא התקרבו לאבחנה, החליטו לבצע ביופסיה של הגידול בגבה. שוב התוצאות לא היו חד-משמעיות, וההליך הזה הותיר את אליס עם נזק עצבי בלתי הפיך, שגרם לחוסר תחושה ברגלה השמאלית.

באותה תקופה, אליס עבדה כאחות בבית החולים הפסיכיאטרי וראתה את השנים חולפות תוך שהיא סובלת מצורך מתמיד להשתין, צמא מוגבר והידרדרות מתמשכת ביכולתה ללכת.  ההידרדרות המתמשכת הותירה את אנשי המקצוע הרפואיים מבולבלים. רבים סברו שמדובר במחלה נוירולוגית בלתי מזוהה והיו קרובים לוותר. במה שנראה כניסיון אחרון למצוא תשובות, אליס הופנתה לבית החולים בברגן, נורווגיה, בסוף שנת 2010.

בדצמבר 2010 אושפזה אליס בבית החולים למשך כמעט שבועיים, במהלכם עברה את אותן הבדיקות שוב ושוב. אך הפעם המצב היה שונה. רופא יווני צעיר, צ'רלמפוס צוליס, לא היה מוכן לוותר על אליס או על התעלומה הרפואית. בתום השבועיים, עלה במוחו חשד לאבחנה אפשרית. בפברואר 2011, אליס חזרה לפגישה עם ד"ר צוליס, והוא ביצע ביופסיה של עצם עמוד השדרה בסמוך לגידול. התוצאות אישרו את חשדותיו. לאחר שש שנים של חיפוש אחר תשובות, אליס אובחנה כסובלת מסוכרת תפלה וממחלת ארדהיים-צ'סטר.

המסע קדימה

במהלך החיפוש אחר אבחנה, אליס גם מצאה אהבה. בשנת 2007 היא פגשה את פאל, ומאז הוא נמצא לצידה בנאמנות. לאחר שהוקלה מכך שסוף סוף קיבלה אבחנה, אך גם מתוך פחד מהלא נודע, אליס ופאל החלו לחפש באינטרנט תשובות, תמיכה וכל דבר שיעזור להם במסע החדש הזה.  חיפושם הוביל אותם למידע על "הברית העולמית למחלת ארדהיים-צ'סטר" (ECD Global Alliance). היא פנתה מיד לקתי ברואר, הנשיאה והמייסדת השותפה של הברית העולמית למחלת ארדהיים-צ'סטר. הקשר הזה איפשר לאליס לא להרגיש כל כך בודדה. בשנת 2012 השתתפו אליס ופאל במפגש הראשון של "הברית העולמית למחלת ארדהיים-צ'סטר" לחולים ובני משפחותיהם בסן דייגו, קליפורניה, שם פגשו אנשי רפואה מומחים, חולים ומטפלים אחרים, וכן את צוות "הברית העולמית למחלת ארדהיים-צ'סטר".

בשלב זה כבר השתמשה אליס במקלות הליכה כדי לשמור על יכולת התנועה שלה, אך עם חזרתה לנורווגיה, היא ידעה שעליה לעזוב את עבודתה כאחות. הדרישות הפיזיות של תחום הסיעוד ויכולתה של אליס לנוע במהירות הפכו את המשך העבודה לבלתי הגיוני. עם זאת, היא הצליחה להשיג תפקיד חדש בבית החולים כמזכירה.  למרות שהשינוי בקריירה היה הכרחי, אליס תכננה שינויים גם בטיפול בה.

במהלך אירוע המטופלים והמשפחות של ה-ECD Global Alliance בסן דייגו, אליס שמעה על וומורפניב — תרופה חדשה שהראתה שיפור אצל חלק מהחולים ב-ECD. היא קיבלה תרופות מסוימות, אך לא חלה הקלה בתסמינים.  זה לקח קצת זמן ודרוש היה לשכנע אותה, אך אליס סיפרה לרופאים שלה על התרופה החדשה עליה שמעה באירוע. בשנת 2013 היא נבדקה לאיתור המוטציה ב-BRAF. לאחר שהתוצאה החיובית התקבלה במהירות, אליס החלה ליטול וומורפניב בדצמבר 2013.

המינון הראשוני שלה — שתי טבליות וומורפניב בבוקר ושתי טבליות בערב (2 x 2) מדי יום — גרם לאליס לכאבים עזים במפרקים ואף לפגיעה נוספת ביכולת התנועה שלה. כבר לאחר שלושה שבועות בלבד, הרופא היווני שלה הפחית את המינון ל-1 x 2 מדי יום. הכאב הפך נסבל יותר ויותר, ולאחר חודש של טיפול בומוראפניב הגיע הזמן לבדוק אם חלו שינויים נראים לעין נוספים. הסריקה הביאה עמה תקווה ושמחה! הרופא שלה סיפר לה בהתרגשות שמשהו חיובי קורה: הגידול שלה הולך ומצטמק!

לאחר שנים שבהן לא יכלה ללכת לחדר הכושר או להתאמן, יום לאחר שחזרה הביתה מאשפוז בבית החולים, אליס נרשמה לחדר כושר והחלה ללכת מדי יום. תוצאות בדיקת ה-MRI לאחר 3 חודשים היו טובות עוד יותר, ואז הגיע הביקור לאחר 6 חודשים עם חדשות טובות עוד יותר! אליס המשיכה לדחוף את עצמה בחדר הכושר, היא אפילו החלה להרים משקולות ולהתאמן עם מאמן אישי. לאחר שנה אחת בלבד של טיפול בומוראפניב, המינון הופחת שוב ל-1 x 1. לאחר שנתיים, אליס נטלה רק וומורפניב אחד ביום. כוחה המשיך להתחזק, ובספטמבר 2015 היא אף טיפסה על "פולפיט רוק" (Pulpit Rock), טיפוס בגובה 600 מ', בעזרתו של פאל ושני מקלות ההליכה שלה. קילומטר אחד הפך לרבים.

המצב התחיל להשתפר! אליס אפילו השתתפה באירועי ה-ECDGA בוושינגטון די.סי., ביוסטון ובפריז. המצב נראה מבטיח, והיכולת שלה ללכת השתפרה באופן משמעותי. אף על פי שידעה שלעולם לא תוכל ללכת כמו לפני הביופסיה המקורית, היא הייתה מרוצה! כעת היא יכלה ללכת מרחקים ארוכים יותר ללא עזרה. הפעילות הגופנית הפכה לתרופה השנייה שלה, חבל הצלה שהקל על הכאב.

רוחות השינוי

בתחילת שנת 2017, אליס הבחינה בתחושת תשישות מתמדת. כמובן, היא סברה שהיא עובדת יותר מדי ואף צמצמה את שעות העבודה שלה. עם זאת, העייפות נותרה. בסביבות חג הפסחא, האינטואיציה הנשית של אליס דחפה אותה לבצע בדיקת הריון.  למרות כל הסיכויים, ולמרות שהרופאים אמרו לה שהיא לעולם לא תוכל להיכנס להריון ושעליה להימנע מכך בשל המחלה, הבדיקה יצאה חיובית. אליס הייתה בהריון. לאחר שהדבר אושר על ידי רופא המשפחה שלה, אליס חשה מערבולת של רגשות. היא תמיד רצתה להיות אמא, ולכן זה היה חלום שהתגשם.  מצד שני, עם כל הבעיות הבריאותיות שלה, איך זה בכלל יוכל לעבוד? היא ידעה שהשיחה עם ד"ר צוליס תהיה קשה. הוא לא שיתף אותה בהתרגשותה והציע הפלה.  הוא חשש שהזמן שאליס נטלה את התרופה וומורפניב במהלך ההריון – שלושה חודשים – עלול לגרום למומים בעובר או לבעיות בריאותיות אחרות.

בשבוע ה-18 להריון, אליס ופאל הלכו לבדיקת האולטרסאונד הראשונה שלהם! התינוק היה במצב מצוין, ללא תופעות לוואי נראות לעין מהוומורפניב. זה הפך את ההחלטה לקשה עוד יותר אפילו לשקול, אך הם החליטו להמשיך בהריון ולקבל בברכה חיים חדשים למשפחתם.  ההרפתקה החדשה הזו הביאה עמה קשיים חדשים. מהרגע שגילתה שהיא בהריון, היא הפסיקה לקחת את ה-vemurafenib. אליס ופאל חיכו בחרדה בכל בדיקת אולטרסאונד, אך בכל פעם הקטן גדל חזק ובריא. אליס, לעומת זאת, הלכה והחמירה במהירות. יכולת ההליכה שלה התדרדרה במהירות. תחילה היו אלה קביים, אחר כך כיסא הליכה, ולאחר מכן כיסא גלגלים. משקלה ירד והיא החלה לסבול מקוצר נשימה אפילו בתנועות הקלות ביותר. עבודה כבר לא הייתה אופציה ריאלית עבור אליס, והיא יצאה לחופשת מחלה במאי 2017.

ד"ר צוליס החל לדאוג כאשר פאל הכניס את אליס למשרדו בכיסא גלגלים בספטמבר 2017. לא נותר בה עוד כוח. ד"ר צוליס מיהר להתקשר לרופא המיילד שלה כדי לשאול אם הלידה עשויה להתחיל בקרוב.  להפתעתם של חלק מהאנשים, הרופאים שמעו כי ייתכן שתחלים מהר יותר בלידה טבעית. אז זה היה התכנון. ביום ראשון שלאחר מכן, אליס ופאל היו בבית החולים כדי להתחיל את הלידה בעזרת פיטוצין.

השמש שאחרי הסערה

ביום רביעי, 27 בספטמבר 2017, אליס ילדה תינוקת מושלמת ויפהפייה, מארי. לאור העובדה שמארי נולדה בריאה, ואליס עברה לידה טבעית ללא סיבוכים, הרופאים שלה לא בזבזו זמן וחזרו מיד לטיפול ב-ECD.  יום לאחר הלידה, אליס עברה בדיקת MRI כדי להעריך את הנזק שנגרם כתוצאה מחודשים של היעדר טיפול. התוצאות נראו נוראיות, ובסריקה נראו נגעים חדשים. היא חזרה מיד לטיפול ב-vemurafenib, אך איש לא ידע אם הפעם הטיפול יצליח.

למרות כל הסיכויים, נראה כי התרופה וומורפניב הייתה יעילה. בבדיקות המעקב שנערכו לאחר שלושה ושישה חודשים דיווח ד"ר צוליס על שינויים דרמטיים בתוצאות הסריקות. מצבה הולך ומשתפר בהדרגה הודות לתרופה, לפעילות גופנית יומית, לפיזיותרפיה, ולאהבתה הטבעית ולרצונה העז לחיות חיים בריאים.

השאיפה של אליס לבריאות והאהבה שלה למארי רק שיפרו את מצבה הגופני. “מארי היא הדבר הטוב ביותר שקרה לי. היא תמיד מחייכת ומאירה את יומי,” אומרת אליס בחיוך קורן.

נכון לבדיקה האחרונה שלה ב-23 באוגוסט 2018, כ-11 חודשים בלבד לאחר שילדה את מארי, ה-ECD אינו פעיל!  אליס אמרה: “פול, מארי ואני מהווים כעת משפחה קטנה, דבר שחשבתי שלעולם לא יקרה. מארי לא תדע עד כמה היא מיוחדת עד שתגדל.”

לעולם אל תתייאש.