Risorse di endocrinologia

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Erdheim-Chester Disease (ECD) is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With ECD indicated as being underdiagnosed, it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.

Punti chiave per gli endocrinologi

  • Nessuna delle alterazioni patologiche è specifica dell’ECD – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
  • È necessario mantenere un elevato indice di sospetto di ECD nei pazienti con il tipico quadro clinico del “rene peloso”, con coinvolgimento retroperitoneale o osseo, specialmente in presenza di diabete insipido concomitante.
  • Diabetes insipidus and/or hypogonadism may precede the diagnosis of disease by several years
  • L'involucro o l'infiltrazione surrenale di solito non causano insufficienza surrenale primaria; l'insufficienza surrenale centrale è rara, ma va presa in considerazione
  • Tutte le ghiandole centrali e periferiche possono essere interessate da infiltrazioni, ma le alterazioni ormonali sono più frequenti rispetto alle anomalie morfologiche visibili
  • Hormonal deficits can appear years after diagnosis, consequently, they must be re-evaluated on a yearly basis
  • Gli uomini sono a rischio di infertilità e dovrebbero ricevere informazioni sulla conservazione dello sperma
  • La sindrome metabolica nell’ECD non è stata ancora studiata a fondo; occorre affrontare i problemi legati all’obesità, alla dislipidemia, all’ipertensione e alla disglicemia
  • È fondamentale eseguire una PET-TC dalla testa ai piedi (a tutto il corpo) per individuare un coinvolgimento diametafisario intorno all’articolazione del ginocchio e verificare la presenza di un coinvolgimento multiorganico.
  • L'ECD può coesistere con l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) o con una neoplasia mieloide.
  • Molecular studies increasingly play a role in diagnosis and management.

Contatta un endocrinologo esperto in ECD

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-mail: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Dott.ssa Carine Courtillot

E-mail: carine.courtillot@aphp.fr

Dott. Skand Shekhar

Telefono: 301-451-1866

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Belinda Cobb

Se siete interessati a fornire questi materiali a scopo di sensibilizzazione e formazione, vi preghiamo di contattaci.