Ressources en endocrinologie

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Erdheim-Chester Disease (ECD) is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With ECD indicated as being underdiagnosed, it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.

Points clés pour les endocrinologues

  • Aucune de ces modifications pathologiques n'est spécifique à l'ECD – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
  • Il convient d'élever le niveau de suspicion d'ECD chez les patients présentant un “ rein velu ” typique, une atteinte rétropéritonéale ou osseuse, en particulier en cas de diabète insipide concomitant.
  • Diabetes insipidus and/or hypogonadism may precede the diagnosis of disease by several years
  • Une encasement ou une infiltration surrénal(e) n'entraîne généralement pas d'insuffisance surrénale primaire ; l'insuffisance surrénale centrale est rare, mais doit être envisagée.
  • Toutes les glandes centrales et périphériques peuvent être touchées, mais les perturbations hormonales sont plus fréquentes que les anomalies morphologiques visibles.
  • Hormonal deficits can appear years after diagnosis, consequently, they must be re-evaluated on a yearly basis
  • Les hommes sont exposés à un risque d'infertilité et devraient recevoir des informations sur la conservation du sperme
  • Le syndrome métabolique chez les enfants en bas âge n'a pas fait l'objet d'études approfondies ; l'obésité, la dyslipidémie, l'hypertension et la dysglycémie doivent être prises en charge
  • Il est très important de réaliser un PET-TDM de la tête aux pieds (corps entier) afin de mettre en évidence une atteinte diamétaphysaire autour de l'articulation du genou et de rechercher une atteinte multi-organique.
  • L'ECD peut coexister avec une histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) ou une néoplasie myéloïde.
  • Molecular studies increasingly play a role in diagnosis and management.

Contactez un endocrinologue spécialisé dans le développement et la croissance de l'enfant (ECD)

Fady Hannah-Shmouni, docteur en médecine, membre du DABIM, membre du FRCPC

E-mail : fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot, docteur en médecine

E-mail : carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar, docteur en médecine

Téléphone : 301-451-1866

Contactez le conseiller d'orientation des patients de l'ECDGA

Belinda Cobb

Si vous souhaitez mettre ces supports à disposition à des fins de sensibilisation et d'éducation, veuillez nous contacter.