अंतःस्रावि विज्ञान संसाधन
Erdheim-Chester Disease (ECD) is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With ECD indicated as being underdiagnosed, it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.
अंतःस्रावी रोग विशेषज्ञों के लिए मुख्य बिंदु
- कोई भी रोगजन्य परिवर्तन केवल ECD के लिए विशिष्ट नहीं है – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
- सामान्य “बालयुक्त गुर्दा,” रेट्रोपरिटोनियल या हड्डी की सहभागिता वाले रोगियों में ECD के प्रति संदेह का उच्च स्तर, विशेषकर यदि साथ में डायबिटीज़ इन्सिपिडस हो।.
- Diabetes insipidus and/or hypogonadism may precede the diagnosis of disease by several years
- एड्रेनल एनकैसमेंट/इन्फिल्ट्रेशन आमतौर पर प्राथमिक एड्रेनल अपर्याप्तता का कारण नहीं बनता; केंद्रीय एड्रेनल अपर्याप्तता दुर्लभ है लेकिन इसे ध्यान में रखना चाहिए।
- सभी केंद्रीय और परिधीय ग्रंथियों में प्रवेश हो सकता है, लेकिन हार्मोनल गड़बड़ियाँ दृश्यमान रूपात्मक असामान्यताओं की तुलना में अधिक बार होती हैं।
- Hormonal deficits can appear years after diagnosis, consequently, they must be re-evaluated on a yearly basis
- पुरुष बांझपन के जोखिम में हैं और उन्हें शुक्राणु संरक्षण के बारे में जानकारी मिलनी चाहिए।
- ECD में मेटाबोलिक सिंड्रोम का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है; मोटापा, डिसलिपिडेमिया, उच्च रक्तचाप और डिसग्लाइसीमिया को संबोधित किया जाना चाहिए।
- घुटने के जोड़ के आसपास डायमेथाइफिज़ियल संलिप्तता को पकड़ने और बहु-अंग संलिप्तता की जांच करने के लिए सिर से पैर तक (पूरे शरीर का) पीईटी-सीटी स्कैन कराना अत्यंत महत्वपूर्ण है।.
- ईसीडी लैंगरहैन्स सेल हिस्टियोसाइटोसिस (एलसीएच) या मायेलॉयड नियोप्लाज्म के साथ सह-अस्तित्व में हो सकता है।.
- अणु-स्तरीय अध्ययन निदान और प्रबंधन में तेजी से भूमिका निभा रहे हैं।.
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फ़ादी हन्ना-श्मूनी, एमडी, डीएबीआईएम, एफआरसीपीसी
ईमेल: fady.hannah-shmouni@nih.gov
कैरीन कोर्टिलो, एमडी
ईमेल: carine.courtillot@aphp.fr
स्कंद शेखर, एमडी
दूरभाष: 301-451-1866
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