משאבים בתחום האנדוקרינולוגיה
Erdheim-Chester Disease (ECD) is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With ECD indicated as being underdiagnosed, it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.
נקודות מרכזיות לאנדוקרינולוגים
- אף אחד מהשינויים הפתולוגיים אינו ייחודי ל-ECD – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
- יש להתייחס בחשד גבוה לאפשרות של ECD בחולים עם “כליה שעירה” טיפוסית, מעורבות רטרופריטונאלית או מעורבות בעצמות, במיוחד אם קיימת במקביל סוכרת אי-ספיקה.
- Diabetes insipidus and/or hypogonadism may precede the diagnosis of disease by several years
- עטיפה/חדירה של בלוטת יותרת הכליה בדרך כלל אינה מובילה לאי-ספיקה יותרת-כליה ראשונית; אי-ספיקה יותרת-כליה מרכזית היא תופעה נדירה, אך יש לקחת אותה בחשבון
- כל הבלוטות המרכזיות וההיקפיות עלולות להיות מושפעות, אך הפרעות הורמונליות שכיחות יותר מאשר מומים מורפולוגיים נראים לעין
- Hormonal deficits can appear years after diagnosis, consequently, they must be re-evaluated on a yearly basis
- גברים נמצאים בסיכון לבעיות פוריות, ועל כן עליהם לקבל מידע בנושא שימור זרע
- תסמונת מטבולית בקרב ילדים בגיל הרך לא נחקרה די הצורך; יש לטפל בהשמנת יתר, בדיסליפידמיה, ביתר לחץ דם ובדיסגליקמיה
- חשוב מאוד לבצע בדיקת PET-CT מהקודקוד ועד כף הרגל (בדיקת גוף מלא) כדי לאתר מעורבות דיא-מטאפיזית סביב מפרק הברך ולבדוק אם קיימת מעורבות רב-איברית.
- ECD עשוי להתקיים במקביל להיסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCH) או לגידול מיאלואידי.
- Molecular studies increasingly play a role in diagnosis and management.
פנו לאנדוקרינולוגים בעלי ניסיון ב-ECD
ד"ר פאדי חנא-שמאוני, MD, DABIM, FRCPC
דוא"ל: fady.hannah-shmouni@nih.gov
ד"ר קארין קורטיו
דוא"ל: carine.courtillot@aphp.fr
ד"ר סקנד שחר
טלפון: 301-451-1866
צרו קשר עם המלווה למטופלים של ה-ECDGA
אם אתם מעוניינים לספק חומרים אלה למטרות העלאת מודעות וחינוך, אנא צרו איתנו קשר.