Recursos de Endocrinologia

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A Doença de Erdheim-Chester (ECD) é um tipo ultrarraro de câncer no sangue, difícil de diagnosticar e que pode se manifestar de diversas formas complexas. Como se sabe que a ECD é subdiagnosticada, é fundamental aumentar a conscientização em todo o mundo, especialmente na comunidade médica. Os hematologistas, juntamente com outros médicos clínicos, patologistas e radiologistas, desempenham um papel vital na identificação da ECD. Se os médicos conseguirem reconhecer a ECD com precisão e rapidez em um paciente, existem opções viáveis aprovadas pela FDA e de uso off-label tratamentos disponíveis para melhorar a qualidade de vida, retardar a progressão da doença potencialmente fatal e, em alguns casos, até mesmo reverter os danos causados pela doença. A chave para um resultado bem-sucedido ou mais positivo é o diagnóstico precoce diagnóstico.

Pontos-chave para endocrinologistas

  • Nenhuma das alterações patológicas é exclusiva da ECD – As características clínicas e radiográficas são fundamentais para diagnóstico.
  • Deve-se manter um alto índice de suspeita de ECD em pacientes com o quadro típico de “rim peludo”, com comprometimento retroperitoneal ou ósseo, especialmente se houver diabetes insípido concomitante.
  • O diabetes insípido e/ou o hipogonadismo podem preceder o diagnóstico da doença em vários anos
  • O encapsulamento ou a infiltração da glândula adrenal geralmente não levam à insuficiência adrenal primária; a insuficiência adrenal central é rara, mas deve ser considerada
  • Todas as glândulas centrais e periféricas podem ser afetadas, mas as alterações hormonais são mais frequentes do que as anomalias morfológicas visíveis
  • Os déficits hormonais podem surgir anos depois diagnóstico, portanto, devem ser reavaliados anualmente
  • Os homens correm risco de infertilidade e devem receber informações sobre a preservação de esperma
  • A síndrome metabólica na ECD ainda não foi bem estudada; a obesidade, a dislipidemia, a hipertensão e a disglicemia devem ser tratadas
  • É muito importante realizar uma tomografia PET-CT da cabeça aos pés (corpo inteiro) para detectar o envolvimento diametafisário ao redor da articulação do joelho e investigar o envolvimento de múltiplos órgãos.
  • A ECD pode coexistir com a histiocitose de células de Langerhans (LCH) ou com uma neoplasia mieloide.
  • Os estudos moleculares têm desempenhado um papel cada vez mais importante em diagnóstico e gestão.

Entre em contato com um endocrinologista com experiência em ECD

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-mail: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Dra. Carine Courtillot

E-mail: carine.courtillot@aphp.fr

Dr. Skand Shekhar

Telefone: 301-451-1866

Entre em contato com o Orientador de Pacientes da ECDGA

Belinda Cobb

Caso tenha interesse em disponibilizar esses materiais para fins de conscientização e educação, por favor, entre em contato conosco.