内分泌学资源

埃尔德海姆-切斯特病（ECD）是一种极其罕见的血液癌症，难以诊断，且可表现为多种复杂症状。鉴于ECD被认为存在漏诊现象，在全球范围内提高对此病的认识至关重要，尤其是在医学界。血液科医生与其他临床医生、病理学家和放射科医生共同在识别ECD方面发挥着至关重要的作用。如果医生能够准确、迅速地识别患者的ECD，目前已有经美国食品药品监督管理局（FDA）批准的以及超适应症使用的可行治疗方案治疗方法这些方法有助于改善生活质量、延缓这种危及生命的疾病的进展，在某些情况下甚至可能逆转该疾病造成的损害。能否取得成功或获得更积极的治疗结果，关键在于早期诊断.

内分泌科医生需掌握的关键要点

这些病理变化均非ECD所特有—— 临床和影像学特征是诊断.
对于出现典型“毛发状肾”、后腹膜受累或骨骼受累的患者，应高度怀疑其患有ECD，尤其是伴有尿崩症时。.
尿崩症和/或性腺功能减退症可能先于诊断将患病时间推迟数年
肾上腺包膜性病变/浸润通常不会导致原发性肾上腺功能不全；中枢性肾上腺功能不全虽罕见，但必须予以考虑
所有中枢和外周腺体均可能发生浸润，但激素紊乱的发生率高于可见的形态学异常
激素缺乏可能在数年后才显现诊断, 因此，必须每年对它们进行重新评估
男性面临不育风险，应获得有关精子保存的信息
早期儿童发展（ECD）中的代谢综合征尚未得到充分研究；应针对肥胖、血脂异常、高血压和血糖异常进行干预
务必进行从头顶到脚趾（全身）的PET-CT扫描，以检测膝关节周围的干骺端受累情况，并排查多器官受累。.
ECD 可能与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）或髓系肿瘤并存。.
分子研究在……中发挥着越来越重要的作用诊断以及管理层。.

联系一位在ECD领域经验丰富的内分泌科医生

法迪·汉娜-什穆尼，医学博士，美国内科医学委员会认证医师（DABIM），加拿大皇家内科医师学院院士（FRCPC）

电子邮箱： fady.hannah-shmouni@nih.gov

卡琳·库蒂约，医学博士

电子邮箱： carine.courtillot@aphp.fr

斯坎德·谢卡尔，医学博士

电话： 301-451-1866

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贝琳达·科布

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