Sintomi
I sintomi dell'ECD dipendono dagli organi coinvolti, che variano da paziente a paziente e differiscono anche tra un paziente e l'altro. Per questo motivo, i sintomi dell'ECD possono essere diversi per ogni paziente.
Un singolo paziente può presentare una combinazione diversa di questi sintomi, insieme ad altri. Pochi pazienti presentano tutti i sintomi sopra elencati. Questo è in parte ciò che rende l’ECD difficile da diagnosticare. Un ECD diagnosi richiede una valutazione dei sintomi, integrata da esami di diagnostica per immagini (PET-TC e risonanza magnetica, se disponibili) e da biopsie eseguite da un’équipe medica esperta.
Chiunque sospetti di soffrire di ECD dovrebbe rivolgersi a un operatore sanitario esperto. Quanto prima diagnosi potrebbe offrire ai pazienti le migliori possibilità di successo del piano terapeutico.
Alla fine del 2018, il Registro dei pazienti ECD ha portato alla stesura del seguente articolo sulla valutazione dei sintomi. I risultati includono una tabella percentuale dei sintomi riferiti dai pazienti. Vedi Una scala per la valutazione dei sintomi riferiti dai pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester Per saperne di più.
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- Dolore alle ossa. Il sintomo più comune segnalato è il dolore osseo alle ossa lunghe delle gambe su entrambi i lati (bilaterale). Il dolore alle gambe si manifesta più spesso a livello di ginocchia, stinchi e caviglie. Il dolore alle braccia può verificarsi raramente e si manifesta più spesso nella parte superiore delle braccia. Oltre il 90% dei pazienti affetti da ECD riferisce di provare dolore, ma è importante notare che alcuni pazienti non presentano mai sintomi di dolore osseo e che la sede del dolore nel corpo può variare.
- Malessere generale e altri sintomi aspecifici. Molti pazienti affetti da ECD riferiscono affaticamento, debolezza, perdita di peso, febbre, sudorazione notturna, dolori muscolari e articolari e/o sensazioni di malessere. Alcuni pazienti riferiscono sintomi simil-influenzali che variano nel tempo e non scompaiono mai del tutto.
- Sintomi neurologici. Quando l’ECD colpisce il cervello, possono insorgere problemi di equilibrio che rendono difficile camminare; alcuni pazienti riferiscono infatti di aver subito cadute. Altri sintomi di coinvolgimento neurologico includono difficoltà di articolazione, problemi di deglutizione, disturbi della memoria, cambiamenti emotivi e/o comportamentali e/o altre alterazioni del carattere abituale. Anche i movimenti oculari rapidi e involontari sono stati osservati come sintomo neurologico.
- Sete e minzione eccessive (carenza di arginina vasopressina, detta anche diabete insipido o DI). Questo è talvolta uno dei primi sintomi che manifestano i pazienti affetti da ECD. Una volta diagnosticata la DI, è possibile trattarla facilmente con un farmaco chiamato desmopressina, che può essere somministrato tramite iniezione, compressa o spray nasale.
- Cambiamenti ormonali. I pazienti affetti da ECD a volte riferiscono alterazioni della libido o dell'orgasmo, oltre che irregolarità del ciclo mestruale nelle donne. Questi sintomi sono dovuti al coinvolgimento della ghiandola pituitaria nella malattia. Più raramente, può verificarsi anche una secrezione dai capezzoli (galattorrea) in assenza di gravidanza o parto.
- Problemi renali. L’ECD può interessare il retroperitoneo (il tessuto che circonda i reni e i grandi vasi sanguigni come l’aorta) e i reni stessi. Il dolore alla parte bassa della schiena, al fianco o all’addome può essere associato a problemi renali. Gli esami di diagnostica per immagini spesso evidenziano un ‘rene peloso», oppure il medico potrebbe riscontrare una ridotta funzionalità renale. L’ECD che colpisce i vasi sanguigni intorno ai reni può causare un aumento della pressione arteriosa.
Ultimo aggiornamento:03/17/2026