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Erdheim-Chester Disease (ECD) is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With ECD indicated as being underdiagnosed, it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.

Wichtige Punkte für Endokrinologen

  • Keine der pathologischen Veränderungen tritt ausschließlich bei ECD auf – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
  • Bei Patienten mit typischer “haariger Niere”, retroperitonealer oder knochenbetroffener Ausprägung sollte ein hoher Verdacht auf ECD bestehen, insbesondere bei gleichzeitigem Diabetes insipidus.
  • Diabetes insipidus and/or hypogonadism may precede the diagnosis of disease by several years
  • Eine Kapselbildung bzw. Infiltration der Nebenniere führt in der Regel nicht zu einer primären Nebenniereninsuffizienz; eine zentrale Nebenniereninsuffizienz ist selten, muss jedoch in Betracht gezogen werden.
  • Alle zentralen und peripheren Drüsen können befallen sein, doch hormonelle Störungen treten häufiger auf als sichtbare morphologische Anomalien.
  • Hormonal deficits can appear years after diagnosis, consequently, they must be re-evaluated on a yearly basis
  • Männer sind einem Risiko für Unfruchtbarkeit ausgesetzt und sollten über die Möglichkeit der Spermakonservierung informiert werden
  • Das metabolische Syndrom bei frühkindlicher Entwicklung ist noch nicht ausreichend erforscht; Adipositas, Dyslipidämie, Bluthochdruck und Dysglykämie sollten behandelt werden
  • Es ist äußerst wichtig, eine PET-CT-Untersuchung vom Scheitel bis zu den Zehen (Ganzkörper) durchzuführen, um eine Beteiligung der Diametaphyse im Bereich des Kniegelenks zu erfassen und eine Beteiligung mehrerer Organe abzuklären.
  • ECD kann gemeinsam mit einer Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) oder einem myeloischen Neoplasma auftreten.
  • Molecular studies increasingly play a role in diagnosis and management.

Wenden Sie sich an einen auf ECD spezialisierten Endokrinologen

Dr. med. Fady Hannah-Shmouni, DABIM, FRCPC

E-Mail: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Dr. med. Carine Courtillot

E-Mail: carine.courtillot@aphp.fr

Dr. med. Skand Shekhar

Telefon: 301-451-1866

Wenden Sie sich an den ECDGA-Patientenbegleiter

Belinda Cobb

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