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Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) ist eine äußerst seltene Form von Blutkrebs, die schwer zu diagnostizieren und kann sich auf vielfältige und komplexe Weise äußern. Da ECD offenbar zu selten diagnostiziert wird, ist es unerlässlich, weltweit das Bewusstsein für diese Erkrankung zu schärfen, insbesondere in medizinischen Kreisen. Hämatologen spielen zusammen mit anderen Klinikern, Pathologen und Radiologen eine entscheidende Rolle bei der Erkennung von ECD. Wenn Ärzte ECD bei einem Patienten genau und schnell erkennen können, stehen wirksame, von der FDA zugelassene sowie off-label eingesetzte Behandlungen die zur Verfügung stehen, um die Lebensqualität zu verbessern, das Fortschreiten der lebensbedrohlichen Erkrankung zu verlangsamen und in manchen Fällen möglicherweise sogar die durch die Erkrankung verursachten Schäden rückgängig zu machen. Der Schlüssel zu einem erfolgreichen oder positiveren Verlauf ist die frühzeitige Diagnose.

Wichtige Punkte für Endokrinologen

  • Keine der pathologischen Veränderungen tritt ausschließlich bei ECD auf – Klinische und radiologische Merkmale sind entscheidend für Diagnose.
  • Bei Patienten mit typischer “haariger Niere”, retroperitonealer oder knochenbetroffener Ausprägung sollte ein hoher Verdacht auf ECD bestehen, insbesondere bei gleichzeitigem Diabetes insipidus.
  • Diabetes insipidus und/oder Hypogonadismus können der Diagnose des Krankheitsverlaufs um mehrere Jahre
  • Eine Kapselbildung bzw. Infiltration der Nebenniere führt in der Regel nicht zu einer primären Nebenniereninsuffizienz; eine zentrale Nebenniereninsuffizienz ist selten, muss jedoch in Betracht gezogen werden.
  • Alle zentralen und peripheren Drüsen können befallen sein, doch hormonelle Störungen treten häufiger auf als sichtbare morphologische Anomalien.
  • Hormonmangel kann erst Jahre später auftreten Diagnose, daher müssen sie jährlich neu bewertet werden
  • Männer sind einem Risiko für Unfruchtbarkeit ausgesetzt und sollten über die Möglichkeit der Spermakonservierung informiert werden
  • Das metabolische Syndrom bei frühkindlicher Entwicklung ist noch nicht ausreichend erforscht; Adipositas, Dyslipidämie, Bluthochdruck und Dysglykämie sollten behandelt werden
  • Es ist äußerst wichtig, eine PET-CT-Untersuchung vom Scheitel bis zu den Zehen (Ganzkörper) durchzuführen, um eine Beteiligung der Diametaphyse im Bereich des Kniegelenks zu erfassen und eine Beteiligung mehrerer Organe abzuklären.
  • ECD kann gemeinsam mit einer Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) oder einem myeloischen Neoplasma auftreten.
  • Molekulare Untersuchungen spielen zunehmend eine Rolle bei Diagnose und Verwaltung.

Wenden Sie sich an einen auf ECD spezialisierten Endokrinologen

Dr. med. Fady Hannah-Shmouni, DABIM, FRCPC

E-Mail: [email protected]

Dr. med. Carine Courtillot

E-Mail: [email protected]

Dr. med. Skand Shekhar

Telefon: 301-451-1866

Wenden Sie sich an den ECDGA-Patientenbegleiter

Belinda Cobb

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