Bronnen over endocrinologie

Neem contact met ons op

Erdheim-Chester Disease (ECD) is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With ECD indicated as being underdiagnosed, it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.

Belangrijke punten voor endocrinologen

  • Geen van de pathologische veranderingen komt uitsluitend bij ECD voor – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
  • Er moet een hoge mate van verdenking bestaan op ECD bij patiënten met een typische “harige nier”, retroperitoneale of botbetrokkenheid, vooral als er sprake is van gelijktijdige diabetes insipidus.
  • Diabetes insipidus and/or hypogonadism may precede the diagnosis of disease by several years
  • Een omhulling of infiltratie van de bijnier leidt doorgaans niet tot primaire bijnierinsufficiëntie; centrale bijnierinsufficiëntie komt zelden voor, maar moet wel in overweging worden genomen
  • Alle centrale en perifere klieren kunnen worden aangetast, maar hormonale verstoringen komen vaker voor dan zichtbare morfologische afwijkingen
  • Hormonal deficits can appear years after diagnosis, consequently, they must be re-evaluated on a yearly basis
  • Mannen lopen het risico op onvruchtbaarheid en zouden voorlichting moeten krijgen over het bewaren van sperma
  • Het metabool syndroom bij ECD is nog niet goed onderzocht; obesitas, dyslipidemie, hypertensie en dysglykemie moeten worden aangepakt
  • Het is van groot belang om een PET-CT-scan uit te voeren van het hoofd tot de tenen (het hele lichaam) om diametafysaire betrokkenheid rond het kniegewricht vast te stellen en te onderzoeken of er sprake is van betrokkenheid van meerdere organen.
  • ECD kan gelijktijdig voorkomen met Langerhans-celhistiocytose (LCH) of een myeloïde neoplasma.
  • Molecular studies increasingly play a role in diagnosis and management.

Neem contact op met een endocrinoloog met ervaring op het gebied van ECD

Fady Hannah-Shmouni, arts, DABIM, FRCPC

E-mail: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot, arts

E-mail: carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar, arts

Telefoon: 301-451-1866

Neem contact op met de patiëntenbegeleider van de ECDGA

Belinda Cobb

Als u geïnteresseerd bent in het verstrekken van dit materiaal voor voorlichtings- en educatieve doeleinden, neem dan alstublieft neem contact met ons op.