Ressurser innen endokrinologi

Kontakt oss

Erdheim-Chester Disease (ECD) is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With ECD indicated as being underdiagnosed, it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.

Viktige punkter for endokrinologer

  • Ingen av de patologiske forandringene er spesifikke for ECD – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
  • Man bør ha høy mistanke om ECD hos pasienter med typisk “hårete nyre”, retroperitoneal eller beninvolvering, særlig hvis det foreligger samtidig diabetes insipidus.
  • Diabetes insipidus and/or hypogonadism may precede the diagnosis of disease by several years
  • Inkapsling eller infiltrasjon av binyrene fører vanligvis ikke til primær binyreinsuffisiens; sentral binyreinsuffisiens er sjelden, men må tas i betraktning
  • Alle sentrale og perifere kjertler kan bli rammet, men hormonelle forstyrrelser forekommer oftere enn synlige morfologiske avvik
  • Hormonal deficits can appear years after diagnosis, consequently, they must be re-evaluated on a yearly basis
  • Menn er utsatt for risiko for infertilitet og bør få informasjon om sædkonservering
  • Metabolsk syndrom hos barn i tidlig barndom er ikke godt undersøkt; fedme, dyslipidemi, hypertensjon og dysglykemi bør tas på alvor
  • Det er svært viktig å gjennomføre en PET-CT-undersøkelse fra toppen av hodet til tåene (hele kroppen) for å påvise diametafysær involvering rundt kneleddet og undersøke om flere organer er berørt.
  • ECD kan forekomme samtidig med Langerhans-cellehistiocytose (LCH) eller myeloid svulst.
  • Molecular studies increasingly play a role in diagnosis and management.

Ta kontakt med en endokrinolog med erfaring innen ECD

Fady Hannah-Shmouni, MD, DABIM, FRCPC

E-post: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Carine Courtillot, lege

E-post: carine.courtillot@aphp.fr

Skand Shekhar, lege

Telefon: 301-451-1866

Ta kontakt med ECDGA-pasientveilederen

Belinda Cobb

Hvis du er interessert i å stille dette materialet til rådighet for opplysnings- og utdanningsformål, kan du Kontakt oss.