Recursos sobre endocrinología

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Erdheim-Chester Disease (ECD) is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With ECD indicated as being underdiagnosed, it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.

Puntos clave para los endocrinólogos

  • Ninguno de los cambios patológicos es exclusivo de la ECD – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
  • Se debe mantener un alto índice de sospecha de ECD en pacientes con “riñón peludo” típico, afectación retroperitoneal u ósea, especialmente si presentan diabetes insípida concomitante.
  • Diabetes insipidus and/or hypogonadism may precede the diagnosis of disease by several years
  • El recubrimiento o la infiltración suprarrenal no suelen provocar insuficiencia suprarrenal primaria; la insuficiencia suprarrenal central es poco frecuente, pero debe tenerse en cuenta.
  • Todas las glándulas centrales y periféricas pueden verse afectadas, pero las alteraciones hormonales son más frecuentes que las anomalías morfológicas visibles.
  • Hormonal deficits can appear years after diagnosis, consequently, they must be re-evaluated on a yearly basis
  • Los hombres corren el riesgo de sufrir infertilidad y deberían recibir información sobre la conservación de esperma
  • El síndrome metabólico en la primera infancia no se ha estudiado en profundidad; es necesario abordar la obesidad, la dislipidemia, la hipertensión y la disglucemia.
  • Es muy importante realizar una PET-TC de la cabeza a los pies (de todo el cuerpo) para detectar la afectación diafisaria en torno a la articulación de la rodilla e investigar si hay afectación multiorgánica.
  • La ECD puede coexistir con la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) o con una neoplasia mieloide.
  • Molecular studies increasingly play a role in diagnosis and management.

Ponte en contacto con un endocrinólogo con experiencia en ECD

Dr. Fady Hannah-Shmouni, DABIM, FRCPC

Correo electrónico: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Dra. Carine Courtillot

Correo electrónico: carine.courtillot@aphp.fr

Dr. Skand Shekhar

Teléfono: 301-451-1866

Ponte en contacto con el orientador de pacientes de la ECDGA

Belinda Cobb

Si estás interesado en facilitar estos materiales con fines de sensibilización y educación, por favor, ponte en contacto con nosotros.