Recursos sobre endocrinología

La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es un tipo de cáncer de la sangre extremadamente raro, difícil de diagnosticar y que puede manifestarse de diversas formas complejas. Dado que se considera que la ECD está infradiagnosticada, es imprescindible sensibilizar a la población en todo el mundo, especialmente a la comunidad médica. Los hematólogos, junto con otros médicos clínicos, patólogos y radiólogos, desempeñan un papel fundamental en la identificación de la ECD. Si los médicos pueden reconocer de forma precisa y rápida la ECD en un paciente, existen tratamientos viables aprobados por la FDA y de uso no indicado en la ficha técnica tratamientos disponibles para mejorar la calidad de vida, ralentizar la progresión de esta enfermedad potencialmente mortal y, en algunos casos, incluso revertir el daño causado por el trastorno. La clave para lograr un resultado satisfactorio o más positivo es la detección precoz diagnóstico.

Puntos clave para los endocrinólogos

Ninguno de los cambios patológicos es exclusivo de la ECD – Las características clínicas y radiográficas son fundamentales para diagnóstico.
Se debe mantener un alto índice de sospecha de ECD en pacientes con “riñón peludo” típico, afectación retroperitoneal u ósea, especialmente si presentan diabetes insípida concomitante.
La diabetes insípida y/o el hipogonadismo pueden preceder a la diagnóstico de la enfermedad en varios años
El recubrimiento o la infiltración suprarrenal no suelen provocar insuficiencia suprarrenal primaria; la insuficiencia suprarrenal central es poco frecuente, pero debe tenerse en cuenta.
Todas las glándulas centrales y periféricas pueden verse afectadas, pero las alteraciones hormonales son más frecuentes que las anomalías morfológicas visibles.
Los déficits hormonales pueden aparecer años después de diagnóstico, por lo tanto, deben reevaluarse anualmente
Los hombres corren el riesgo de sufrir infertilidad y deberían recibir información sobre la conservación de esperma
El síndrome metabólico en la primera infancia no se ha estudiado en profundidad; es necesario abordar la obesidad, la dislipidemia, la hipertensión y la disglucemia.
Es muy importante realizar una PET-TC de la cabeza a los pies (de todo el cuerpo) para detectar la afectación diafisaria en torno a la articulación de la rodilla e investigar si hay afectación multiorgánica.
La ECD puede coexistir con la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) o con una neoplasia mieloide.
Los estudios moleculares desempeñan un papel cada vez más importante en diagnóstico y la gestión.

Ponte en contacto con un endocrinólogo con experiencia en ECD

Dr. Fady Hannah-Shmouni, DABIM, FRCPC

Correo electrónico: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Dra. Carine Courtillot

Correo electrónico: carine.courtillot@aphp.fr

Dr. Skand Shekhar

Teléfono: 301-451-1866

Ponte en contacto con el orientador de pacientes de la ECDGA

Si estás interesado en facilitar estos materiales con fines de sensibilización y educación, por favor, ponte en contacto con nosotros.