Πηγές πληροφοριών για την ενδοκρινολογία

Erdheim-Chester Disease (ECD) is an ultra-rare type of blood cancer that is difficult to diagnose and can manifest in a variety of complex ways. With ECD indicated as being underdiagnosed, it is imperative to raise awareness around the world, especially in the medical community. Hematologists, together with other clinicians, pathologists, and radiologists, play a vital role in identifying ECD. If doctors can accurately and quickly recognize ECD in a patient, there are viable FDA-approved and off-label treatments available to improve quality of life, slow progression of the life-threatening disease, and in some cases, even possibly reverse the damage done by the disorder. The key to a successful or more positive outcome is early diagnosis.

Βασικά σημεία για τους ενδοκρινολόγους

• Καμία από τις παθολογικές αλλαγές δεν είναι χαρακτηριστική αποκλειστικά της ECD – clinical and radiographic features are key to diagnosis.
• Υψηλός βαθμός υποψίας για ECD σε ασθενείς με τυπική “τριχωτή νεφρό”, οπισθοπεριτοναϊκή ή οστική προσβολή, ειδικά εάν υπάρχει ταυτόχρονος διαβήτης insipidus.
• Diabetes insipidus and/or hypogonadism may precede the diagnosis of disease by several years
• Η περικύτταρωση/διήθηση των επινεφριδίων συνήθως δεν οδηγεί σε πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια· η κεντρική επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι σπάνια, αλλά πρέπει να λαμβάνεται υπόψη
• Μπορεί να προσβληθούν όλοι οι κεντρικοί και περιφερικοί αδένες, αλλά οι ορμονικές διαταραχές είναι συχνότερες από τις ορατές μορφολογικές ανωμαλίες
• Hormonal deficits can appear years after diagnosis, consequently, they must be re-evaluated on a yearly basis
• Οι άνδρες διατρέχουν κίνδυνο υπογονιμότητας και θα πρέπει να ενημερώνονται σχετικά με τη συντήρηση σπέρματος
• Το μεταβολικό σύνδρομο στην πρώιμη παιδική ηλικία δεν έχει μελετηθεί επαρκώς· η παχυσαρκία, η δυσλιπιδαιμία, η υπέρταση και η δυσγλυκαιμία πρέπει να αντιμετωπιστούν
• Είναι πολύ σημαντικό να πραγματοποιηθεί εξέταση PET-CT από την κορυφή του κεφαλιού μέχρι τα δάχτυλα των ποδιών (ολόκληρο το σώμα), προκειμένου να διαπιστωθεί η διαμεταφυσιακή εμπλοκή γύρω από την άρθρωση του γόνατος και να διερευνηθεί η εμπλοκή πολλαπλών οργάνων.
• Η ECD μπορεί να συνυπάρχει με την ιστιοκυττάρωση των κυττάρων του Langerhans (LCH) ή με μυελοειδές νεόπλασμα.
• Molecular studies increasingly play a role in diagnosis and management.

Επικοινωνήστε με έναν ενδοκρινολόγο με εμπειρία στην ECD

Φάντι Χάννα-Σμούνι, MD, DABIM, FRCPC

Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: fady.hannah-shmouni@nih.gov

Καρίν Κουρτιγιό, MD

Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: carine.courtillot@aphp.fr

Σκαντ Σέκαρ, MD

Τηλέφωνο: 301-451-1866

Επικοινωνήστε με τον Σύμβουλο Ασθενών της ECDGA

Μπελίντα Κομπ

Εάν ενδιαφέρεστε να διαθέσετε αυτό το υλικό για σκοπούς ευαισθητοποίησης και εκπαίδευσης, παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας.