Πηγές πληροφοριών για την ενδοκρινολογία
Η νόσος Erdheim-Chester (ECD) είναι ένας εξαιρετικά σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος, ο οποίος είναι δύσκολο να διαγνώσει και μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους και πολύπλοκους τρόπους. Δεδομένου ότι η ECD θεωρείται ότι δεν διαγιγνώσκεται επαρκώς, είναι επιτακτική ανάγκη να ενισχυθεί η ευαισθητοποίηση σε παγκόσμιο επίπεδο, ιδίως στην ιατρική κοινότητα. Οι αιματολόγοι, μαζί με άλλους κλινικούς ιατρούς, παθολόγους και ακτινολόγους, διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στην αναγνώριση της ECD. Εάν οι γιατροί μπορούν να αναγνωρίσουν με ακρίβεια και ταχύτητα την ECD σε έναν ασθενή, υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που έχουν εγκριθεί από τον FDA καθώς και θεραπείες εκτός ενδείξεων θεραπείες που υπάρχουν για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, την επιβράδυνση της εξέλιξης αυτής της απειλητικής για τη ζωή νόσου και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και για την πιθανή αναστροφή της βλάβης που έχει προκαλέσει η διαταραχή. Το κλειδί για μια επιτυχή ή πιο θετική έκβαση είναι η έγκαιρη διάγνωση.
Βασικά σημεία για τους ενδοκρινολόγους
- Καμία από τις παθολογικές αλλαγές δεν είναι χαρακτηριστική αποκλειστικά της ECD – Τα κλινικά και ακτινολογικά χαρακτηριστικά είναι καθοριστικά για διάγνωση.
- Υψηλός βαθμός υποψίας για ECD σε ασθενείς με τυπική “τριχωτή νεφρό”, οπισθοπεριτοναϊκή ή οστική προσβολή, ειδικά εάν υπάρχει ταυτόχρονος διαβήτης insipidus.
- Ο διαβήτης insipidus και/ή ο υπογοναδισμός ενδέχεται να προηγηθούν της διάγνωση της νόσου κατά αρκετά χρόνια
- Η περικύτταρωση/διήθηση των επινεφριδίων συνήθως δεν οδηγεί σε πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια· η κεντρική επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι σπάνια, αλλά πρέπει να λαμβάνεται υπόψη
- Μπορεί να προσβληθούν όλοι οι κεντρικοί και περιφερικοί αδένες, αλλά οι ορμονικές διαταραχές είναι συχνότερες από τις ορατές μορφολογικές ανωμαλίες
- Οι ορμονικές ανεπάρκειες μπορεί να εμφανιστούν χρόνια αργότερα διάγνωση, επομένως, πρέπει να επαναξιολογούνται σε ετήσια βάση
- Οι άνδρες διατρέχουν κίνδυνο υπογονιμότητας και θα πρέπει να ενημερώνονται σχετικά με τη συντήρηση σπέρματος
- Το μεταβολικό σύνδρομο στην πρώιμη παιδική ηλικία δεν έχει μελετηθεί επαρκώς· η παχυσαρκία, η δυσλιπιδαιμία, η υπέρταση και η δυσγλυκαιμία πρέπει να αντιμετωπιστούν
- Είναι πολύ σημαντικό να πραγματοποιηθεί εξέταση PET-CT από την κορυφή του κεφαλιού μέχρι τα δάχτυλα των ποδιών (ολόκληρο το σώμα), προκειμένου να διαπιστωθεί η διαμεταφυσιακή εμπλοκή γύρω από την άρθρωση του γόνατος και να διερευνηθεί η εμπλοκή πολλαπλών οργάνων.
- Η ECD μπορεί να συνυπάρχει με την ιστιοκυττάρωση των κυττάρων του Langerhans (LCH) ή με μυελοειδές νεόπλασμα.
- Οι μοριακές μελέτες διαδραματίζουν ολοένα και μεγαλύτερο ρόλο στην διάγνωση και τη διοίκηση.
Επικοινωνήστε με έναν ενδοκρινολόγο με εμπειρία στην ECD
Φάντι Χάννα-Σμούνι, MD, DABIM, FRCPC
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: [email protected]
Καρίν Κουρτιγιό, MD
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: [email protected]
Σκαντ Σέκαρ, MD
Τηλέφωνο: 301-451-1866
Επικοινωνήστε με τον Σύμβουλο Ασθενών της ECDGA
Εάν ενδιαφέρεστε να διαθέσετε αυτό το υλικό για σκοπούς ευαισθητοποίησης και εκπαίδευσης, παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας.