La storia di una famiglia britannica alle prese con la malattia di Erdheim-Chester.
Di Chesnee Green
13 settembre 2018
I pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester (ECD) combattono una battaglia quotidiana per la loro salute mentale e fisica. Allo stesso modo, anche chi li assiste combatte una battaglia quotidiana. Molte volte, la storia che si cela dietro le quinte e dietro la malattia non viene raccontata né ascoltata. Un caregiver ha gentilmente accettato di raccontare la complessa storia che si cela dietro le quinte e che i caregiver affrontano ogni giorno.
La storia di Lynda Rowland racconta in dettaglio la sua vita come badante della sua amata sorella Glenda e le difficoltà che la famiglia ha dovuto affrontare.
Il percorso di Glenda con l’ECD è iniziato quasi dieci anni prima della diagnosi e dodici anni prima della sua prematura scomparsa. Lynda e i membri della famiglia iniziarono a notare lievi cambiamenti nel comportamento di Glenda, come il fatto che mangiasse cibi scaduti, lasciasse i fornelli accesi, non scendesse dall’autobus alle sue solite fermate che utilizzava da 13 anni, avesse sempre sete e si sentisse costantemente come se avesse i sintomi dell’influenza. Glenda arrivava persino a compiere gesti strani, seguiti da risate fuori luogo.
Essendo una donna di mezza età normale, dolce e laboriosa, quei comportamenti erano semplicemente fuori dal normale, strani e preoccupanti. La famiglia definiva Glenda “sognante” e diceva che fosse solo la sua “età strana”. Purtroppo, quei comportamenti legati all“”età strana” non fecero che peggiorare, causando ancora più preoccupazione alla famiglia. La sete eccessiva era così intensa che Glenda iniziò a bere qualsiasi cosa le capitasse a tiro. Anche il suo equilibrio stava diventando sempre più difficile da controllare. Questi due sintomi insieme portarono Lynda a pensare che sua sorella fosse semplicemente diventata alcolizzata. All’epoca non sapevano affatto che non era così.
A causa dei tagli alla spesa pubblica, le risorse sanitarie non erano facilmente accessibili. Lynda pensava che un tumore al cervello potesse essere la causa dei nuovi comportamenti insoliti di Glenda. Data la mancanza di finanziamenti pubblici e poiché i medici ritenevano che si trattasse di un’emorragia cerebrale, non furono effettuati ulteriori esami e si pensò che il problema si sarebbe risolto con il tempo.
Come in molti altri casi, i sintomi non sono scomparsi, ma sono peggiorati, così come lo stress per la famiglia. I sintomi si sono accumulati: tosse e soffocamento durante i pasti o le bevande, perdita di equilibrio e cadute, incontinenza urinaria, incontinenza fecale, salivazione eccessiva, un aumento delle infezioni, allucinazioni e un numero ancora maggiore di ricoveri ospedalieri. A un certo punto hanno applicato un catetere a Glenda, ma questo ha solo creato ulteriori problemi. Glenda tirava il catetere, lo svuotava in momenti e luoghi inappropriati, oppure semplicemente non lo svuotava affatto. Questo era molto logorante per la famiglia. A quel punto, le è stata diagnosticata una demenza multi-infartuale.
Mentre la famiglia lottava, cercava sostegno! Glenda all’epoca aveva circa 50 anni e semplicemente non esisteva alcun gruppo di sostegno adatto alla sua fascia d’età o alle esigenze della famiglia. L’unico sostegno disponibile non forniva in realtà alcun sollievo. Poiché Glenda era considerata mentalmente in grado di prendere le proprie decisioni, spesso si soffocava con cibi e bevande mentre era affidata alle cure di questi assistenti. Sebbene la famiglia avesse comunicato agli assistenti che Glenda non poteva assumere determinati cibi o bevande, l’assistente era obbligato a seguire i desideri e le esigenze di Glenda.
Dopo quasi 10 anni di difficoltà, “È allora che le cose si sono fatte davvero serie…”, racconta Lynda. Glenda non riusciva più a camminare, soffriva di doppia incontinenza, aveva la gola danneggiata a causa dei frequenti soffocamenti e presentava una struttura corporea che ricordava quella della sclerosi multipla. Le visite presso un medico dopo l’altro, insieme alla tenacia di Lynda e della famiglia, alla fine diedero i loro frutti. Ricevettero una diagnosi corretta: la malattia di Erdheim-Chester.
La diagnosi è stata uno shock totale, dopo tanti anni di sofferenza e di incertezza su cosa avessero a che fare. Vivere nell’incertezza può essere molto logorante sia per il corpo che per la mente, ma la diagnosi non ha posto fine a quella lotta. La diagnosi non è stata formulata abbastanza presto da consentire di beneficiare dei farmaci che aiutano i pazienti affetti da ECD a riprendere un certo controllo sulla propria salute.
Glenda avrebbe dovuto essere ricoverata presto in una casa di cura. Le figlie di Glenda erano così terrorizzate all’idea che potesse morire soffocata che la situazione era diventata letteralmente un incubo per tutta la famiglia. La settimana prima di morire, Glenda disse a Lynda che era stanca di tutto questo, stanca di lottare. Il 19 ottobre 2016, nel giorno del compleanno di sua nipote, Glenda è venuta a mancare.
L'ECD non è solo una battaglia per il paziente, ma anche una lotta per gli operatori sanitari e le famiglie che lo circondano. La diagnosi precoce è fondamentale per i pazienti affetti da ECD, poiché i danni a lungo termine agli organi sono spesso irreversibili.
“La cura è uno stato in cui qualcosa ha davvero importanza; è la fonte della tenerezza umana.” – Rollo May