Op 28 februari 2022 is het de Dag van de Zeldzame Ziekten! In de Verenigde Staten wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als er minder dan 200.000 Amerikanen door worden getroffen; 7.000 ziekten vallen in deze categorie, waardoor 1 op de 10 Amerikanen hiermee te maken heeft.
Patiënten met een zeldzame aandoening moeten langere tijd lijden voordat ze antwoorden vinden. Vaak worden patiënten “off-label” behandeld (behandelingen die niet door de FDA zijn goedgekeurd voor de specifieke ziekte), wat kan leiden tot problemen met de vergoeding door de verzekering, en in veel landen is er geen betaalbare toegang tot essentiële geneesmiddelen. Het goede nieuws is dat, zodra de diagnose en behandeling vaststaan, veel patiënten erin slagen de ziekte en de symptomen ervan onder controle te krijgen.
Om het belang van bewustwording ten volle te begrijpen, kun je een kijkje nemen in het leven van Hiba Tohme, een patiënte met deze zeldzame ziekte. Hiba vertelt hoe ze de diagnose ECD kreeg en uiteindelijk toegang kreeg tot de behandeling die haar helpt om haar dagelijkse leven te leiden. Haar worstelingen zijn een eyeopener en laten zien waarom bewustwording zo belangrijk is.
“Het is van cruciaal belang om je ziekte te accepteren en nooit op te geven door luid en duidelijk te verkondigen dat je ervan kunt genezen. Ik ben een specialist geworden in deze zeldzame ziekte, die bij niemand bekend is, zelfs niet bij de meest vooraanstaande artsen. ”Erdheim en Chester werden twee schaduwen die me overal volgden en waar ik licht op wilde werpen. Ik hoop dat dit getuigenis kan bijdragen aan de vooruitgang van de wetenschap en aan betere zorg voor mensen met de ziekte van Erdheim-Chester.” – Hiba