Der Tag der seltenen Krankheiten findet am 28. Februar 2022 statt! In den Vereinigten Staaten gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 200.000 Amerikaner davon betroffen sind. 7.000 Krankheiten fallen in diese Kategorie, wobei jeder zehnte Amerikaner davon betroffen ist.
Patienten mit einer seltenen Erkrankung müssen lange Zeit leiden, bevor sie Antworten finden. Häufig werden Patienten “off-label” behandelt (d. h. mit Therapien, die von der FDA nicht für die jeweilige Erkrankung zugelassen sind), was zu Problemen bei der Kostenerstattung durch die Krankenkassen führen kann und in vielen Ländern den erschwinglichen Zugang zu lebenswichtigen Medikamenten verhindert. Die gute Nachricht ist: Sobald Diagnose und Behandlung feststehen, gelingt es vielen Patienten, die Krankheit und ihre Symptome unter Kontrolle zu bringen.
Um die Bedeutung der Aufklärung voll und ganz zu verstehen, werfen Sie bitte einen Blick auf das Leben der an dieser seltenen Krankheit leidenden Patientin Hiba Tohme. Hiba erzählt, wie sie ihre ECD-Diagnose erhielt und schließlich Zugang zu einer Behandlung fand, die ihr hilft, ihren Alltag zu bewältigen. Ihre Kämpfe sind aufschlussreich und zeigen deutlich, warum Aufklärung so wichtig ist.
“Es ist entscheidend, seine Krankheit zu akzeptieren und niemals aufzugeben, indem man laut und deutlich verkündet, dass man sie heilen kann. Ich habe mich zu einem Spezialisten für diese seltene Krankheit entwickelt, die niemandem bekannt ist – nicht einmal den renommiertesten Ärzten.“. ”Erdheim und Chester wurden zu zwei Schatten, die mir überallhin folgten und auf die ich Licht werfen wollte. Ich hoffe, dass dieser Erfahrungsbericht dazu beitragen kann, die Wissenschaft voranzubringen und die Versorgung von Menschen mit der Erdheim-Chester-Krankheit zu verbessern.“ – Hiba