La Journée des maladies rares aura lieu le 28 février 2022 ! Aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare si elle touche moins de 200 000 Américains ; 7 000 maladies entrent dans cette catégorie, et 1 Américain sur 10 en est atteint.
Les patients atteints d’une maladie rare doivent endurer de longues périodes de souffrance avant de trouver des réponses. Souvent, ces patients sont traités “ hors AMM ” (avec des traitements non approuvés par la FDA pour la maladie en question), ce qui peut entraîner des problèmes de remboursement par l’assurance et, dans de nombreux pays, un accès impossible à des médicaments essentiels à un prix abordable. La bonne nouvelle, c’est qu’une fois le diagnostic posé et le traitement mis en place, de nombreux patients parviennent à maîtriser la maladie et ses symptômes.
Pour bien comprendre l'importance de la sensibilisation, nous vous invitons à découvrir le parcours de Hiba Tohme, atteinte de cette maladie rare. Hiba raconte comment elle a obtenu son diagnostic d'ECD et a enfin pu bénéficier du traitement qui lui permet de mener une vie normale au quotidien. Son parcours est révélateur et illustre parfaitement pourquoi la sensibilisation est si importante.
“ Il est essentiel d’accepter sa maladie et de ne jamais baisser les bras, en affirmant haut et fort qu’on peut la guérir. Je suis devenu un spécialiste de cette maladie rare, inconnue de tous, y compris des médecins les plus éminents. ». ” Erdheim et Chester sont devenus deux ombres qui me suivaient partout et sur lesquelles je voulais faire la lumière. J’espère que ce témoignage contribuera à faire progresser la science et à améliorer la prise en charge des personnes atteintes de la maladie d’Erdheim-Chester. » – Hiba