Diagnose

Neem contact met ons op

Overzicht van de diagnostiek

ECD is often a challenge to diagnose, given that  many symptoms are not unique to ECD and that ECD has similarities to multiple other medical conditions. ECD diagnosis is often delayed by years or even decades in some cases. A definitive diagnosis is usually based on a review of ECD-involved biopsy in combination with radiologic findings from PET-CT, CT, MRI, or bone scan. Mutational testing of biopsies is also becoming increasingly important in diagnosing ECD. Nearly 90 % or more of ECD patients seem to have activation in the MAPK pathway cascade caused by a genetic mutation in the MAPK pathway, and a smaller number have changes affecting a related pathway called PI3K-AKT. These pathways help cells grow and survive, and their abnormal activation is a key feature of ECD. These mutations are believed to be acquired during a person’s lifetime (somatic) rather than inherited; therefore, these mutations are not passed through generations. If there is a suspicion of ECD, it is important for patients to be seen at specialized centers with expertise in hematology, pathology, radiology, neurology, and other subspecialties to accurately diagnose ECD and implement treatment in a timely manner.

Beeldvorming wordt gebruikt voor de diagnose

Niet-invasieve onderzoeken zoals een CT-scan, PET/CT-scan (van top tot teen), MRI, botscan of echocardiogram zijn veelgebruikte onderzoeken voor de diagnose van ECD. De PET/CT-scan wordt beschouwd als het meest nuttig voor het nauwkeurig vaststellen van de diagnose van ECD en het vaststellen van de omvang van de ziekte.

Een biopsie wordt gebruikt voor de diagnose

Als er in het lichaam een gezwel of laesie wordt aangetroffen, wordt er in het kader van het diagnostisch onderzoek naar ECD een weefselbiopsie uitgevoerd. Een biopsie wordt vaak met een naald uitgevoerd, maar soms is een chirurgische biopsie nodig om voldoende weefsel te verkrijgen en tot een juiste diagnose te komen. Een patholoog onderzoekt het weefselmonster dat via de biopsie is verkregen. Door ECD aangetast weefsel bevat doorgaans clusters van schuimige (vetbevattende) histiocyten met tekenen van chronische ontsteking, vaak met reuzencellen van het Touton-type en fibrose. De patholoog voert aanvullende kleuringen (kleurstofonderzoeken) uit om te controleren of specifieke markers aanwezig zijn in de ECD-histiocyten. Huid- en perirenale weefsels zijn vaak informatiever voor de diagnose en moleculaire analyses.

Genetische tests

Pathologen voeren steeds vaker genetisch onderzoek uit op een biopsiemonster wanneer er een vermoeden bestaat van ECD. Als er een mutatie wordt aangetroffen die bekend staat als oorzaak van ECD, draagt dit bij aan een meer definitieve diagnose en is dit vaak nodig om de beste behandeling voor een patiënt te kiezen. Mutatieonderzoek levert niet altijd een mutatie op, en het is belangrijk om te onthouden dat er niet per se een mutatie hoeft te worden gevonden om de diagnose ECD te stellen of om een behandeling mogelijk te maken.

Diagnose

Om tot een juiste diagnose van ECD te komen of om een diagnose van ECD uit te sluiten, baseren artsen zich op de bevindingen van een biopsie van het aangetaste weefsel en bijbehorende beeldvormende onderzoeken. Weefselmonsters moeten worden beoordeeld door een opgeleide patholoog en de beeldvormende onderzoeken moeten worden beoordeeld door een radioloog; beiden moeten beschikken over kennis van ECD. Het is van cruciaal belang dat de patholoog, de radioloog en de behandelend arts goed met elkaar communiceren om tot de diagnose te komen.

Systeemgericht onderzoek naar alle betrokken gebieden

Once preliminary tests indicate an ECD diagnosis, it is important to make a systematic study of the organs possibly affected, including the skeleton, lungs, heart, large vessels, central nervous system, kidneys, eyes, pituitary, and/or skin. An individual with ECD needs to be seen by many specialists to obtain an accurate baseline to determine the extent of the disease. This helps the medical team monitor ECD to see if treatments are effective and to take quick action if the disease begins to progress after treatment begins. Tests that should be expected include:

    • Bloedonderzoeken.
    • De onderzoeken omvatten onder meer PET/CT, eventueel een botscan, MRI (onmisbaar voor de hersenen), echografie, elektrocardiogram en echocardiogram.
    • Biopsie van weke delen en/of bot.
    • Specialistische onderzoeken, afhankelijk van de betrokken lichaamsdelen, waaronder neurologie (hersenen), cardiologie (hart), nefrologie (nieren), endocrinologie (hormonen), dermatologie (huid), oogheelkunde (ogen), longgeneeskunde (longen), psychologie (geestelijke gezondheid) en mogelijk nog andere specialismen.

Onderzoek naar andere gerelateerde bloedaandoeningen

Sommige van deze onderzoeken zijn specifieke controles om andere bloedaandoeningen uit te sluiten die bij een klein percentage van de ECD-patiënten voorkomen. Uit onderzoek is gebleken dat ongeveer 10% van de ECD-patiënten andere vormen van bloedkanker heeft, waaronder het myelodysplastisch syndroom (MDS), myeloproliferatieve neoplasmata (MPN) of chronische myelomonocytische leukemie (CMML). Het is belangrijk om op deze aandoeningen te testen, zodat een passende behandeling en follow-up kunnen worden gepland.

Voor meer informatie

De volgende publicaties zijn geschreven door vooraanstaande deskundigen op het gebied van de diagnose en behandeling van ECD. Het wordt ten zeerste aanbevolen om deze documenten te delen met artsen die niet bekend zijn met ECD en die een patiënt met ECD behandelen.

Volgende> Behandelingen

Laatst bijgewerkt: 03/17/26