Dagen for sjeldne sykdommer er 28. februar 2022! I USA regnes en sykdom som sjelden dersom den rammer færre enn 200 000 amerikanere. 7 000 sykdommer faller inn under denne kategorien, og 1 av 10 amerikanere er rammet.
Pasienter med en sjelden sykdom må gjennomgå lengre perioder med lidelse før de finner svar. Ofte blir pasientene behandlet “off-label” (behandlinger som ikke er godkjent av FDA for den spesifikke sykdommen), noe som kan føre til problemer med refusjon fra forsikringen, og i mange land mangler det rimelig tilgang til livsviktige medisiner. Den gode nyheten er at når diagnosen og behandlingen først er fastsatt, klarer mange pasienter å holde sykdommen og symptomene under kontroll.
For å forstå betydningen av bevisstgjøring fullt ut, kan du ta en titt inn i livet til Hiba Tohme, som lider av denne sjeldne sykdommen. Hiba forteller historien om hvordan hun fikk diagnosen ECD og endelig fikk tilgang til behandlingen som hjelper henne å klare seg i hverdagen. Hennes utfordringer er tankevekkende og viser tydelig hvorfor bevisstgjøring er så viktig.
“Det er avgjørende å akseptere sykdommen sin og aldri gi opp, ved å si høyt og tydelig at man kan bli frisk. Jeg har blitt en ekspert på denne sjeldne sykdommen, som er ukjent for alle, selv for de mest anerkjente legene.». ”Erdheim og Chester ble to skygger som fulgte meg overalt, og som jeg ønsket å belyse. Jeg håper dette vitnesbyrdet kan bidra til å fremme vitenskapen og gi bedre behandling til personer med Erdheim-Chester-syndromet.» – Hiba