La Giornata delle Malattie Rare si celebra il 28 febbraio 2022! Negli Stati Uniti, una malattia è considerata rara se colpisce meno di 200.000 americani; 7.000 patologie rientrano in questa categoria e ne è affetto 1 americano su 10.
I pazienti affetti da una malattia rara devono affrontare periodi di sofferenza più lunghi prima di trovare una risposta. Spesso i pazienti vengono trattati con terapie “off-label” (trattamenti non approvati dalla FDA per quella specifica malattia), il che può comportare problemi di rimborso da parte delle assicurazioni e, in molti paesi, l’impossibilità di accedere a farmaci essenziali a prezzi accessibili. La buona notizia è che, una volta stabiliti la diagnosi e il trattamento, molti pazienti riescono a tenere sotto controllo la malattia e i suoi sintomi.
Per comprendere appieno l’importanza della sensibilizzazione, vi invitiamo a dare uno sguardo alla vita di Hiba Tohme, affetta da questa malattia rara. Hiba racconta la storia di come le è stata diagnosticata l’ECD e di come sia finalmente riuscita ad accedere al trattamento che le permette di svolgere le attività quotidiane. Le sue difficoltà sono illuminanti e dimostrano chiaramente perché la sensibilizzazione sia così importante.
“È fondamentale accettare la propria malattia e non arrendersi mai, proclamando a gran voce che è possibile guarire. Sono diventato un esperto di questa malattia rara, sconosciuta a tutti, compresi i medici più illustri. ”Erdheim e Chester sono diventate due ombre che mi seguivano ovunque e sulle quali volevo far luce. Spero che questa testimonianza possa contribuire al progresso della scienza e a una migliore assistenza per le persone affette dalla sindrome di Erdheim-Chester». – Hiba