יום המחלות הנדירות חל ב-28 בפברואר 2022! בארצות הברית, מחלה נחשבת לנדירה אם היא פוגעת בפחות מ-200,000 אמריקאים; 7,000 מחלות נכללות בקטגוריה זו, והן פוגעות באחד מכל עשרה אמריקאים.
חולים הסובלים מהפרעה נדירה נאלצים לעבור תקופות סבל ממושכות יותר עד שהם מוצאים תשובות. לעתים קרובות, חולים מטופלים ב“תרופות מחוץ להתוויה” (טיפולים שלא אושרו על ידי ה-FDA למחלה הספציפית), מה שעלול להוביל לבעיות בהחזר הוצאות מהביטוח, ובמדינות רבות – לחוסר נגישות לתרופות חיוניות במחיר סביר. החדשות הטובות הן שברגע שנקבעים האבחנה והטיפול, חולים רבים מצליחים לשלוט במחלה ובתסמיניה.
כדי להבין היטב את חשיבות המודעות, אנא התבוננו לרגע בחייה של חולה במחלה נדירה זו, היבה טומה. היבה מספרת את סיפורה על האבחון של מחלת ECD שעברה, ועל הדרך שבה הצליחה סוף סוף לקבל את הטיפול שמסייע לה לתפקד בחיי היומיום. הקשיים שהיא מתמודדת איתם פוקחים את העיניים ומהווים עדות לחשיבותה הרבה של המודעות.
“חשוב מאוד לקבל את המחלה שלך ולא לוותר לעולם, ולהצהיר בקול רם וברור שאתה יכול לרפא אותה. הפכתי למומחה למחלה הנדירה הזו, שאינה מוכרת לאיש, אפילו לא לרופאים המהוללים ביותר.". ”ארדהיים וצ'סטר הפכו לשתי צללים שעקבו אחרי לכל מקום, ורציתי לשפוך אור עליהם. אני מקווה שהעדות הזו תסייע לקידום המדע ולשיפור הטיפול באנשים הסובלים ממחלת ארדהיים-צ'סטר." – היבה